Q
解決しました

病名など教えてください。

出産直後に眼振と顔が横揺れしてて、目がブルーグレーみたいな色をしてました。生後4日で脳波やMRIや髄膜炎の検査など沢山の検査をしたが異常なし。その後も大学病院の小児科でフォローしてもらっています。小児科のDr.が眼の色が気になるので眼科を受診しましょう。と言うので、同じ大学病院の眼科で検査をしました。眼白子症で、黄斑の低形成と言われました。目は全く合いません。追視もしません。笑う事もありません。その後に1カ月検診で聴力の検査をしたところ、再検査が必要と言われ精密ABRで検査をした結果、両耳とも重度の感音難聴と言われました。
そして3カ月になる頃に体重の増えが悪いため、経管でミルクをあげるようになります。
ちょうど同じ頃に多呼吸?過呼吸?突然、苦しそうに呼吸をし始めました。2分位続きます。それが1日に200回位あります。慌てて大学病院へ電話をして救急で行きました。でも、大学病院のDr.に酸素の値は異常がないから自宅で様子を見て下さい。と言われ、その日は不安いっぱいで帰宅しました。
その1週間後は大学病院の予約日でした。
前回、救急で来た時の様子を伝え 現在もずっと続いてるから検査をして下さいと頼みました。
MRIの検査をしてもらい、結果は脳の右前頭葉と側頭葉が萎縮していると言われました。
現在、生後4カ月になります。首も全く据わりません。筋緊張の低下がみられると、言われました。
2週間位前から、肌の色に異常が出てきました。色白で生まれたのに、お腹から始まり胸、首…どんどん焦げ茶色の大きなシミの様なものが出始めました。
まるで、乳牛の様に…。すごく不安です。この先どうなるのでょうか…。眼も耳も脳も発達も…不安だらけです。
Dr.達は染色体の検査してみましょう。と言っています。ワーデンブルグ症候群を疑っているようです。
他に考えられる病気や経過予測などの沢山情報がほしいです。
(30代/女性)

質問者:ともひろ さん

9人の医師からの
回答があります

ひふか女医 先生

ひふか女医 先生による、ともひろさんの病名など教えてください。への回答です。会員登録すると今すぐ医師の回答を見ることができます。

会員登録をして
全ての医師回答を見る

今すぐ医師に
質問することができます!

Q回答している人は誰ですか?
5,400人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。
Q登録後すぐに質問できますか?
質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。

このQ&Aの登録カテゴリ

こどもの病気・症状特集

無料で見られるQ&A

同類のキーワード

今すぐ医師に
質問できます

Q回答している人は誰ですか?
5,400人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。
Q登録後すぐに質問できますか?
質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。