脊髄性小脳変性症に該当するQ&A

１０代後半の頃からalsへの恐怖心が消えません。 １０年あまりの間体調を崩す度に自分はalsなのではないか、という恐怖心にとりつかれます。 心ではもう何年も症状が悪化していないので杞憂だと分かっているのですが、頭が症状のこじつけるのをやめません。(最近はバセドウ病であることが分かり、大抵の不調はこのせいだと分かっているのですが…)月日がたつ度に心配しつつも日常生活には問題がないよう過ごせるよいにはなりました。 大概は１ヶ月もしないうちに体調も良くなり不安も消え１年ほど経ってからまた不安になり治る、の繰り返しです。 また22才のころにアスペルガー症候群と診断されました。共感性羞恥や過剰な他人への感情移入があります。（難病で苦しむ人の心境に心のなかでなりきってしまう時がある） ドラマや本で見たalsや脊髄小脳変性症の方の映像を何年も何年も忘れられないという事もあります。 難病で苦しむ人に深い感情移入をする事はたくさんありますが特に自分はからだが動かなくなる病気が最も恐ろしいと感じています。(絵への執着心により描けなくなることへの恐怖心だと思いますが…) この恐怖心を和らげるにはどうすればいいでしょうか。思考回路の切り替えの仕方を教えていただけると有り難いです。

77歳の母が慢性骨髄性白血病(慢性期)→急性転化(リンパ芽球性)となり、自宅療養で現在アイクルシグ1錠を服用中です。 本来は入院して、まずは分子標的薬治療をするべきだと説明されましたが(10日程入院で経過観察しました)脊髄小脳変性症で身体的に負担が大きく退院、通院を希望、othersもMAX14→0 血小板もMIN1.2→4.1(途中輸血)になり、退院しました。 当初、アイクルシグ2錠でしたが、しんどいと報告してから1錠に減りました。 主治医に、アイクルシグ2錠に戻せるかお聞きすると、まだダメだ。血球が低いから。と言われてます。どの程度に戻れば増やしても良いかご意見をお聞きしたいです。 ちなみに慢性心不全、高血圧です。 グリベック時代(2年前)、骨髄抑制などを理由に通常の半分以下の服用となりis値が60%から80%の間で推移してました。途中から血球は良好でしたが、(1錠と2錠の交互は)変わらずのままでした。 今回発覚したのは、血小板の急減少2.1万、blastも確認されたからですが、同時に聞かされたのがis値が127%になってたことです。 今更で遅いですが、もしis値が高くなった時点で、薬を変更してたら…とたらればですが、せめて今の服用量だと不安で、二の舞になるのを防げるならと思い、治療方法など知りたく投稿をさせて頂きました。よろしくお願い致します。

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

6月より浮動性めまいが続いています。今日までに脳神経内科外科、耳鼻咽喉科を受診しており、歩行、片足達、目を閉じて人差し指をくっつける、頭部CT、眼振、聴力検査を行っていますが、いずれも異常なしでした。MRIに関しては主治医からは「歩き方や足音を聞いても脳からとは思えないし、今後悪くなっていくとはあまり思わない。MRIを撮っても何も異常はないと思う」と言われたり、別の脳神経内科にMRIの予約をしようとした際にも「症状を聞くと脳からのめまいではないと思うし、MRIまでしなくていいと思う」と言われました。 めまいが始まった頃のことを思い出すと、ヒステリー球の症状があったり、鍵のチェックなどの確認行動が酷い、ありもしないことを考え不安になり涙が出る、運転中に少しでも段差を感じると人を轢いたのではと不安になり戻る(そのまま2時間ほど確認し続けたこともある)、肩や首が酷く痛むことが続いた、寝不足だったなどがありました。また、めまいが始まる2週間ほど前にコロナにも感染しました。 この背景からこのめまいは不安障害から来ているのかもしれないと思うようになりました。元々年に一度程度、少しでも体調で気になることがあるとネットで検索して重篤な病気だと思い込むことがあります。それで今までも何度もいろいろな病院を受診してきました。 【質問】 1.不安障害や強迫障害から浮動性めまいが起きることはありますか？ 2.脳(腫瘍や脊髄小脳変性症)や耳の病気の可能性はありますか？ 3.やはり心因性のものでしょうか？ 長文ですみません。 本当にいっぱいいっぱいです。 回答よろしくお願いします。

いつもお世話になっております。 不安なことがあり相談させて頂きます。 29歳、兼業主婦、2児の母です。 ※疾病恐怖症ぎみで過度に難病や重病を 心配しがちです。 頭痛と短い立ちくらみのようなものが 続いたため脳神経外科（神経内科含む）を 受診しCT、鼻指検査、歩行確認 重心動揺検査をしてもらいました。 重心動揺検査以外は異常なし 重心動揺検査は異常があるともないとも 言えない結果で原因も頭か耳か 判別できない結果になりました。 （どれも半分半分の割合でした） 総合的にみて脳の異常ではないとのことで 薬もなく頭痛がひどくなれば再受診で 頭痛やふらつき？の原因は色々あるから ストレスとか凝りからの可能性もあると 聞いて帰りました。 肩甲骨ストレッチを初めてから頭痛は 全くという程なくなり安心しましたが、 ふらつきの検査が完全に異常なしという 結果ではなかったため不安が残ってます。 短い立ちくらみのようなものも 受診前に比べたら格段に減り 今はふらつきがあるのかないのか 自分でもよくわからなくなっています。 心配症なので不安になりだすと ふらつきがあるような気もしますが 仕事中や何かに熱中しているときに 感じることはありません。 ふらつきの感じかたは 頭がグルグルする感じが数秒あるだけで 実際に目がグルグルなって吐き気がしたり よろけたりというのはありません。 立った瞬間だけではなく歩いてる最中 立っている間になることもあります。 ふらつきで調べると脊髄小脳変性症が 出てきて不安で押しつぶされそうです。 CTだけでは診断がつかないと聞き MRIをしてもらうべきか悩んでいます。 やはりCTだけでは不十分でしょうか？

　６３歳男性。３か月半前に脳梗塞（左脳。心房細動より血栓が飛んで発症）を発症し、嚥下と言語に障害が残り、胃ろう造設、言語はなんとか聞き取れる程度です。 　現在はリハビリ病院に入院中ですが、唾液の気管支へのたれ込みが多く、脳梗塞発症からこれまで２度ほど誤嚥性の肺炎を起こし、現在も看護師さんが痰吸引を頻回におこなっています。 　もともと脊髄小脳変性症の多系統萎縮症があり、脳梗塞発症前は車椅子を使用し、食事は自分で取ることができていましたが、水分ではむせやすくなっており、会話もややしゃべりにくさがあり、寝返り等はできない状況、起立性の低血圧も強く出ていました。 　現在入院中のリハビリ病院では誤嚥性肺炎の防止と在宅介護を考えると、耳鼻科の先生は「気管切開」神経内科の先生は「咽頭分離術」があるとのお話でした。 　私が調べたところ「気管切開」でカフを入れても誤嚥は完全に防げず、また血液サラサラの薬を飲んでいるのでカニューレ交換等出血も心配です。 　また「咽頭分離術」はおおがかりな手術のようで不安があります。 　その他「声門分離術」という比較的体に負担のない手術もあるようですが、どの手術が適しているのかがわからず悩んでいます。 　このような状況の場合、どのような手術が適しているのか、またどこに相談するのがよいのか、あるいはセカンドオピニオンをしたほうがよいのか、その場合どのように病院を探せばよいのかご回答いただければありがたいです。 　どの手術も声は失うことになるので、本人とよく話し合う必要はあると思いますが、誤嚥性の肺炎は命にかかわることなので、なんらかの方法を考えていかなければいけないことだと思っています。また痰吸引が多いと在宅介護や今後施設へ入所しなければならなくなった時も厳しいものがあると思います。ご回答どうぞよろしくお願いいたします。

73歳母の症状について質問です。 10日程前の明け方、トイレに行こうと起き上がろうとしたら右足の太もも辺りに激痛があり、しばらく動けず。30分ほど足を摩り様子を見てたところ、ようやく動けるようになったとのことです。 そのあとも痛みは続いてたようですが、歩けないほどではないため受診などはせず放置。 今週の月曜日にデイサービスで入浴時に右足の膝・太もも裏〜ふくらはぎにかけて紫色の内出血のようになっていることに気づく。内出血とみられる箇所はぶつけたりしておらず外的要因はなし。触っても痛みもあまりない。10日前に激痛のあった太ももの前側部分に内出血は無いが、その箇所を押したり揉むと痛みがある。 母は15年程前に脊髄小脳変性症と診断されており、緩やかですが確実に症状の進行はみられます。 また昨年の秋に変形性股関節症のため左股関節の人工股関節置換手術をしています。 今回は手術をした左足ではなく、右足に症状が出ていることもあり、何科を受診すれば良いのか悩んでいます。 またこの1〜2ヶ月はコロナの影響もあり、通常週2回通っているデイサービスにもほとんど行けてませんでした。 歩行器を使えば一人で外出は可能ですが、このご時世のため外出も極力控えており、運動不足からくる血行不良の可能性も充分にあります。 股関節手術の入院中は弾性ストッキングを履いており、退院後も履くように進めましたがあまり使用してなかったようです。 下肢静脈瘤など血栓による影響なのか、とても心配です。 今のところ、右足の内出血以外に目立った症状等は出ていません。 早急に受診が必要なのか？また受診する際は何科に行くのがいいのか？アドバイスいただけると助かります。

手の震えで1、２ヶ月前にも相談したものです。1年数ヶ月ほど毎日喘息の薬を飲んでいます。薬を飲み始めて手が震えたり体のあちこちがプルプルピクピクしたり、攣ったりすることが増えました。薬の副作用と言われて耐えてましたが喘息も落ち着いてきて、震える作用が出るような薬は中断し、ここ２ヶ月はフルタイドと抗アレルギー薬だけを飲んでいます。以前はレルベアを毎日と、たまにメプチンやホクナリンテープを使っていました。しかし、中断しても手の震えが残っています。１ヶ月前にかかりつけの内科で相談したら頸からきてるから整形に行くようにと言われ、その足で整形に行きました。手の震えも見せました。服薬歴も伝えると、もしかしたら震える成分の副作用がまだ体に残っているのかもと言われました。腱反射を確認されたり、頸肩も痛くて、首を回したり腕を上げたり、可動域？角度なども計られました。悪い病気の印象もないし器質的な異常はないと思うと言われ、レントゲンやMRIも必要無いとのことでマッサージをして帰ってきました。診断は頸肩腕症候群と言われました。頸肩腕症候群でも手が震えたりしますか？何ヶ月も治らないものですか？震える作用がある薬をやめても２ヶ月も震えが残りますか？常に震えるわけではなく、力を入れずに手を背屈したり、指を反ったり、手を開いたりすると震えます。また腕を伸ばさないと届かないようなスイッチを押そうとしたり、手を伸ばして開いて遠くのものを取ろうとするときも震えます。脳や神経の病気でしょうか。一年半前にめまいや頭痛で脳神経外科でMRIをしたときは何も異常はなく、良性発作性頭位変換めまい症と偏頭痛と言われています。脊髄小脳変性症や多発性硬化症かとずっと思っています。内科と整形外科の先生に言われたことで気持ちが落ち着きましたが、神経内科で診てもらわないと納得できない気持ちと恐怖で受診したくない気持ちで揺れています。

私は41歳の男で脊髄小脳変性症（弧発性）を２５歳で発症したので1６年になります。 家族は妻と娘2人（8歳と10歳）の４人暮らしですが、非遺伝性と検査結果が出ているので娘達には症状は遺伝しておりません。 現在の症状としては「歩行時ふらつきあるが独歩可能」、「起立性低血圧による？立ち上がり時要注意」、「ろれつが回りにくいがコミュニケーション可」、「筆記困難（パソコンで手記の代わりをしています－１本指」、「階段昇降は手すりがあれば可」、「発症前は６０キロ台だった体重が現在は９０キロ台」、「血圧は最高は130～160mmHg、最低が90～110mmHg」（体重と血圧は薬の副作用だと思われるのですが）、「無呼吸症候群（太っているから？）」があります。 現在は2ヶ月に1回通院をしていて、その際朝タルチレリン（セレジストのジェネリック？）、アムロジピン、アテノロール、夜はタルチレリンの他にセチリジン、シンバスタチン、頓服薬としてロキソプロフェンを処方して頂いております。 特定疾患の手帳の他にこの病気の診断が下った翌年には障害者手帳の４級を取得しております（平衡感覚や手足の障害では軽すぎて取れなかったので、「構音障害」で取得しております）。 現在不安に思っていることは「いつまで仕事を続けられるのか（現職は障害者雇用の事務職です）＝予後はどうなのか？」と「孤発性とは診断されたけど娘達には本当に遺伝しないのか？」です。 この病気を患っていることを承知した上で結婚してくれた妻には本当に感謝していますし、その妻は勿論の事子供達にもこれ以上迷惑はかけたくないです。 勿論この病気は千差万別だということはわかっておりますが、他の皆さんの症例や工夫していること、注意しなければならないことなどがありましたら、参考にさせて頂きたかったので、ご教授いただきたかったです。 宜しくお願い致します。

2週間前に回転性のめまいがあり、その後頭がすっきりしない状態が続いています。（振り向いた時などまためまいが起こりそうな感覚） 1週間前から、左手が物を掴みにくい気がする（そうではない感じがする日もあります）ペットボトルなど開けにくい、力が入らないなどはありません。 ALSが心配で調べていると、私の症状に当てはまる気がして、症状が次から次に出てくる気がします。少し舌が動かしにくい気がして。そう感じる気がするだけなのかもしれませんが。 また右腕と左腕を比べると若干左腕、肘から下が痩せている感じがします。利き手は右なのでそんなものなのかもしれないです。それまで腕を左右気にして見たことがなかったので、本当は以前からそれくらいだったのかもしれません。 昨日神経内科を受診し、来週脳のMRIを撮る予定ですが、脳は問題なさそうだと自分では思っています。 感じているのは ・左腕が少しだるい、少し使う 　だけで筋肉がすぐ疲れている感じがする、小 　指球の部分が痛い、寝ている時、安静にしていると痛みはなくなり、手を使うと痛み出す気がします。 ・舌が動かしにくい、喉に違和感。かと思えばさっきのは何だったんだろうと思うくらい動かせる時もあります。 ・ALSでは指先から出る場合と、飲み込みにくさから症状が出る場合の2種類あると調べるとありますが、ここ1週間のうちに指先からと飲み込みにくさ、どちらの症状も出ることはありますか？ピクつきはありません。 また、足の筋肉も疲れることは何もしていないのに、軽い筋肉痛のようなだるさもあります。翌日には治っていたりの繰り返し。 実父が脊髄小脳変性症という難病ということもあり、31歳では稀だと思いますが、非常に心配です。5歳、3歳、4ヶ月の子供もいますし。 心配しすぎかもしれませんが回答よろしくお願いします。