遺伝難聴に該当するQ&A

生後10か月の赤ちゃんです。 先天性難聴と眼振、精神運動発達遅滞と診断がついており、聴力はどの周波数でも105デシベルスケールアウトで反応は一切なく、補聴器でも目立った反応は見られません。 身体の発達は首がまだしっかり座っていない状態で、お座りやズリバイ、ハイハイ、四つ這いの姿勢、つかまり立ちなど全くできません。 反り返りが強いです。頻繁に反り返っていて、反り返りながら寝返りはできます。 体が柔らかく低緊張と言われています。 血液検査、脳波、頭部MRI、代謝の検査、染色体検査など問題ありません。 難聴に関する遺伝子検査も問題ありませんでした。 リハビリの先生に足裏の感覚過敏を指摘されています。 最近は眼振が減って目が合うようになってきて、目が合うと声を出して笑ったりするようになりました。抱っこを好み、手を上げて抱っこを要求したりするようになりました。不器用ながら太鼓を叩こうとするそぶりをするようになりました。補聴器を入れていれば太鼓の音には僅かに反応があるような印象もあります。 上記のような状態ですが、MRIで脳の発達がわかるのは3〜4歳までかかるけど、例えそれまで待ってMRIを撮り脳発達の遅れが判明しても結局は対症療法しかないと聞き、 一歳を過ぎたところで人工内耳を入れる方向で話をしています。入れても使えなかったり発語が無い可能性は承知しています。 1.難聴児で発達遅滞や知的障害がある場合人工内耳は入れない選択をされることが多いですか。我が子の状況で入れるのは良くないでしょうか。 2.片耳か両耳か迷っています。入れるとしたら片耳にした方がいいでしょうか。親としてはなるべく早く両耳に入れたいです。 3.デメリットはMRIが撮れない以外にありますか。

お世話になります。 当方、生まれつき耳が悪いです。 以前（大分昔です）、遺伝による感音性難聴という診断を受けた記憶があります。 この度転職するにあたって健康診断があったのですが、その時の聴力検査で、何も聞こえませんでした（高校の時もこんな感じでした）。 今度の職場では電話応対が多くなるので不安です。 現状では、 ・日常生活での会話等は相手の声が小さかったり、マスクをしていたりすると聞こえづらく、何回か聞き返してしまいます（それでも聞こえない時もある）。 ・普通に会話する分には平気。聞き返すことはある。 ・周りがうるさいと会話が聞こえづらい。 ・ずっと耳鳴り、、なのでしょうか、キーンという高い音が聞こえます（みなさんそうなのでしょうか？聴力検査の際ヘッドホンをした時もキーンと鳴っています） ・電話の声が聞こえづらい。 以上が主な症状です。 電話応対が1番不安です、何回も聞き返してしまうのではないかと思ってしまい、、、 コミュニケーションもなかなか積極的にできないです、しっかりと聞き取れる自信がない、というか聞き返してしまうことに罪悪感を覚えてしまうので、、、 難聴というのは治るものなのでしょうか、、、 改善策があるのであればご教示いただきたいです。 今後の医療の発達にも期待したいですが、補聴器はあまり付けたくありません、、、 ずっとこのことを周りからいじられてきて、気にしないようにはしていたのですが、やはり周りに迷惑かけているという事実にモヤモヤしてしまって、今回こちらに投稿させていただきました。

夫がワールデンブルク症候群だと思われます。 乳児の娘が一人いますが、この子もワールデンブルク症候群だと思われます。 夫は髪全部白髪で片目が水色です。 娘は、難聴で片目が青、もう片目の一部が青です。 夫がワールデンブルク症候群と疑ったのは、娘の症状を見てからで、こんな子供が産まれるとは思いませんでした。 でも、とても大事でかわいい子なので、大切に育ててます。 ご相談は、もう一人子供を作りたいということです。 そこで、羊水検査かなにか遺伝子異常の子供を生まないようにうみわけをしたいんです。 片親がワールデンブルク症候群の子供は48%で産まれてくるそうで、またそういう子供が産まれると、困ります。 そういったうみわけはできますか？ 佐賀に住んでますが、どこの病院に行けばいいでしょうか。 ちなみに、娘の症候群について、調べようとすると、夫は激怒して物にあたりますので、確定診断はできません。 医師に、旦那さんを説得してと言われましたが、無理みたいです。

はじめまして。子どもの聴覚の件でご質問です。 去年12月に子どもが生まれて、すぐスクリーニング検査で数回リファーとの診断が出て、 3ヶ月後、大学病院でのABR検査で、両耳40〜60dbの聞こえの難聴と診断されました。 それからさらに2ヶ月後、再検査（大学病院にて・COR検査・画像の検査）という話になりまして、不安ながら日々過ごしておりました。ただ、日が進むにつれて、子どもが笑う回数や喋る回数も増えており、音や声にも多少反応するようになってきたと感じておりました。 そして先日、再検査（COR）をしまして、30〜40dbの聞こえという診断が出ました。 ------------------------------ 医師からは「良くなっていますのでまあ安心していいと思います、現時点での補聴器着用の必要もないと思うので経過観察しましょう。心配であればまた早めに検査しましょう。」ということで前向きな話になり、特に他の画像の検査もなく今回終わってしまったのですが、 このまま、数値がまた良くなるのを期待して安心して次の診察を待つだけでいいのか正直不安です。 数値的に健聴・難聴か微妙なラインでもあり、補聴器が必要であれば、早い療育が望ましいという話も聞くので、補聴器をつけるなら早急に動きたい、そして次の検査の聴力の結果が悪くなったりしないか、、等不安です。 一応1ヶ月後くらいに早めの再検査（生後6ヶ月半時点）も予定しております。 それと次の子どものこともあるので原因追究のため、遺伝子検査もする予定です。 ------------------------------ ◎今時点でできることを教えてください。 ◎生後3→5ヶ月で聴力が良くなることはあるのでしょうか。 ◎画像の検査はこの程度の難聴だと必要ないのでしょうか。 ◎今後の聴力はどう変化していくのか。 などアドバイスいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

主人とこども(1歳の娘)についてです。 テレビでレックリングハウゼン病のことを放送していて、ネットでこの病気のことを調べたところ、主人に該当することがあり、ご相談したく思います。 主人(現在31歳) 1、左の肩甲骨の真下から脇の下にソバカスのような濃い小さな斑点がたくさん細長くつながりあって続いています。とっても薄いシミの中に濃い点々がある感じです。 2、左のコメカミに1、5センチ、右に8ミリくらいの茶色のシミがあります。 3、右耳の片側難聴で、完全に聞こえない状態です。 気づいたのは小学生の時で、医師には原因不明と言われたらしいです。 通常、脇の下にはソバカスができないので、診断は容易だ、と書かれていました。この点が特に当てはまるような気がして不安です。 また、娘には腰あたりにひとつだけ、直径3センチほどのカフェオレ斑があります。 もし、主人がこの病気だった場合、娘に遺伝している可能性もあるのでしょうか? 不安でたまりません。 宜しくお願いいたします。

6歳娘は中等度難聴で補聴器を装用中です。2週間ほど前から左耳の聞こえづらさを訴えており、聴力検査で全体的に20db程の聴力低下が見られました。(4000hzのみ低下なし。他の音域では低下あり)近くの耳鼻科には受診し、中耳炎などの症状はない言われました。 来週かかりつけの大きい病院を受診予定なのですが、このまま聴力が低下したままになってしまうのではと不安です。遺伝子検査ではGJB2型で聴力変動はあまりないと言われていました。 内服治療などで回復することがあると調べたのですが、6歳でもステロイドやその他の内服治療薬はもらえるものなのでしょうか？効果はどのくらいあるのでしょうか？ 発症後2週間ほど経ってしまっていると思うのですが、効果は期待できるものなのでしょうか？ 聴力の変動は一時的なもので回復するということはよくあるのでしょうか？ 睡眠はよくとっている方で、活発な女の子です。聴力低下の症状以外はなくとても元気なのですが、、、、

30代女性です。 1ヵ月ほど前に風邪を引いて、そのまま咳が出続けて、咳喘息と診断され治療中です。(今回二度目になりますが、アレルギー検査では特に何もなく、ストレスが原因ではといわれました。) 先週、ひどい頭痛に襲われ吐き気もあって、しばらく市販の鎮痛剤を飲みました。その間は咳喘息の薬は中止しました。 そして、今週は、耳が突然痛くなり、痛みは1日でなくなったものの、聞こえが悪く水が入ったような感じです。 咳・難聴感は相変わらず続いていて、鼻水はさほど出ないのに鼻声です。 子供の頃、滲出性中耳炎でアデノイド切除や、通気治療を6年ほど続けました。 受診は予定していますが、子供の頃の記憶で、鼓膜切除とか痛いのかなと思うと、なかなか出向けず・・・ 薬でも治療は可能でしょうか? また、3歳になる子供がいるのですが、最近聞き返しをすることが多く、滲出性中耳炎は遺伝することなどはありますでしょうか? よろしくご回答をお願いします。

障害者手帳の更新で耳鼻科にて検査をしてきました。その際、両耳が90dB以上なので人工内耳の手術をしたらどうだろうかと言われました。私は子宮頸がん、乳がんの手術をしているのですが、その手術をした病院の耳鼻科の先生からは「あなたの場合、人工内耳手術をしても変わらないし、勧められない。」と言われていました。耳が悪いのは遺伝もあります。両耳感音性難聴なので高い補聴器をつけても言葉が理解できません。子宮頸がんの手術後に急激に聴力が悪くなったのと完全に治らないのならもう手術はしたくないというのが私の気持ちです。これまでには耳が悪く辛い思いをたくさんしてきましたので、それが少しでも改善できるならと思うこともありました。でも2つの癌を乗り越えてきた今、命があるだけで十分なんです。耳が良くなればなんて贅沢かもしれません。 あと、もし、人工内耳手術をして少し聴力が良くなったら障害年金や手帳の等級はかわるのでしょうか？ 人工内耳手術をした方がいいのでしょうか？他の先生方の意見もお聞きしたく相談させていただきました。 よろしくお願いします。

生後5ヶ月の難聴の娘がいます。 左85db,右90db 聴神経が細く、遺伝子検査では原因不明でした。 生後3ヶ月より補聴器の装用を開始し、効果が見られています。 ご相談させて頂きたいは、聴神経が細いという条件下においての人工内耳を両耳同時で行う場合と片耳づつ行う場合のメリットデメリットについてです。 それぞれ教えて頂きたいです。 また、聴神経が細いこと以外内耳には何も問題ないと仮定した場合、蝸牛の代わりをする人工内耳を入れることで補聴器より効果が出るのかといった点を医学的視点で教えて頂きたいです。 素人目線ですと、仮に内耳に何も問題がないのであれば、内耳の代わりをする人工内耳を入れても聴神経の細さは変わらないため、聞こえる音は変わらないのでは？と疑問に思っているのですがそんな単純なものではないのでしょうか？ この辺りの理論がよくわかっていないのでどなたか分かりやすくご説明頂けたら嬉しいです。 よろしくお願いいたします。

私の姉39歳についてです。 姉は二十歳の時に、糖尿病を発症しました。 遺伝型なんで、1型だったと思います。 今は、合併症で腎臓・難聴・視力低下が見られます。その他、子宮内膜症・子宮筋腫があります。 ここ最近、記憶力が低下しているというか曖昧なのと、人が言ってない事も言った!と怒っていたりします。頑固になったような。 私は以前、知的障害者の施設で働いていたのですが、精神疾患とは思えません。あり得るなら、脳疾患と感じてます。 この不安を母と弟に打ち明けましたら、母も弟も同じ様に感じてました。 細かい例を上げたら、母が姉と電話で話したのは、一週間位前なのに、一昨日だった!と言い張る。 旅先で私に大事な物を預けたと言う。実際は預かってません。 大なり小なり、人の記憶は曖昧な部分はありますが、間違った記憶を正しく言い張るとことか… とても違和感を感じるんです。 そこでお聞きしたいのは、糖尿病の合併症で、認知症のような症状はあるのでしょうか? また、この違和感のような事は本人に話した方がいいですか?よろしくお願いします。