脊髄小脳変性症に該当するQ&A

■詳細（症状・経緯・背景など） こんばんは！ ここ1週間くらいですが、とくに足の症状で細かい動作のコントロールと自分の感覚との違和感が以前より大きくなったかなと感じます。今までは手の痺れのがひどくなったりでしたが現在は痺れを感じるものの緩和しています。 基礎体力の向上の為、毎日10000歩の歩行とリハビリストレッチ20分は継続してます。 病気としては診断されて10ヶ月程度経過します。 ■先生に聞きたいこと（質問） ドクターにお聞きしたい事は 脊髄小脳変性症の進行は遅いと聞いています。現在私の感じてる違和感は、変動の範囲ですか？それとも進行ですか？ 自身の希望的観測から出来るだけ症状の変動範囲であって欲しいですが！

父親が脊髄小脳変性症と診断されました。59歳です。 遺伝も関係あると言われたらしく、遺伝子検査も来月あたりに行う予定です。 遺伝が関係あるならば、祖父の親じゃないか？と母は言うのですが、隔世遺伝ということはありえるのでしょうか？ 祖父も祖母も80代半ばですが、生きてますし、祖母は認知症ではありますがそのような病気ではないですし、祖父は足腰もしっかりして話も変わらず出来ています。

難病、脊髄小脳変性症は30代後半の男性で罹患するのも珍しくない病気ですか？ 難病とは聞きますが、難病と稀少病は別ですよね？ 30代でこの病気にかかる人は年間どのくらいいますか？ 宜しくお願いします！！

先日、脊髄小脳変性症と診断されました。診断される大分前からですが、とにかく疲れやすくて困ってます。 午前中は、洗濯、掃除終わったらヘトヘトで、2時間くらい寝ます。お昼ご飯を食べて、買い物して2時くらいにまた疲れて1時間くらいまた寝ます。 何も出来ないで、1日終わってる感じです。来週から、入院で、点滴をして注射か、飲み薬にするか様子見るらしいです。 この疲れやすさは、脊髄小脳変性症と関係ありますか？ また、治療するようになったら、良くなりますか？ 宜しくお願いします。

16歳で不安神経症で今まで1ヶ月〜2ヶ月で内科、耳鼻科2回皮膚科行きました。全てほかの気になる症状で癌なのかもと思い受診しましたが異常ないと診察は2分程で終わります。 本題なのですが3つあって1ヶ月半位前から気になり始めています。全て左足だけです。 ①歩く時の足の脱離力感、前に出しにくい感じがします。母や父から違和感の指摘は無く気にしていない時や友達と話しながら歩いたりすると何も気になりません。 ②何もしてない時の足の脱力感。不安で気になり出すと左足を切り離したい！と思う位脱力感と言うか違和感がありこれも気にしていない時はなんにも違和感はありません。 ③最近下が回らないようなよく噛む気がします。ただ母や父からも指摘はなく学校の先生にも特におかしいとは言われませんし私も毎日思う訳ではありません。 ④最近記憶力が低下し数秒前にお湯を沸かしたのにお湯を沸かしたか覚えてなくて確認しに行ったり数秒前にした事の記憶がなかったり頭がボートしている感覚です。ただよく自分で見て覚えようと思うと覚えていて大事な予定とかも覚えています。これで以上なのですがとにかく気になれば気になるほど酷くなったり別の事で不安な時はこの症状は無くなるような気がしますが自分でもなんなのか分かりません。この症状ガキになっている間も別のがんや不治の病が不安で色々病院にも行っていますが流石に母に落ち着きなさいと言われています。明日心療内科さんに行くので全て話そうと思いますが自分がその病気だと思うと本当にそんな症状みたいになって不安感が半端ありません。因みに家族やおじいちゃんにALSや脊髄小脳変性症の人もいなくて症状は悪化していませんが脳腫瘍も不安です。

夫、55歳です。 去年の始め頃から見えづらいという症状があり、眼科にかかったところ斜視と診断されました。 その後去年の秋ぐらいから歩きづらさや複視が出始めたため、先日脳神経外科に受診しました。 頭部MRI、頸椎MRIは異常なしで、脳神経内科にも受診しましたが、そこでも原因が断定できないと言われてしまいました。 今は ・右目外転筋麻痺 ・痙性歩行（補助無しで歩けますが、走れません。急ぐと転びます。）の二つの症状があります。 その他にはすごく疲れやすく、常に頭痛もあるようです。 そして昨日、神経内科に再受診し、確定ではなく可能性だけで言うと「脊髄小脳変性症」と「遺伝性を含む痙性対麻痺」の可能性があると言われました。 その病気を調べてみると通常頭部MRIで小脳の萎縮が確認されるとあったのですが、頭部MRIが異常なしの場合でも、その２つの病気と診断されることはあるのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

こんにちは。宜しくお願いします。 父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 私自身結婚を控えており、遺伝子検査を希望しております。 父の通院する病院で遺伝子検査の相談をしましたところ、 担当医より、父は遺伝子検査を行っているが、その検査では脊髄小脳変性症の遺伝子が見つからず、 (よくある脊髄小脳変性症の遺伝子には該当せず) より詳しく検査をしている最中とのことで 私の検査は父の検査結果待ちという事になりました。 父の診断書を見る限り 父が遺伝子検査を希望し提出してから3年近くが経とうとしているようです。 そこで、質問なのですが 以前、遺伝子検査は結果が出るまで年単位でかかる可能性もあるとのご回答を頂いたのですが、3年以上もかかるものなのでしょうか。 この場合、別の機関に同時検査依頼等をかけることは出来るのでしょうか。 私は出来る限り早く検査をしたい為、何か出来ることがあれば行動をしたいです。 ご回答お待ちしてます。

こんにちは。宜しくお願いします。 父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 常染色体優勢遺伝性というもののようですので、子の私に遺伝している可能性があります。 そこで、遺伝子検査をしたいのですが、検査をしてから結果が出るまでにどのくらいの期間がかかるのでしょうか。 結婚を控えており、なるべく早く検査結果を知りたいと思っています。 ご回答、宜しくお願いいたします。

MRIやレントゲンに出るのは歩行困難になってからですか？ 1年前から両足膝下が冷えたり、火照ったりして、2か月後には太ももや関節に筋肉痛みたいなこわばりが出て、ダッシュで走れなくなり、歩行に力が入らない感じが続いてます。 今年3月と6月に大学病院で脳のMRIを取り、筋電図や、脳血流を調べて異常なし。大学病院は３つ行きましたが異常なし。しなしながら歩行にふらつきが起こり、めまい、低血圧が始まっています。太ってから無呼吸なのでいびきをかいているせいか、朝起きると喉が痛く、痰が絡んだ咳も出ます。運動不足で五分くらい運動する息も荒くなり、呼吸が荒くなり、腰が重くなります。尿漏れもたまにあります。四つん這いになり、地面を見ると左右に地面が揺れて見えることがあります。 多系統萎縮症はどのタイミングでMRIなどに現れるんでしょうか？身体に異常が起きてから2年後とかに出たりしますか？

母親が脊髄小脳変性症SCA6に診断され4年ほど経ちます。日本には効く薬がなかったため、韓国の大学病院を受診したところ白血病の治療薬であるタシグナを処方されました。2年半毎日飲み続け、ほぼ寝たきりの状態から杖を必要としますが、不自由なく1人で外出するぐらいまで改善されました。しかし、最近また悪化し始め、急に激しくめまいがすることが増えるようになりました。これは薬の効果がなくなりつつあるということでしょうか。担当医からは検査結果異常ないとは言われましたが、症状の原因については何も言ってもらえませんでした。