NIPT陰性に該当するQ&A

妊娠11週3日で胎児ドッグをしました。 その際 ●鼻骨---1.1ミリ ●NT---2.２センチ その他超音波での検査とわたしの年齢を考慮して 21トリソミーの確率が25分の1との結果が出ました。 現在NIPTの検査結果待ちです。 先生からは、週数にしては鼻骨はとても低いと聞きました。 過去、わたしと同じような質問者の方がいらっしゃいましたがこんなに低い方は見かけられませんでした。 そこで質問ですが、NIPTの結果が陰性の場合。 １〜これから胎児が成長していくにあたり、鼻骨は基準値まで成長することはあるのか。 ２〜鼻骨形成不全のまま成育したとして、出産後に染色体異常以外の疾患等、他に考えられることはありますか？ よろしくお願いします。

32歳です、10w2dでNIPTを受けました。 今回お伺いしたいのは、検査は10週目から可能と記載もありましたが、実際のところ10w2dは早いでしょうか？ 今回調べた項目は全て陰性でした。10週目でも正確でしょうか。 （もちろん100%ではない事は承知です） またゲノム率が21.9%あり高いように思います。 21トリソミーの可能性がある場合、ゲノム率が高いとネットの記事を見つけました。（今回21トリソミー陰性） 初めてのことで不安です。 よろしくお願いします。

16w3dで3d.4dエコーを受けました。耳の位置がやや低い、顎が小さめと言われました。中期胎児ドッグ(20週頃)を勧められたのですが、16週以降でも耳や顎の形成が進み、正常な位置や形になる可能性はあるのでしょうか。中期ドッグでこの2点が改善していることはあるのでしょうか。ちなみにNIPTは陰性です。

30週1日の精密エコーでBPDが82.00mm 1.9SD、HC：1.7SDでした。 全身全て精密検査をして他は特に異常なしだったのですが 頭だけが3週分ぐらい大きいので心配しています。。 初期にNIPTを受けて陰性だったのですが、何か病気の可能性はあるのでしょうか？ 先生には頭が丸く短頭蓋なのでBPDが大きくでると言われたのですが 短頭蓋だと今後何か問題があるのでしょうか？

現在妊娠8ヶ月です。 初期に認可外のNIPTを受けました。 10週ごろ受けたら、DNAが足りないと 再再検査になり結果が出ず、 14週ごろ再び採血した結果陰性の結果がでました。 しかし、最初は双子で、バニシングツインになったためすこし不安です。 おそらく、10、11週ごろには消えてしまっています。 バニシングツインによる結果に影響はないでしょうか。

現在、13週の妊婦です。12週の時のエコー写真で気になるところを見つけたので、質問させてください。 健診の際は、赤ちゃんも元気で異常はないと言われたのですが、今日改めてエコー写真を確認したところ、薄くではありますが首の下の方から背中にかけて、白い線のような部分があることを見つけました。 これは浮腫なのでしょうか。教えていただけると幸いです。 ※先日、niptを受けて陰性ではありました。

11wの妊婦健診にてエコーで異常がありました。(それまでは順調で指摘はありませんでした。) 先生から「頭に水が溜まっている、染色体異常の可能性があるからNIPTを受けてきてほしい」と言われました。素人の私が見てもかなり頭の横に黒い影が見えました。 その後先生抜きで看護師さんとお話をした時に「これから良くなることは無いのでしょうか？」と聞いてみたのですが「厳しい」と言われ、じゃあなぜNIPTを受けるんだろう…と思い悲しくなりました。 しかし先生からの指示もあったので、その後全部の染色体を調べられるNIPTを受け、陰性でした。 エコーで異常と言われているので、陰性でも心配は尽きませんでしたが、先生へ結果を報告したところ非常に喜んでくれ、看護師さんからも良かったですね！と言われました。 これに私はどう受け止めたら良いか分からず、エコーは異常なのに喜べない…と相談したところ「まだ11wで赤ちゃんは小さくまだまだよく分からないことが多い、経過を見ていくしかない。染色体異常の可能性が無くなったんだからそれはとても良いこと」と励まされました。次の検診も通常通り4w後で良いと言われ、てっきり転院も頭に入れていた私は拍子抜けでした。 もちろん、今後の経過次第ではありますが、今はひとまず祈るしかないと思っています。経緯が長くなりましたが、エコーの写真を見て今後良くなる可能性を感じるかどうか、他の先生からのご意見もお聞きしたく質問しました。この「水が溜まる」とはNTとは別なのでしょうか？他にも何かアドバイスなどあればよろしくお願いいたします。

生後2ヶ月になる男児です。 今日初めて足の小指に異変があることに気づきました。 左の小指が奇形のようで、2本あったのが1本になって生まれてきた？ような形です。 ネットで調べると発達障害などと出ます。 出生前診断（NIPT）で、13.18.21トリソミーは陰性でした。 なにか障害があるのでしょうか。 それともこのまま問題なく成長するのでしょうか。 また早急に医師へ相談が必要ですか？ 教えてくださると幸いです。

34w5dの妊婦です。 30週から赤ちゃんが小さめと言われていて 今日の検診でも頭は標準くらいになっていましたが、3週間分程お腹周りが小さいのと足も短いと言われました。 成長してない訳ではないので慎重に経過観察となりましたが、 この場合、ダウン症などの染色体異常があるのでしょうか？ ちなみに10週のときにNIPT検査をして、 21.13.18の染色体は陰性でした。

32wの検診でFLだけ異様に短く-2.2SDでした。 今回成長していないように思ってしまいました。 計測は以下の通りでした。 BPD 80.8mm 0.3SD AC 271.1mm 0.5SD FL 51.0mm -2.2SD EFL 1689g -0.6SD FLだけ異様に短いのですが胎児に先天性の異常などがないのかとても心配です。 ちなみにNIPTは陰性でしたがなにか疑わしい病気などあるのでしょうか。