知的障害遺伝に該当するQ&A

検索結果:262 件

発達障害の遺伝について(遺伝子検査)

person 30代/男性 -

現在40手前の夫婦です。 子どもは男2人で長男7歳、次男はもうすぐ3歳です。 次男はASDと軽度知的障害と診断されており、療育と保育園に通っておりますが、喃語のみで会話はできず、今後の成長次第では軽度ではおさまらないかもとも思っています(ちなみに表情豊かで可愛くて、徐々に出来ることも増えてきたので楽しくは過ごしています)。 長男は小学生ですが、特に不自由なく活発に遊びや勉強もしており、現時点では医師からも特に特性はなさそうに見えると言われています。 私たちは昔から子どもは3人欲しかったのですが、遺伝性があるとも言われており次男のことを思うと3人目に踏み切れずにいます。また、両家にこれといって特性のありそうな人もいないので、それがまた悩みを増しています。 ついては以下、ご質問です。 1️⃣発達障害の兄弟がいると、次もそうである確率は20%とのアメリカのレポートをよく見ますが、既に健常な別の子がいる場合でも同じでしょうか? 2️⃣完全には解明されていないと思いますが、遺伝的要素があると言われておりますので、発現しているかは別として親の少なくともどちらかはその遺伝子変異があるという認識で良いでしょうか 3️⃣子にのみ遺伝子変異があり、両親ともに遺伝子変異がなかったという事例もあるのでしょうか?(突然変異にて個別の子にのみ発現) 4️⃣両親と次男の3人が遺伝子検査を受けることで2️⃣3️⃣を確認するという行動に意味はあるでしょうか? 最終的には自己判断だと思いますが、ご意見頂けると幸いです。よろしくお願いします。

5人の医師が回答

9番染色体の逆位(p12q13)

person 40代/女性 -

現在6か月の妊婦です。 先日高齢出産のため羊水検査を受けました。 検査の結果9番染色体の逆位inv(9)(p12q13)との結果でした。 医師からはほぼ正常との説明を受けました。 9番染色体の逆位は染色体異常の中でも頻度が高いこと、そういった遺伝子を持つ人は検査をすれば一般社会での1パーセント程存在する可能性があること、それが原因で成長する段階において身体的特徴や知的障害の原因とはならないとの説明をうけました。 そして、医学的にもほとんどの場合問題が、わずかの確率で異常のある場合のあるむねも説明をうけました。 自分自身は医師の説明で理解はできたつもりでいるのですが、学生の時の遺伝の授業などでは逆位や転座は染色体異常で何らかしらの疾患があるとの認識があり、もし異常がでる場合はどういった可能性があるのでしょうか。 また、赤ちゃんに逆位があるということは私が主人のどちらかが、逆位の遺伝子を持っているということでしょうか? それとも子供にだけ突然出たのでしょうか。 そして、生まれてきた子供の子孫は永久に逆位の遺伝子を引き継ぐのでしょうか? かわいい子供であることに違いはないのであまり深く考えないようにはしようと思うのですが、逆位の染色体を持って生まれてきたことで、将来何かつらい思いをさせてしまうかもと思うと親として申し訳なく思ってしまいます。 遺伝について詳しい先生がいらっしゃいましたらお願いいたします。 自分自身、遺伝子についての知識がなく、医師からの説明を納得しつつも 逆位や転座は遺伝子異常と学生の時に受けた授業の内容などから

1人の医師が回答

子どもへの自閉スペクトラム症の遺伝について

person 30代/女性 -

義弟(夫の弟)が重度の知的障害をともなう自閉症です。 私はお会いしたことがないのですが、夫曰く「簡単なことであればこちらの言うことを理解できるが、基本的に会話は成り立たない」とのことです。 義父は、診断はついていませんが、空気を読めない発言をする印象があります。 夫は健常で、日常生活に問題はありませんが、少し内向的で感覚過敏なところがあります。学業や仕事(専門職)面では優秀だと思います。 私の家系や、夫の母方の家系には、発達障害をもつ親族はおりません。 お聞きしたいのは、4点です。 1.子どもができたら、発達障害をもつ可能性は何%だと思われますか。 2.その子が「重度」の自閉症を抱える可能性は何%だと思われますか。 (個人的な見解で結構です。) 3.夫の祖父は他界しており、祖母や叔父は遠方に住んでいるため会ったことがありません。 そのため、家系内の遺伝性がどれほどあるかはっきりとしたことがわかりません。他の親族に発達障害をもつ人がいないか確認した方がよいでしょうか。 4.病院で相談する場合、遺伝カウンセリングがあると思いますが、どの程度のことがわかるのでしょうか。また、カウンセリング前にどの程度の家系内の遺伝情報を集めればいいのでしょうか。 夫は優しい人なので、結婚はまったく後悔していませんし、夫を愛しています。 夫婦ふたりで仲良く生きる未来を考えていましたが、最近、やはり子どもと暮らす未来も捨てきれない思いが出てきてしまいました。 自閉症は程度も様々で、遺伝するかもわからないことは重々承知です。 アスクドクターズで多くのQA を拝見しましたが、やはり遺伝が不安で仕方がありません…。 沢山の質問をしてしまい申し訳ございませんが 先生方の体感や個人的な意見で結構です。 どうか多くの意見をいただけますと幸いです。

5人の医師が回答

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

全ての回答閲覧・医師への相談、
どちらもできて月額330円(税込)

今すぐ登録する
(60秒で完了)