脊髄小脳変性症症状に該当するQ&A

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

50歳の既婚者、男、子供2人です。 3年前におねしょをしてから、たまに尿漏れがありましたが、今年に入ってからおねしょが日課となり、毎晩おむつをつけて寝ています。 泌尿器科に行ったら前立腺肥大症と言われ、おしっこをしてるのに膀胱にまだ200ccも残ってると言われました。もらった薬を飲んでいますが、あまり改善しなかったので飲むのをやめたら、尿漏れ、おねしょが頻繁になりました。それと勃起不全、EDです。朝立ちはしたり、しなかったり。 持病は睡眠時無呼吸症も持っていて、睡眠時によく息が止まっています。 今年1月4日から両足膝下の痺れ、冷え、感覚過敏が起こり、足裏が筋肉痛のような痛みが出ています。歩けますが、小走りもできますが、ダッシュはできません。片足立ちは3秒以上できます。太ももに力が入れにくいのでバランスが取りにくく、歩行時にフラフラする時があります。ろれつが悪くなってるような気がします。相手に聞き返されることが増えました。一方、上半身や、腕、手には痺れもなく、痛みもなく、異常なしです。足だけが調子が悪いのですが、筋肉はあり、スクワットも50回はできます。ただ膝下が痺れたり、火照ったり、足裏の感覚障害が毎日あります。 この2か月で2回めまいもあり、地面を見るとユラユラ地面が左右に揺れて見える時がありました。肩凝りが酷い時にめまいがします。肩が重くなります。 ネットで調べたら、副腎脊髄ニューロパチーの症状と似てました。脊髄小脳変性症にも似ています。家族にこの病気の人はいませんが、この年齢でこの病気になる可能性はありますでしょうか？運動不足もあり、この3年間で体重は12キロ増えました。 また私の子供にこの病気が遺伝する可能性はありますでしょうか？子供は3歳男の子と2歳女の子です。 心配で不眠症になっています。

ご相談させていただきます。 母は4年前に歩行障害が始まり、2年前に脊髄小脳変性症と診断されました。 今は立ち上がり、座る、歩く、どんな体の動作も、生活においての必要な行動も1人では出来ません。体幹も保てず座っていても右に傾いてしまいます。 今では娘の私が一日中つきっきりでお世話しています。 最近では特に歩けなくなり、足が中々動かせない状態です。 そんな中、認知症の症状がかなり酷くて娘の私を家族以外のよその人間と認識する様になりました。そして、私に向かって「〇〇ちゃん(私の名前)どこに行ったの？」とか、私と外出しても別の人と出かけたと思い込んでいます。 否定すると良くないそうですが、あまりにも酷いので「私が娘でしょ？」と言うと「あんたみたいな子供はいないから」とか言われ、「弁護士頼んで裁判でハッキリさせる」などと、脅迫的や言動が日常茶飯事です。 神経内科の先生にも事情はお話したのですが、特に検査をするでもなく、精神科の先生に診てもらう様言われました。 上手く対応しようにも否定も肯定も出来ません。でも、返答しないと激怒します。 昔の記憶と今がごちゃ混ぜになっている様です。 母は要介護3で訪問リハビリを週一で受けていますが、デイサービスは断固拒否しています。 そして、昔からパチンコ依存症で現在こんな状態になっても決して止めません。 何とかやめさせたくても言うことを一切効きません。 やはり精神科の受診すべきなのでしょうか？ よろしくお願い致します。

７月中旬頃から両足の痺れ、痛み、浮動性のめまいが続いています。 痺れと痛みは何かをしているとか関係なく急に発作的に現れます。 めまいも発作的に急に起きますが主に手を洗う時など前屈した時に出やすいです。 一度の持続時間は一瞬〜数分程度と幅があります。 また、１日中左の肩が押される様に、首の左側が引っ張られる様に痛みがあります。 最近になって締め付けられる様な頭痛（後頭部）も度々発作的に起きています。 症状は継続して辛いのに耳鼻科、脳神経内科、整形外科を受診して検査では異常がみつからず大変困っています。 この状況で考えられる原因と疾患、積極的に受診すべき科や検査は何がありますでしょうか？ 【耳鼻科】 聴力検査、眼振検査を行うも異常なし。 メニエールや良性発作性頭位めまい症等の耳鼻科疾患は否定。 【脳神経内科】 頭部ＭＲＩ、採血検査を施行。 全神経系統、動脈に異常なし。 大脳、小脳、脳幹に異常なし。 採血数値にも大きな異常はなし。 脳神経内科として行うべき治療はないとのこと。 【整形外科】 頸部胸部ＭＲＩ検査を施行。 （腰部は行わず） 頚椎及び胸椎の脊髄圧迫箇所は認められず。 下肢の腱反射は大きいが画像で異常所見がない為、整形外科領域の疾患ではないとのこと。 （他）頸部頸動脈狭窄症、閉塞性動脈硬化症、亜急性連合性脊髄変性症、ビタミン12欠乏症、糖尿病、膠原病、脊髄梗塞も否定されています。

6月より浮動性めまいが続いています。今日までに脳神経内科外科、耳鼻咽喉科を受診しており、歩行、片足達、目を閉じて人差し指をくっつける、頭部CT、眼振、聴力検査を行っていますが、いずれも異常なしでした。MRIに関しては主治医からは「歩き方や足音を聞いても脳からとは思えないし、今後悪くなっていくとはあまり思わない。MRIを撮っても何も異常はないと思う」と言われたり、別の脳神経内科にMRIの予約をしようとした際にも「症状を聞くと脳からのめまいではないと思うし、MRIまでしなくていいと思う」と言われました。 めまいが始まった頃のことを思い出すと、ヒステリー球の症状があったり、鍵のチェックなどの確認行動が酷い、ありもしないことを考え不安になり涙が出る、運転中に少しでも段差を感じると人を轢いたのではと不安になり戻る(そのまま2時間ほど確認し続けたこともある)、肩や首が酷く痛むことが続いた、寝不足だったなどがありました。また、めまいが始まる2週間ほど前にコロナにも感染しました。 この背景からこのめまいは不安障害から来ているのかもしれないと思うようになりました。元々年に一度程度、少しでも体調で気になることがあるとネットで検索して重篤な病気だと思い込むことがあります。それで今までも何度もいろいろな病院を受診してきました。 【質問】 1.不安障害や強迫障害から浮動性めまいが起きることはありますか？ 2.脳(腫瘍や脊髄小脳変性症)や耳の病気の可能性はありますか？ 3.やはり心因性のものでしょうか？ 長文ですみません。 本当にいっぱいいっぱいです。 回答よろしくお願いします。

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

16歳で不安神経症で今まで1ヶ月〜2ヶ月で内科、耳鼻科2回皮膚科行きました。全てほかの気になる症状で癌なのかもと思い受診しましたが異常ないと診察は2分程で終わります。 本題なのですが3つあって1ヶ月半位前から気になり始めています。全て左足だけです。 ①歩く時の足の脱離力感、前に出しにくい感じがします。母や父から違和感の指摘は無く気にしていない時や友達と話しながら歩いたりすると何も気になりません。 ②何もしてない時の足の脱力感。不安で気になり出すと左足を切り離したい！と思う位脱力感と言うか違和感がありこれも気にしていない時はなんにも違和感はありません。 ③最近下が回らないようなよく噛む気がします。ただ母や父からも指摘はなく学校の先生にも特におかしいとは言われませんし私も毎日思う訳ではありません。 ④最近記憶力が低下し数秒前にお湯を沸かしたのにお湯を沸かしたか覚えてなくて確認しに行ったり数秒前にした事の記憶がなかったり頭がボートしている感覚です。ただよく自分で見て覚えようと思うと覚えていて大事な予定とかも覚えています。これで以上なのですがとにかく気になれば気になるほど酷くなったり別の事で不安な時はこの症状は無くなるような気がしますが自分でもなんなのか分かりません。この症状ガキになっている間も別のがんや不治の病が不安で色々病院にも行っていますが流石に母に落ち着きなさいと言われています。明日心療内科さんに行くので全て話そうと思いますが自分がその病気だと思うと本当にそんな症状みたいになって不安感が半端ありません。因みに家族やおじいちゃんにALSや脊髄小脳変性症の人もいなくて症状は悪化していませんが脳腫瘍も不安です。

遠方に住んでおります35歳の息子のことでご相談いたします。歩き方が数年前からおかしくなり、整形外科を何件か受診し脚のCTを撮り診て貰いましたが、筋力の低下、足の長さが違うなどの診断ばかりでした。昨年から一段と歩き方がおかしくなり骨盤が下がった感じで、肩を揺らして歩きます。大学病院の脳神経内科を受診し痙性対麻痺ではないかということで4月8日から1週間検査入院し、脳MRI、腰MRI、背椎MRI、胸部XP、髄液検査、血液検査、節電図、超音波と調べましたがどこも異常なしでした。また、両親の家系に同じ症状になった人はいませんでした。立つ時、階段の下降につま先が先につき膝がガクガクしてしまう。足首にも麻痺のような違和感があり、最近ではサンダルを履いて歩くと足を引きずっている感じがして歩きにくいと強く感じるようになった様子です。検査入院後の対処法としては週一回のリハビリとリオレサール錠5mgを処方されましたが、薬は体に合わず、飲むと頭痛と吐き気があり服用はしないことになった様子です。 お聞きしたい事は、 1、検査の結果は異常なしでしたが、症状を診て(脊髄小脳変性症)痙性対麻痺と診断されたようですがそれで良いのでしょうか？ 2、原因が分からないままでは対処法も何をして良いのか分からないので、セカンドオピニオンをするべきでしょうか? 3、上記以外の検査で遺伝子検査はした方が良いですか？更に必要な検査はありますでしょうか？ 4、この症状でボツリヌス療法(ボトックス注射)の治療をするという選択はどうなのでしょうか？ どうぞ宜しくお願い致します。

73歳母の症状について質問です。 10日程前の明け方、トイレに行こうと起き上がろうとしたら右足の太もも辺りに激痛があり、しばらく動けず。30分ほど足を摩り様子を見てたところ、ようやく動けるようになったとのことです。 そのあとも痛みは続いてたようですが、歩けないほどではないため受診などはせず放置。 今週の月曜日にデイサービスで入浴時に右足の膝・太もも裏〜ふくらはぎにかけて紫色の内出血のようになっていることに気づく。内出血とみられる箇所はぶつけたりしておらず外的要因はなし。触っても痛みもあまりない。10日前に激痛のあった太ももの前側部分に内出血は無いが、その箇所を押したり揉むと痛みがある。 母は15年程前に脊髄小脳変性症と診断されており、緩やかですが確実に症状の進行はみられます。 また昨年の秋に変形性股関節症のため左股関節の人工股関節置換手術をしています。 今回は手術をした左足ではなく、右足に症状が出ていることもあり、何科を受診すれば良いのか悩んでいます。 またこの1〜2ヶ月はコロナの影響もあり、通常週2回通っているデイサービスにもほとんど行けてませんでした。 歩行器を使えば一人で外出は可能ですが、このご時世のため外出も極力控えており、運動不足からくる血行不良の可能性も充分にあります。 股関節手術の入院中は弾性ストッキングを履いており、退院後も履くように進めましたがあまり使用してなかったようです。 下肢静脈瘤など血栓による影響なのか、とても心配です。 今のところ、右足の内出血以外に目立った症状等は出ていません。 早急に受診が必要なのか？また受診する際は何科に行くのがいいのか？アドバイスいただけると助かります。

父(61歳)が脊髄小脳変性症です。晩年発症で緩やかな進行状況なのでまだ伝い歩きでADL自立です。定期検査のため、MRI画像を撮りましたが、ヘッドフォンがズレていたような自覚もあったようですが、その後、約1週間くらい『頭がぼんやりする』と不信感を持っていました。今は元に戻ったそうです。あまり新しくない設備のせいか、病状なのか分かりませんが、そういった感覚が残るという例はあるのでしょうか?気分の問題なのでしょうか?今後の検査も不安になっています。