ダウン症妊娠初期に該当するQ&A

私は妊娠前骨盤と足の付け根の関節がずっと痛く整形外科で骨盤の所のレントゲン写真を三枚ほど撮りました。この撮った日が生理日から１３日後でした。そして次の生理日〔私の生理週期は31日周期ぐらい〕がきたのですが来ず一週間待っても来ませんでした。もしかしてと思い妊娠検査薬を試した所妊娠してました。多分放射線を受けたのが排卵直前か排卵直後ぐらいだと思いますがこの事により奇形児が産まれてしまったらととても心配です。特に放射線は遺伝子や染色体への異常をきたす事やダウン症の原因の一つとも知りました。初期に何か影響を受けてれば受精卵が育たず流産する事ダウン症など生命力が強い事などで出生率が高い事も聞きました。今の所何もなく順調に育ってはいますが正直生まれみないと分からないしやはり奇形の確率は高いでしょうか？凄く不安です。ご回答宜しくお願い致します。

41歳を越え出産の経験がありませんが､今からでもやはり子供を育てたいと望んでいます。ただ私の兄弟が二分脊椎という重度の障害を持って生まれ本人の苦しみだけでなく両親の大変な苦労を見てきた私は障害児への不安が強く、まして高齢出産が重なりダウン症の確率も高くなると考えると産む自信がなくなります。どんな子を授かっても愛しさは変わらないとは思いますが障害を持つ本人や家族の大変さを知っているだけに、もし妊娠初期にわかるなら出産を諦めたいのです。教えていただきたいのは今は妊娠初期に先天性の障害が判ると聞いたのですが､どのような方法でどのような障害が事前にわかるのでしょうか。また二分脊椎は遺伝の可能性もある病気ですか?

３６歳妊婦です。自然妊娠で妊娠初期に流産の経験があります。 現在出生前診断（NIPT)を考えています。 実施している施設は、認定と非認定がありますが、どちらで受けるか悩んでおります。 まだクリニックの主治医には相談をしていませんが、認定の場合は、紹介状を貰おうと思っています。 どちらかで受けるかを検討しているのですが、 認定施設は、もし陽性だった場合、主治医との連携とその後の対応をしてくれる事にメリットを感じています。しかし、検査は3種類のダウン症のに限られます。 非認定施設は、３種類のダウン症に加え、全染色体の異数性、常染色体（1番～22番染色体）の異数性、性染色体の異数体の判定、性別判定、全常染色体全領域部分欠失疾患、全常染色体全領域部分重複疾患が認定施設と同じ位の費用で検査が出来ます。遺伝子カウンセリングも受けられる様です。しかし、羊水検査は別の施設で受ける必要があり、羊水検査ができる施設を見つかれれるか不安です。 質問ですが、 認定施設では３種類のダウン症のみに限定しているのも理由がありますか？そもそも３６歳で非認定施設で行われている検査項目（３種類のダウン症以外）の検査を受ける意義があるのでしょうか？確率的に低いなど。 施設を選択する際に私が記載したメリットや不安点以外にも考慮すべき点がありますか？ よろしくお願いします。

現在11w3dで本日初期胎児ドックを受けました。 私の年齢29で2人目の妊娠です。 HR：163bpm CRL：51.5mm NT：3.2mm BPD：15.5mm PI：1250 Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 先生がエコー中にぼそっと仰ったのは鼻骨1.7mmと言っていた気がします。 また左心室？に心嚢水が少し溜まっていると言われました、あまりない事だと。 検査の結果21トリソミーの確率が1/8と高確率と出てしまい、不安になり質問させて貰いました。 また受診した病院に関しても不信感があり、今後どうしたものかと悩んでいます。 病院は出生前診断専門の病院で事前に遺伝カウンセリングをオンラインで受診。 その時に胎児ドック及びNIPT検査希望であることを伝え、胎児ドックで性別が分からなかった時のことも考えてNIPTを受けたい旨を伝えていました。 しかし、当日受診するとNIPTで性別は分かるが、ここは非認可施設ではないため性別は開示出来ないと後から言われました。 また染色体異常等がわかった際の希望について聞かれ、中絶の旨を伝えるとそこから先生の態度が冷たくなり、私が遺伝子の異常があるとやはり～と話すと遺伝子の異常ではなく染色体の異常です。と言葉尻をきつく訂正されたりなど、気持ちのいい対応ではありませんでした。 1/8という確率が出て、愕然としている私に対してもなんのフォローもなく、不安な気持ちだけが残り、大人しくNIPTを別病院で受ければよかったと後悔しています。 1.NT3.2mm、鼻骨低形成だとダウン症の確率は極めて高いのでしょうか？ 2.心嚢水が溜まっていることはあまりないとバッサリ言われたのみでそちらも心配、そんなに異常なのでしょうか？

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

こんにちわ♬ 現在妊娠16wになりました。気になることがあり質問させて頂きます。 1, 染色体異常やダウン症は検査で分かるのでしょうか？その場合費用はいくらぐらいしますか？またいつまでの時期で検査できますか？エコーでも分かるのでしょうか？ 2, 染色体異常はどうして起こるのか分かっているのでしょうか？ 昨日ネットで見たら、食べ物とかでもなると書いてあり、不安になりました。私も旦那も妊娠前から普通にカップラーメンや、添加物が入ってる食品とか食べてました。妊娠中もカップラーメンや漬け物を食べたり、食べつわりが酷くて、コンビニのおにぎり、スナック菓子、肉まん、ハンバーガー、ケーキなど体に悪そうなものを食べたくなりつわり時に結構食べてました。今もときどきは食べたりしちゃってます…。 また、妊娠前からサプリメントを3種類飲んでました。 このようなことで染色体異常になったり、可能性が大きくなったりしますか？ 3, シャンプーとかボディーソープも良くないと書いてあったのですが、本当ですか？毎日してるのですが…。 4, 染色体異常やダウン症が起こるとすれば、妊娠の極初期に起こるものですか？ いくつかの質問で申し訳ないのですが、やはり元気な赤ちゃんが一番です。すみませんが、よろしくお願いします(>_<)

またまだ今は妊娠初期の段階です。 妊娠が判明する一週間前と排卵日直後に大量の煙を吸ってしまいました。(;_;)私は田舎に住んでおり、畑で家庭で燃やすゴミを燃やす事があり、今回私がゴミ燃やしをしてしまい、大量の煙を吸ってしまいました。 その後妊娠が判明し、ちょうど受精したくらいの日か受精卵が育っているところで吸ってしまったので、お腹の子供に障害で出ないか不安と後悔です。 ダウン症の原因は染色体異常とのことですが、今回の煙で染色体異常が出たり、障害がでるのか教えていただきたいです(TT)お願いします。

生理周期が40日前後で 1/3日に最終生理で2/16日に病院行ったら胎のうが小さくて2/24日に行ったら、たいのうは11ミリだったんですけど、うまくいくかは半々で一週間後に来た時に結果が出るって言われて流産の話をしてきたんですけど、今の時期の流産は染色体の異常だから責任感じなくても良いよと言われたんですけど、もしこのまま順調に妊娠が続いたら障害児が生まれるんですか？ ダウン症とかも心配です。 今、２人の子供が居るんですけど、妊娠初期にこんな事になったのは初めてなので、心配です。 よろしくお願いします。

現在34週ですが、16週の時にインフルエンザになりました。 ワクチンを打っていましたが、38℃前後発熱し、幸い重症化はしませんでした。 ネットの文献で、妊娠中のインフルエンザは子供が将来的に双極性障害や統合失調症になる可能性が高くなるとありましたが、やはり可能性は高いのでしょうか？ ちなみにダウン症の出生前検査は陰性で、初期、中期、後期のスクリーニング検査も特に異常はありません。 子宮頸管が短めでリトドリン服用し自宅安静中ではありますが、他に持病などはありません。

初めまして。40歳初産です。22週に入りました。今まで出血したり子宮収縮したりで大変でしたが今は落ち着いてます。 高齢なのでやはりダウン症の事が心配です。といっても羊水検査等は何も受けていません。受けた方が良いのでしょうか?廻りの高齢出産の方達は元気な赤ちゃんを産んで幸福そうなんですがあまり神経質にならなくても良いのでしょうか?それに今でも基礎体温が高いです。妊娠初期の頃と比べると2,3度しか変わらず36.6ぐらいあります。体温が高い事で赤ちゃんに障害とか影響はありますか?