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こんにちは。 義理母が脊髄小脳変性症と診断をされたのですが、型がわかっていません。 主治医からは、家族も全員遺伝子検査をする必要がある。と説明をうけたきいたのですが、その必要はありますか? また、義理母が最初の発症者だった場合、遺伝することはあるのでしょうか?孤発性というくくりになりますか? 宜しくお願いいたします。
2人の医師が回答
脊髄小脳変性症の障害手帳でお聞きします。 4月より現在の仕事を退職し自分に合った仕事を探そうと思います。 退職理由は会社の早期退職の対象年齢になる為に退職予定です。 身体の不調もありますが! 障害者雇用の対象の条件が障害者手帳を保有の有無の為申請予定です。 しかし退職に伴って転院を行なう為、初めての診察になります。 担当医に障害者手帳の診断書を記入のお願いしても診察内容の把握とか記入内容に問題はないでしょうか? また何か伝え方のポイントはありますか? 取り留めもない質問ですが宜しくお願いします。
3人の医師が回答
私は、現在70歳。昨年4月に脊髄小脳変性症(SCA6)と診断されました。 それまでも、それ以降も自覚症状は、ありません。 姉が同じくSCA6を50歳代後半で診断され、現在車いすで、話すのも困難な状態です。 遺伝しての発症は、親が60歳で発症した場合その子が遺伝子を引き継いでいる場合、発症年齢は親の年齢より10年から20年早まると、あるお医者さんから聞きました。 私は70歳なので、既に発症年齢を過ぎているのではないか、つまりもう発症しないのではないか、と考えましたが、どうなんでしょうか?
■詳細(症状・経緯・背景など) こんばんは! ここ1週間くらいですが、とくに足の症状で細かい動作のコントロールと自分の感覚との違和感が以前より大きくなったかなと感じます。今までは手の痺れのがひどくなったりでしたが現在は痺れを感じるものの緩和しています。 基礎体力の向上の為、毎日10000歩の歩行とリハビリストレッチ20分は継続してます。 病気としては診断されて10ヶ月程度経過します。 ■先生に聞きたいこと(質問) ドクターにお聞きしたい事は 脊髄小脳変性症の進行は遅いと聞いています。現在私の感じてる違和感は、変動の範囲ですか?それとも進行ですか? 自身の希望的観測から出来るだけ症状の変動範囲であって欲しいですが!
4人の医師が回答
現在結婚を控えている30代の女性です。 彼の母が非遺伝性の脊髄小脳変性症で、現在はかなり進行しています。 結婚後は、彼との子供が欲しいと思っているのですが、彼は、「非遺伝性とはいえ、遺伝の確立は0ではない」と言い、子供は作らない方がいいと言っております。 この病気には、遺伝性と非遺伝性がある事も分かっており、また、彼のお母さんは非遺伝性の線条体黒質変性症と診断されています。 それでも、遺伝の確立は0ではないのでしょうか? 年齢的にも早く子供が欲しいと思っています。 彼の言う事は本当なのでしょうか? 色々と調べてはみましたが、非遺伝性の遺伝率に関してはどのページにも記載がありませんでした。 どうか、宜しくお願い致します。
1週間ほど前から若干のふらつき、手、腕のこわばりがあります。広い所を普通に歩く分には全く問題なく歩けます。階段の登り降りも問題ありません。ただ気になるのは手のこわばりは昼間はほとんどなく、夜だけな感じです。また1週間ほどで症状が進んでいる気がします。 この病気は進行がゆっくりと聞いているので。 父が脊髄小脳変性症で8年前に78歳で他界しています。症状的に恐らく自分もそうだと思うのですが、やはり怖くて検査をためらっています。 当時の父の主治医が遺伝する可能性はありますが、発祥するのは60歳過ぎですよ。と仰っていたのも気になります。遺伝で発祥年齢も分かるものなのでしょうか?
父親が脊髄小脳変性症と診断されました。59歳です。 遺伝も関係あると言われたらしく、遺伝子検査も来月あたりに行う予定です。 遺伝が関係あるならば、祖父の親じゃないか?と母は言うのですが、隔世遺伝ということはありえるのでしょうか? 祖父も祖母も80代半ばですが、生きてますし、祖母は認知症ではありますがそのような病気ではないですし、祖父は足腰もしっかりして話も変わらず出来ています。
難病、脊髄小脳変性症は30代後半の男性で罹患するのも珍しくない病気ですか? 難病とは聞きますが、難病と稀少病は別ですよね? 30代でこの病気にかかる人は年間どのくらいいますか? 宜しくお願いします!!
1人の医師が回答
閲覧ありがとうございます。歩くと縦に揺れる、地面がぐにゃぐにゃになるめまいに悩まされている者です。脊髄小脳変性症ではないかと、本当に心配しています。 脊髄小脳変性症の一番初期の段階の症状…色々あると思いますが、下記のような場合は、脊髄小脳変性症を除外しても良いと思われますでしょうか? ・めまい以外の症状はない。 ・歩行時のふらつきはない。 ・閉眼片足立ちは一分以上可能。 ただ、最近気付いたのですが、私としましては歩き方を変える(すり足、足の幅を左右に広げる)とめまいが軽減することが不安です。どうして歩き方を変えると、めまいがなくなるのか…。私が脊髄小脳変性症である可能性はあるのでしょうか…。 ※めまいが始まったのが一ヶ月前で三週間前にMRIを撮り異常無し。神経内科の平衡検査も異常なし。どちらでも心因性めまい、神経内科ではそれに加えて首からくるめまいだろうと言われている。
10人の医師が回答
大学病院で脊髄小脳変性症への 脂肪幹細胞治療を行なっているか 調べたのですが見つからず、 クリニックで再生医療を行っている ところで検討しています。 どういった基準でクリニックを 選んだら良いのか不安があります。 アドバイスいただきたいです。
6人の医師が回答
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