筋緊張低下に該当するQ&A

出産直後に眼振と顔が横揺れしてて、目がブルーグレーみたいな色をしてました。生後４日で脳波やMRIや髄膜炎の検査など沢山の検査をしたが異常なし。その後も大学病院の小児科でフォローしてもらっています。小児科のDr.が眼の色が気になるので眼科を受診しましょう。と言うので、同じ大学病院の眼科で検査をしました。眼白子症で、黄斑の低形成と言われました。目は全く合いません。追視もしません。笑う事もありません。その後に１カ月検診で聴力の検査をしたところ、再検査が必要と言われ精密ABRで検査をした結果、両耳とも重度の感音難聴と言われました。 そして３カ月になる頃に体重の増えが悪いため、経管でミルクをあげるようになります。 ちょうど同じ頃に多呼吸？過呼吸？突然、苦しそうに呼吸をし始めました。２分位続きます。それが１日に２００回位あります。慌てて大学病院へ電話をして救急で行きました。でも、大学病院のDr.に酸素の値は異常がないから自宅で様子を見て下さい。と言われ、その日は不安いっぱいで帰宅しました。 その1週間後は大学病院の予約日でした。 前回、救急で来た時の様子を伝え 現在もずっと続いてるから検査をして下さいと頼みました。 MRIの検査をしてもらい、結果は脳の右前頭葉と側頭葉が萎縮していると言われました。 現在、生後４カ月になります。首も全く据わりません。筋緊張の低下がみられると、言われました。 ２週間位前から、肌の色に異常が出てきました。色白で生まれたのに、お腹から始まり胸、首…どんどん焦げ茶色の大きなシミの様なものが出始めました。 まるで、乳牛の様に…。すごく不安です。この先どうなるのでょうか…。眼も耳も脳も発達も…不安だらけです。 Dr.達は染色体の検査してみましょう。と言っています。ワーデンブルグ症候群を疑っているようです。 他に考えられる病気や経過予測などの沢山情報がほしいです。

42歳女性です。 既往歴として、脊髄小脳変性症があります。9月に耳下腺腫瘍（多形腺腫　疑い）3月末に耳下腺腫瘍（多形腺腫、良性）の摘出手術を受けました。 表題の件です。（背景） 昨年10月半ばほどから、耳下腺腫瘍への不安と、脊髄小脳変性症からの筋緊張？で夜眠れなくなり、睡眠外来（オンライン）でリスミー2mgを処方してもらい、 筋緊張も治り夜間も若干眠れるようになりました。3月末に耳下腺腫瘍の摘出手術を受けて、筋緊張が軽くなり、（特に首からの筋緊張はなくなりました。）癌化への不安もなくなり、リスミー2mgを1mgに脳神経内科で処方していただいたのですが、1mgだと夜間に筋緊張がまた起きてしまい、夜中にもう1錠飲みました。朝起きると体はスッキリしていました。 1mgを試したのは昨夜が初めてでした。 （関係あるかは分かりませんが、3年ほど前から夜寝てると首が緊張するようになりました。今思うと耳下腺腫瘍の影響かとも思います。） 質問なのですが ⚪︎1mgでしばらく様子を見たほうが良い か、2mgに戻したほうが良いのか？ ⚪︎睡眠薬としての効果はあまり感じておらず、筋弛緩薬として使用している。この場合、認知能力の低下を懸念して、リスミー以外の薬にした方が良いのか？（筋弛緩薬は、筋弛緩薬として、睡眠薬は睡眠薬として分けて考えるべきか） ⚪︎別の薬を選択した方が良い場合、リスミー2mgと同程度の筋弛緩薬は何があるか？夜寝る前に一回の服用を望みます。 ※遺伝子検査は未実施です。 予後を知るためにも、今後受けるか検討中です。 お忙しい中、長文となってしまいましたが、よろしくお願いします。