知的障害遺伝に該当するQ&A

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10ヶ月 知的障害と発達

person 乳幼児/男性 -

10ヶ月男児 成長曲線真ん中。自閉症より知的障害を疑っています。多少の発達障害は気にしませんが、知的な面の発達が見られず心配しています。 以下現状です ・人見知り後追い場所見知りなし→人間は好きですが区別はついていない。親と知らない人がいれば近い方に行きます ・言語理解なし→名前を呼んでも振り向きません。その他ミルク、ダメや辞めても通じません。呼びかけには基本反応せず、大声を出した時のみ注目。コミュニケーション出来てるかんじがしません。 ・バイバイパチパチ指差しその他模倣なし→大人を観察していそうなそぶりもなし。指差した方向も見ません。どうぞ頂戴も無理。 ・離乳食はほぼペースト→全て丸呑みで量も少ない。つかみ食べもしません。 ・粗大運動は早い→8ヶ月でつかまり立ち。1人立ちはまだ。 ・微細運動が出来ない→両手で物を持てません。持たせれば2秒ほどは持てますが基本片手づつで全てをやりくりします。つまむ動作も無理。おもちゃで遊べず全てバンバン叩きます。 ・要望をアピールしない→抱っこは好きですが腕を広げたりは出来ません。オムツで泣いたこともありません。 ・出生時に尿道下裂が判明し遺伝子検査を行なっていますが、単一疾患のため結果が出るかは不明とのこと。 ・人間のことは好きでいつもニコニコ笑いご機嫌です。微笑み返しは必ずあります。 質問 1.発達障害に知的障害が併発しやすいのは認識していますが、基礎疾患などがなく重度の知的障害だけというのはよくあることですか?それとも知的障害だけの場合は軽度や中度がほとんどで重度は考えづらいのでしょうか。 2.重度の場合は運動発達に遅れが出やすい認識なのですが、遅れがなくても重度というのは珍しくないのでしょうか。それともここでいう運動発達は粗大運動ではなく微細運動なのでしょうか。 3.我が子の印象を率直にお聞かせください。

6人の医師が回答

発達障害の遺伝について(遺伝子検査)

person 30代/男性 -

現在40手前の夫婦です。 子どもは男2人で長男7歳、次男はもうすぐ3歳です。 次男はASDと軽度知的障害と診断されており、療育と保育園に通っておりますが、喃語のみで会話はできず、今後の成長次第では軽度ではおさまらないかもとも思っています(ちなみに表情豊かで可愛くて、徐々に出来ることも増えてきたので楽しくは過ごしています)。 長男は小学生ですが、特に不自由なく活発に遊びや勉強もしており、現時点では医師からも特に特性はなさそうに見えると言われています。 私たちは昔から子どもは3人欲しかったのですが、遺伝性があるとも言われており次男のことを思うと3人目に踏み切れずにいます。また、両家にこれといって特性のありそうな人もいないので、それがまた悩みを増しています。 ついては以下、ご質問です。 1️⃣発達障害の兄弟がいると、次もそうである確率は20%とのアメリカのレポートをよく見ますが、既に健常な別の子がいる場合でも同じでしょうか? 2️⃣完全には解明されていないと思いますが、遺伝的要素があると言われておりますので、発現しているかは別として親の少なくともどちらかはその遺伝子変異があるという認識で良いでしょうか 3️⃣子にのみ遺伝子変異があり、両親ともに遺伝子変異がなかったという事例もあるのでしょうか?(突然変異にて個別の子にのみ発現) 4️⃣両親と次男の3人が遺伝子検査を受けることで2️⃣3️⃣を確認するという行動に意味はあるでしょうか? 最終的には自己判断だと思いますが、ご意見頂けると幸いです。よろしくお願いします。

5人の医師が回答

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