NIPT陽性に該当するQ&A

36歳(今年37歳)、妊娠16wです。 妊婦健診でNTが5mmほどあり、その1週間後に再度検査したところ、3〜4mm程度、さらにその1週間後検査したところ、3mm前後と言われました。 NIPT検査を受けましたが、21トリソミーの陽性という結果が出ました。羊水検査も受ける予定ですが、妊婦健診のエコーでは胎児の内臓反転や腸もちゃんとお腹の中にあるらしく、特に異常はなく元気です、と言われました。 羊水検査で陰性となる確率、陽性である確率は、やはり陽性になる確率の方が高いのでしょうか？陰性になる確率は、極めて低いのでしょうか？ 陽性となった場合、今のところ私は中絶を考えていませんが、主人は中絶した方がいいと言っています。

10wより少し早く、アーリーNIPTを受けました。 その結果fetal fractionは6.1パーセント。 性染色体が陽性で異数性が検出されました。XOの可能性あり。 との事でした。 もう一度10wで再検査する予定ですが、陰性になることは考えられますか？ 難しいならもう早めにと考えてしまってます。 よろしくお願い申し上げます。

夫婦共にアラフォーです。 長年の不妊治療を経て諦めたところ、まさかで自然妊娠しました。 現在妊娠9w半ばです。 嬉しい反面、不育症や男性不妊で長年苦労した事、今まで評価の高い胚盤胞を何度移植しても妊娠継続に至らなかった事を考えると不安の方が大きく、高齢な事もありNIPT検査をしたいと思っています。 妊婦健診で通っている病院に相談すると、いくつか病院を勧められました。 A. 大学病院や医療センター等の大きな施設の中にある遺伝カウンセリング外来。 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングを事前に夫婦揃って受けてからのNIPT検査実行。 もし陽性だった場合のケアも充実している。 B. 不妊治療と超音波検査による胎児診断ドッグで有名な病院。 胎児の精密超音波検査で有名な医師が行っており、20分ほど時間をかけて胎児を20項目程観察。 NIPT検査でわかる染色体異常の可能性とその他の胎児形態異常を診る。ただし遺伝カウンセリングは通院中の人しか行っていない。（私は通院歴が無いので遺伝カウンセリングは不可と思われます） まず超音波による胎児ドッグを受けて異常がないか判断し、超音波結果が良好であればNIPT検査は不要になる傾向。 この二つの病院どちらで検査するか迷っています。 お尋ねしたいのは、 1. NIPT検査で判明する3つの染色体異常は超音波検査による胎児ドッグでも割と高い確率で診断できるようですが、正確性で言えばやはり血液検査によるNIPT検査なのでしょうか？ （どちらも確定診断ではないと思いますが、NIPT検査と胎児ドッグでどちらかと言えばどちらが正確性が高いのか知りたいです） 2. NIPT検査はどこの病院で行っても検査結果は同じなのでしょうか？ それとも病院ごとに判断基準などがバラバラで結果の診断が違ったりする事もあるのでしょうか？ 3. Bの施設はNIPTを実施する連携施設として認証されています。連携施設、というのは認証施設とどう違うのでしょうか？ できれば検査前の説明や万が一陽性だった場合のアフターフォローがしっかりしている所が良いなと思っているのですが、、連携施設となるとその点が認証施設と比べてあまり対応してないのでしょうか？ 4. 精密超音波検査というのはNIPT検査でわかる3つの染色体異常の可能性の他に、身体の作り等で何か異常がないか等通常の検診の超音波検査ではわからない異常等も見つけられるのでしょうか？ 5. より安心したいのならば初期の段階でNIPT検査＋胎児ドッグどちらもやるのがおすすめですか？それとも、NIPTだけで充分だったりしますか？ 6. Bで NIPT検査をする場合、遺伝カウンセリングが受けられないかもしれないのですが、カウンセリング無しでいきなりNIPT検査を受けるのはお勧めできないでしょうか？ よろしければお願い致します。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

現在30歳出産時には31歳になります。 認可外のNIPT検査を受けて 1-22番染色体のトリソミー、モノソミー異常なし。 すべての常染色体で700塩基異常の部分欠損、重複はみつかりませんでした。 微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11.2、22q11.2）についてもリスクは検出されませんでした。 となっていましたが… 性染色体異常陽性→トリプルエックス症候群の可能性ありという陽性反応がでてしまいました。 トリプルエックス症候群とは見た目や、知能、発達はどうなりますか？

現在39歳で来月40歳になるのですが、妊娠検査薬で陽性が出ました。 出生前診断を希望しており、私の理解が間違っていたら申し訳ないのですが、年齢が上がるにつれて染色体異常の確率も上がるから流産率が上がるので、niptで13.18.21トリソミーが陰性となり生まれて来る子に関しては他の染色体異常の確率は全年齢同等になると考えれば良いものでしょうか？ よろしくお願い致します。

現在、妊娠32週となります。 出生前診断はしておりません。 タイトルの通り、年齢が41歳と高く 喫煙歴もあります。 そのため、卵子の老化が進んでいるんだろうなと考えます。 自然妊娠で、避妊をやめて1回生理が来た後妊娠しました。とても喜ばしいですが、出生前診断のことなど何も考える時間がないままの妊娠だったため高齢の妊娠にリスクがあることを 理解できていませんでした。 現在まで、超音波検査で異常を指摘されたことはありません。 (NTや、羊水の量、心臓や脳） 出生前診断はをしなかった理由は、 もしNIPTで陽性結果が出ても中絶はしたくないと思ったからです。 理想は、NIPTで陰性が出て安心して妊娠生活を送ることでしたが陽性の時に受け止めて妊娠生活を送ることはできないと思いました。夫と話し合って決めました。 それなのに、もうすぐ産まれるのにもし、産まれた子に異常があった時に 受け止められるのか不安でたまりません。 夫は最初から出生前診断に反対で どんな子でも受け止めたいと言っていました。私も賛同しました。 覚悟がこの時期になっても決まらない自分がとても辛いです。 どのような考え方をすれば、前向きになれるでしょうか。 答えがない質問で申し訳ございません。 アドバイスいただけますと幸いです。

妊娠33週の妊婦です。先日かかりつけ医にて胎児の心室中隔欠損を指摘されました。その時から胎児染色体異常がないか不安になり精神的にまいってしまっています。産むことに変わりがないのは重々承知していますが、このままだと何も手につかず鬱になってしまいそうです。 そこで染色体異常があった場合産まれるまでに多少の受容や準備ができるように、今からNIPT検査や羊水検査ができないかと夫婦で考えています。 1、妊娠後期でNIPT検査や羊水検査をすることは可能でしょうか。またそれ以外に検査方法はありますか。 2、検査ができる場合結果の精度は初期や中期と比較して違いはありますか。 3、NITP検査で陽性が出た場合、羊水検査は必須なのでしょうか。 3、できるだけ早く結果が知りたいのですが、非認可施設での検査はどう思われますでしょうか。 ちなみに近々大きな病院で詳しい心エコーをすることは決まっています。 回答よろしくお願いします。

妻が37歳、現在妊娠19週です。 NIPTで13トリソミー陽性からの羊水検査で、速報（PCR法）で陰性の結果を受け取っていました。 それが羊水検査の本結果説明の前に書面で「細胞培養G分析法の結果、50細胞中11細胞に13トリソミーが認められました」と書かれていました。 これは13トリソミーが確定した、ということなのでしょうか。それとも、モザイクというものなのでしょうか。 また、この結果でも正常な子どもが産まれる可能性はあるのでしょうか。 有識者の方、是非ご教授いただきたく存じます。

（羊水検査1回目） NIPT 13トリソミー陽性 QFPCR 陰性 Gバンド　11/50 13トリソミーあり （羊水検査2回目） QF PCR 陰性 Dkaryo 陰性 培養前fish法　7/60 13トリソミーあり Gバンド　結果待ち 恐らく10%程度の13トリソミーモザイクかと考えられます。 尚、エコー検査では形状、大きさ、心臓、脳全て問題なし、です。 微妙な判断だと思いますが、産む選択をしようと考えております。 この子は健康に生きられますでしょうか。