てんかん 遺伝性に該当するQ&A

現在10歳娘です。8歳の時に思春期早発症のためのMRI検査をした際、脳の画像に結節のようなものがある、ということで、結節性硬化症かもしれないからと全身検査をし、今のところ問題ないので1年ごとに定期検診となりました。遺伝子検査はしていません。 一ヶ月ほど前にMRIの定期検診をし、前回と変わりなかったと言われました。娘は結節性硬化症かもしれないと言われたときから、時々頭が痛いと言うのですが（一分以内におさまる頭痛です）、最近その痛みが強くなったというのですが、そういうことは症状としてありますか？ 娘は小さい頃から、時々、一分に満たないような痛みがあったけれど、これは普通のことだと思い言わないようにしていたと言います。 １０歳になり、「あ、また頭痛いのが来た」と言い、手で頭を少しおさえている様子を見ると心配になります。この頭の痛さがどのくらいのものか、私には体感できないので、とても心配になります。この、頭の痛さをなおしてあげることは、できないのでしょうか？カロナールなど飲めばよいですか？ 体に白斑もなく、てんかんや知的な遅れなどもないのですが、画像では結節性硬化症しか考えられないので、多分そうだと思うと医師に言われています。 時々感じる頭痛のみで、他の症状はないので娘の場合、軽いと考えていいのでしょうか？軽い場合、予後は腫瘍などできてこないまま、生涯を過ごす可能性もありますか？結節性硬化症の軽い人は、症状もなく予後を過ごせるかということが、知りたいです。ご教授宜しくお願い致します。

今から5ヶ月前に急に全身のあちこちがピクつく現象が現れ、しばらくすれば治ると思っていたのですが、中々治らず脳神経外科でMRIを撮ったものの異常無し。 ミオクローヌスだろうということで経過観察と言われました。 気になる症状としては、指先に力が入りにくい時があったり、思考がまとまらなかったり、口が動かしずらい時がたまにあります。 意識を失ったり、吐いたりというのは起きていません。 ただ目の方に異常が出ており、視野に異常が出るようになりました。 ピクつきが出現した1月後あたりから急に視界がぼやけ出し、徐々に視界全体に広がりそこから中心視野が欠損し現在も日に日に見えなくなってきています。 大学病院の眼科で一通り検査をしましたが、緑内障や網膜剥離、遺伝子性も微妙だろうという結果でした。 しかし視野検査を合計3回(7月、9月、11月)したところ、明らかに視野欠損と狭窄が起きているという結果が出ました。 視野異常はほぼ毎日感じており、昨日見えていた範囲が黒くなっていくのがわかるぐらいで、目はチカチカしたり、動かしにくかったりと症状が悪化している感じがあります。 特に寝て起きたりすると視野狭窄が進んでいる感じが特にします。(起床後や数分寝た後) 脳神経外科では一応多発性硬化症の検査もしていますが、病巣は認めらませんでした。 ただ脳波検査はしないままでしたので、今度は脳神経内科を受診してみようとは思いますが後頭葉てんかんの可能性はありますでしょうか？ ネット等でもあまり情報がないため、判断しにくいとは思いますがご回答お願いします。

46才女性です。幼少より体力が無く疲れやすく、遠足や運動会のあとは高熱を出すことがありました。 15才で発熱、関節痛、不眠、抗核抗体160の症状から膠原病(全身性エリテマトーデス)の診断を受けて、ボルタレン、インドメタシン、プレドニン、抗テンカン薬、睡眠薬で症状を抑えて生活していましたが、 太陽に当たらなければ体調を崩さないことに気付いてからは窓を遮光して日中全く外出せずに過ごし、日常的な服薬はしていませんでした。 42才の時に新たに診ていただいた膠原病専門医から、抗核抗体も80で他に基準にあたる検査結果が何もあたらないことから膠原病、全身性エリテマトーデスでは絶対に無いと診断を受け、他の検査を重ねたところ、尿中ウロポルフィリンが200でポルフィリン症の型を確定するため遺伝子検査を受けたのですが、いずれの型の変異もありませんでしたが、 ポルフィリン症の専門医からはポルフィリン症ではあるが遮光生活ができているので症状が無ければ難病申請もできないと言われてぃす。 お尋ねしたいのは、ポルフィリン症であれば原因の光線波長はブルーライトなのに、普通のLED電球でも関節痛が起きるようになったため、ブルーライトゼロ(普通のLEDと違い紫外線は強い)のLED電球に変えたところ、関節痛は治まりましたが不眠症状が強く出て不眠の原因は紫外線だとわかったのですが、紫外線により不眠症状になる疾患はありまずしょうか。 また、SLEにせよポルフィリン症にせよ、光線過敏とは皮膚症状のことを指すと難病情報のサイト等にはありますが、私のように、太陽にあたると不眠、発熱、下血(大腸潰瘍)、血尿(膀胱粘膜の剥がれ)食欲断絶、躁、関節痛、血管炎、浮腫、尿意喪失、便失禁などの皮膚症状では無い症状が起きることは光線過敏では無く何と言うのでしょうか。

前回の相談時より頭痛と眩暈が続いていたので、脳神経外科にて脳のCT を撮り異常なし。 脳波に異常波が少し出ているということで、詳しいMRIを撮りましたが、血管奇形などはなく異常はなかったので、診断としてはてんかん性頭痛と言われました。 診断が出るまで、セレニカRを400ミリ2週間飲んだところ頭痛は少し良くなって来たので、600ミリまで増量するとのことでした。 今までも頭痛もちであり、片頭痛と思ってきたので、てんかん性と言われ少しショックを受けております。 家族性遺伝もなく子供の頃も言われたことはないのですが、この歳で診断されることはあるのでしょうか。 この薬は一生飲み続けないといけないのでしょうか。 また今は頭痛と眩暈だけですが、薬を飲んでいれば突然失神したりすることはないですか？ 診断を受けて不安になってしまったのでご相談させて頂きました。