Q

病名など教えてください。

質問者:ともひろ さん
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出産直後に眼振と顔が横揺れしてて、目がブルーグレーみたいな色をしてました。生後4日で脳波やMRIや髄膜炎の検査など沢山の検査をしたが異常なし。その後も大学病院の小児科でフォローしてもらっています。小児科のDr.が眼の色が気になるので眼科を受診しましょう。と言うので、同じ大学病院の眼科で検査をしました。眼白子症で、黄斑の低形成と言われました。目は全く合いません。追視もしません。笑う事もありません。その後に1カ月検診で聴力の検査をしたところ、再検査が必要と言われ精密ABRで検査をした結果、両耳とも重度の感音難聴と言われました。
そして3カ月になる頃に体重の増えが悪いため、経管でミルクをあげるようになります。
ちょうど同じ頃に多呼吸?過呼吸?突然、苦しそうに呼吸をし始めました。2分位続きます。それが1日に200回位あります。慌てて大学病院へ電話をして救急で行きました。でも、大学病院のDr.に酸素の値は異常がないから自宅で様子を見て下さい。と言われ、その日は不安いっぱいで帰宅しました。
その1週間後は大学病院の予約日でした。
前回、救急で来た時の様子を伝え 現在もずっと続いてるから検査をして下さいと頼みました。
MRIの検査をしてもらい、結果は脳の右前頭葉と側頭葉が萎縮していると言われました。
現在、生後4カ月になります。首も全く据わりません。筋緊張の低下がみられると、言われました。
2週間位前から、肌の色に異常が出てきました。色白で生まれたのに、お腹から始まり胸、首…どんどん焦げ茶色の大きなシミの様なものが出始めました。
まるで、乳牛の様に…。すごく不安です。この先どうなるのでょうか…。眼も耳も脳も発達も…不安だらけです。
Dr.達は染色体の検査してみましょう。と言っています。ワーデンブルグ症候群を疑っているようです。
他に考えられる病気や経過予測などの沢山情報がほしいです。
(30代/女性)

ひふか女医 先生
皮膚科

ひふか女医先生

とても不安かと思います。
肌の色の異常からは神経線維腫症なども考えられますが、まずは診断をつけて頂くことかと思います。
辛いと思いますが、こころを強くもって検査をしっかり受けて下さいね。

ともひろさん

有難うございます。
肌の色の異常…神経繊維腫症…
その病気を調べてみました。画像とかも見てみました。
カフェオレ班とかも見てみました。
けど… 小さなブチではないんです。 どちらかと言うと、帯状にあると言った方が近いと思います。
現在、入院中です。昨夜、また発作の様なものが起こり呼吸まで数十秒止まるようになってきました。
不安で仕方ありません。
心を強くもって… そうですよね。涙が止まらない日々を過ごしています。一番辛いのは、赤ちゃん本人ですもんね…
しっかりしないと ダメだな…と思いました。
貴重なご意見を有難うございました。

omeme眼科医 先生
眼科

omeme眼科医先生

神経線維腫症なども確かに疑われるかもしれません。目は青色強膜でしょうね。

難聴 骨脆弱 関節脱臼  青色強膜 などあれば バンデルヘーベ症候群などのこともあります。

ともひろさん

有難うございます。
神経繊維腫症ですか…
その病気を調べてみました。画像とかも見てみました。
カフェオレ班とかも見てみました。
けど… 小さなブチではないんです。 どちらかと言うと、帯状にあると言った方が近いと思います。
現在、入院中です。昨夜、また発作の様なものが起こり呼吸まで数十秒止まるようになってきました。
不安で仕方ありません。
また、バンデルヘーベ症候群…
調べてみましたが、これはワールデンブルグ症候群の事ですか?
ワールデンブルグ症候群は脳の萎縮も伴うのでしょうか…?
貴重なご意見を有難うございました。

omeme眼科医先生

それとは違いますね。
van derHoeve症候群です。

ともひろさん

返信有難うございます。
バン デル ヘーベ症候群…
白目は青くありません。虹彩の色が、ブルーのようなグレーをしています。
なんなんですかね…
貴重なご意見を有難うございました。

omeme眼科医先生

白目ではなく虹彩でしたか。お大事に。

ともひろさん

返信有難うございます。
私の説明不足で、申し訳ありませんでした。
知らない病気が沢山あるんだな…と感じました。
忙しい中、私の質問に何度も返信をくださり、とても感謝しております。

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

そうですね、染色体異常など器質的な疾患が疑われます。奇形合併などはないのでしょうか。AMEDなど未診断プロジェクトに乗せてみるのもよいでしょう。

新潟の皮膚科医 先生
皮膚科

新潟の皮膚科医先生

染色体異常の可能性はあるかもしれません。
皮膚症状からは神経繊維腫症の可能性もありますね。

中込内科医院 中込 晃 先生
循環器内科

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中込 晃先生

染色体異常など器質的な疾患を疑います。AMEDなど未診断プロジェクトを使用してください。

ともひろさん

有難うございます。
担当医に相談してみます。

eri0620 先生
不妊治療婦人科

eri0620先生

主治医の判断が大切です。このサイトで答えるような内容を超えています。

とーせき 先生
腎臓内科

とーせき先生

神経繊維種症などの可能性あると思います
精査を続けましょう

ともひろさん

有難うございます。
神経繊維腫症の可能性ですか…
その病気を調べてみました。画像とかも見てみました。
カフェオレ班とかも見てみました。
けど… 小さなブチではないんです。 どちらかと言うと、帯状にあると言った方が近いと思います。
現在、入院中です。昨夜、また発作の様なものが起こり呼吸まで数十秒止まるようになってきました。
不安で仕方ありません。
貴重なご意見を有難うございました。

あば 先生
皮膚科

あば先生

落ち着いて染色体検査の結果を待ちましょう.

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

染色体異常、神経線維腫の可能性があります

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