がん遺伝子治療に該当するQ&A

遺伝性の乳癌の心配があって、相談させて頂きます。私の母が50才で乳癌がみつかり治療、62才現在は元気になっています。 そして、母の姉、私からは母方のおばは、何歳かは定かではないですが、20～25年ほど前に卵巣癌になり、現在は元気にしています。卵巣、乳癌が近親者にいる場合、遺伝性の場合があり、かなり癌の発症率がかなり高いと聞きました。それを考えると心配で気が滅入ってしまいます。このような場合、遺伝子検査をしたほうがいいのでしょうか。乳癌検診は年に一度受けるようにはしています。しかし、卵巣癌の検診とはどうしたらいいものかわかりません。ながながと申し訳ありませんがよろしくお願いします。

37歳女性です。マンモグラフィ検査で石灰化が見つかり（3月）、再度マンモグラフィと生検を行った結果（７月）、乳がんステージ0と診断されました。右胸下部、0.5cm の大きさとのこと。MRIとBRCA遺伝子検査を受け、方針を決めることとなりました。説明を受けたのは以下3パターンです。 1.MRIで他に癌が見つけられず、BRCA遺伝子検査で異常がない場合→該当部分を取り除き5年間薬を飲む 2.MRI検査で他に癌が多数見つかった場合→右胸を取り除き再建する 3.BRCA遺伝子検査で異常があった場合→両胸を取り除く こちらは一般的な治療方法なのでしょうか？早期発見で良かったとはいえ、嫌な方ばかりに考えてしまいます。病院からもらった診断書を添付しております。よろしくお願い申し上げます。

会社健診がきっかけで乳がんが見つかり、約一ヶ月前に温存手術しました。場所は左乳房外側です。病理検査結果は、断面陰性、リンパ転移なし、確定ステージ1、侵潤がん、核グレード2、腫瘍の大きさ約1.05センチ、乳管内進展1.75センチ、タイプはホルモンER、PGR陽性、（%はわかりません）ＨＥＲ２陰性、Ki67２％でした。核グレード2のため追加でオンコタイプの遺伝子検査を行い、結果待ちです。また、来週から放射線治療を3週間行います。 現在会社員で休職中ですが、通勤が遠く仕事も忙しく、副作用の吐き気や脱毛が怖く極力抗がん剤はやりたくありません。それは術前に主治医にも伝えました。医師からは核グレードが1なら不要だったが、2のためやった方がよいと進めら遺伝子検査しました。再発リスクが高いとショックですし結果が悪くて抗がん剤治療しなければならなくなるのも恐怖で迷いましたが、閉経後（一年前から閉経してます。）は結果は中程度以下の事が多いと言われ、お願いしました。 ただ待っている3週間が長く、もし悪い結果で抗がん剤治療が必須になったらどうしよう?と大変不安です。保険適用とはいえ8万と高額で、抗がん剤治療かどうしても嫌ならいっそ遺伝子検査などやらなければよかったか?と後悔する気持ちも正直あります。 病理検査結果では、侵潤がんですがリンパ転移や血管脈管進展なくステージ1で、ＨＥＲ２陰性でKi67２％と低く、抗がん剤治療必須の状態ではなく、初期で悪い結果ではないと思います。ただ核グレードが2なのだけが引っかかってしまいました。 今回初めてガンになり詳しい事はわからないのですが、私の病理検査結果から、オンコタイプ遺伝子検査の結果を何か予測する事はできないでしょうか?採取したがん細胞の病理検査結果と遺伝子検査とは関係ないものなのでしょうか? 長々と申し訳ありません。宜しくお願い致します。

がんゲノム医療について、今年中の先進医療適用を目指しているという記事を読みました。 胃がんからの再発転移、腹膜播種でステージ4と診断され、来月から抗がん剤治療を始める予定ですが、がんゲノム医療の遺伝子検査による薬の選定が有意義なものであれば、自費でもいいので今の段階で検査を受けたいと思っています。 先進医療に適用されていない今のがんゲノム医療は標準治療よりも優先すべきでしょうか？

トリプルネガティブ2B、リンパ転移1個 brca2変異ありのHBOC 2021 術前抗がん剤（EC→パクリタキセル） 2021.7 乳がん　両胸全摘、卵巣摘出 2022.3 治療完了（術後抗がん剤ゼローダ） 卵巣を取ったので、抜け毛がひどいため 抜け毛治療でエクソソームによる治療を考えております。 クリニックに伺ったところ、がん治療から2年経ってるので治療は問題ないと言われました。 頭皮にダーマペン（？みたいなもの）でエクソソーム注入すると、がん細胞になにか悪影響ありますか？ がん遺伝子持ってると危険でしょうか？

７３才女性（母）。EGFR遺伝子変異による非小細胞がん（末梢型型の腺がん）のため２０２２年からタグリッソによる治療を続けております。 毎月血液検査と胸部CT検査て腫瘍の検査をしておりましたが、２０２３年の５月ころから少しづつですが腫瘍が大きくなっているようです。（血液検査の結果は良好です。） 医師によるとタグリッソの耐性ができた可能性が高いとのことで４種の抗がん剤の使用に切り替えたらどうかと勧められました。 しかしながらこれまでタグリッソのおかげでかなり病状が回復されたことと、血液検査の結果が良好なことからこのまま使用したいという気持ちがあります。 先日ガンプラスの記事でHER2遺伝子変異による抗がん剤としてエンハーツが国内承認されたことを知り、この薬がどういったものか知りたいと思い質問させていただきました。 エンハーツはタグリッソ耐性後のEGFR遺伝子変異による非小細胞がんに対して効果はあると思われますか？ よろしくお願いいたします。

72歳の父です。 度々こちらでご相談させていただいています。 小細胞肺がんで、抗がん剤(カルボプラチンとエトポシド)を2クール行ったあと、薬剤性間質性肺炎の疑いで、抗がん剤治療が中止。栄養状態や体力の低下などから、もうこれ以上は抗がん剤治療をしない方がよいと言われ、緩和ケア病院への転院を進められました。 現在は緩和ケア病院にて、１日中ベッドの上でリハビリと緩和ケアを中心とした毎日を過ごしています。 酸素は手放せない状況ではありますが、安静時で1.5～2Lと落ち着いてきてはいます。 医師からは、抗がん剤治療が中止になった理由として、薬剤性間質性肺炎の疑いと言われていたが、ステロイドがあまり効かなかったことなどから、癌性リンパ管症の影響ではないか、と言われました。 父はまだ意識ははっきりしており、治療への意欲もあるため、緩和ケアのみになることに本人も家族もまだ気持ちの整理がついていない状態です。 そこで色々調べる中でがんセンターなどが、標準治療が無い、または終了した患者さんを対象に、何らか次の薬物療法を探索するために調べる検査（がん遺伝子プロファイリング検査）などを行っているというのを目にしました。 そこでお聞きしたいのですが、今の父の状態でも検査対象になる可能性はありますか？ 生検で小細胞肺がんと判明した時に、遺伝子検査は必要ないと言われたのですが、それとこのがん遺伝子プロファイリング検査とは、また全く別の検査なのでしょうか？ 他にも免疫療法などの自由診療も検討しましたが、色々な面から難しいと感じており、遺伝子検査にわずかでも望みがあるなら、医師に相談したいと考えます。 あまりに知識がない状態で、あれこれ騒ぎたてるのも、却って父を混乱させかねないと思い、まずこちらで相談させていただきました。よろしくお願いします。

41歳の兄についてお伺いします。 一昨年の11月に大腸がんの手術を受けましたが、昨年9月に腹膜播種となり抗がん剤の標準治療をしてますが腹水が出て悪化してます。 今年2月に遺伝子検査を受けた所、BRAFv600eの遺伝子変異が原因であり、予後が極めて厳しいことが分かり標準治療に限界があると思っています。 そこで標準治療ではなく自由診療でBRAF変異に効く可能性のあるオプジーボ又はキイトルーダ の投薬を国内外の医療機関で受けよう考えているようです。 伺いたいのは、これが有意であるか、あるいは他の処方があれば、アドバイスを頂きたいと思っています。 どうかご意見をよろしくお願いします。

昨年6月に肺腺がん(EGFR遺伝子変異陽性　exon19del　PD-L1陰性)と診断され、7月よりタグリッソにて1次治療を開始、部分奏功して左上葉の原発巣32mmは22ｍｍ程度に縮小し、当初見られた胸水も画像上消滅しました。それに伴い今年3月の診察まではCEA値も順調に下降(最小値3.4)し基準値内に収まっていましたが、その後6月の診察までに4.7→8.7→17.4と上昇した為脳MRIとPET-CTを撮りました。結果、脳転移は無く新たな転移も無いようでしたが、原発巣と元々胸水があった部分は光っており、最終的には、昨日の診察でのレントゲン画像で明らかな胸水貯留が認められた為、タグリッソ耐性となってしまいました。（原発の腫瘍は変化なしでした。） そこで2次治療以降の相談なのですが、現在の病院は地域がん診療連携拠点病院ではありますが、呼吸器内科の主治医の先生を始めほぼ全員が専門外でがん治療認定医ではありません。また、ゲノム医療においては拠点、連携病院ではない為、遺伝子パネル検査も出来ずLC-SCRUMにも参加していません。その中で主治医から提示された2次治療はABCP療法一択です。ただ私は、耐性後はLC-SCRUM-TRYでの遺伝子変異の検査を希望し、前々から主治医にも相談していましたので、紹介で他のがん専門病院でその検査を受ける事としました。耐性機序となる遺伝子変異が見つかり治験にでも繋がればと考えていますが、そうなる可能性は低い事も重々承知しており、その場合の治療法としては何が望ましいかアドバイスをいただけますでしょうか？今回、胸水貯留で耐性となり、しかもがん発覚時から治療開始までの3～4週間で胸水が急激に増え非常に辛い思いをした事もあり、やはり血管新生阻害剤を併用するような治療法が有効なのでは？と勝手に考えております。よろしくお願い致します。

2021年の11月に膵臓がんのステージ2b(膵頭十二指腸切除術)で手術をし、2023年4月に局所再発が見つかりました。その際セカンドオピニオンの時に他の病院でGuardant360遺伝子検査を勧められ、血液採集をしてオラパリブという分子標的薬が有効であると判定がありました。ただ主治医はあまり関心を示さず、ゲムシタビン➕アブラキサンの治療が始まりました。ただ1回で白血球減少で2回目が延期になりました。オラパリブはFolfirinoxを使えば保険診療で使えるようになったと聞きました。その辺のところをもう少し詳しく説明お願いいたします。またGuardant360遺伝子検査とはどのような位置づけの遺伝子パネル検査なのか教えていただけますか。よろしくお願いいたします。