脊髄性小脳変性症に該当するQ&A

2週間前に回転性のめまいがあり、その後頭がすっきりしない状態が続いています。（振り向いた時などまためまいが起こりそうな感覚） 1週間前から、左手が物を掴みにくい気がする（そうではない感じがする日もあります）ペットボトルなど開けにくい、力が入らないなどはありません。 ALSが心配で調べていると、私の症状に当てはまる気がして、症状が次から次に出てくる気がします。少し舌が動かしにくい気がして。そう感じる気がするだけなのかもしれませんが。 また右腕と左腕を比べると若干左腕、肘から下が痩せている感じがします。利き手は右なのでそんなものなのかもしれないです。それまで腕を左右気にして見たことがなかったので、本当は以前からそれくらいだったのかもしれません。 昨日神経内科を受診し、来週脳のMRIを撮る予定ですが、脳は問題なさそうだと自分では思っています。 感じているのは ・左腕が少しだるい、少し使う 　だけで筋肉がすぐ疲れている感じがする、小 　指球の部分が痛い、寝ている時、安静にしていると痛みはなくなり、手を使うと痛み出す気がします。 ・舌が動かしにくい、喉に違和感。かと思えばさっきのは何だったんだろうと思うくらい動かせる時もあります。 ・ALSでは指先から出る場合と、飲み込みにくさから症状が出る場合の2種類あると調べるとありますが、ここ1週間のうちに指先からと飲み込みにくさ、どちらの症状も出ることはありますか？ピクつきはありません。 また、足の筋肉も疲れることは何もしていないのに、軽い筋肉痛のようなだるさもあります。翌日には治っていたりの繰り返し。 実父が脊髄小脳変性症という難病ということもあり、31歳では稀だと思いますが、非常に心配です。5歳、3歳、4ヶ月の子供もいますし。 心配しすぎかもしれませんが回答よろしくお願いします。

家族の病気についてご相談なのですが現在30代の女性で、8年ほど前から2足での歩行に不自由を感じ、ふらつく症状が出始めました。自宅近くの脳神経内科の病院に診察してもらった結果「脊髄小脳変性症」と診断されました。その後定期的な通院での診察とセレジストという薬を処方されていました。それから数年ゆっくりと運動機能が低下し何かにつかまらないと歩けなくなり、転倒した際に足を捻挫し入院しました。その病院では運動機能回復の為のリハビリも行っていました。この頃までは少し聞き取りづらさはありましたが会話はでき排泄、飲食は固形のものもできていました。その後退院しましたが歩行に不安を感じデイケアを週3回お願いするようにしました。その際病院も総合病院に診てもらうように勧められたため変更しました。その病院では処方されていた「セレジスト」が担当医の判断で処方されなくなりました。それから2年位デイケアを継続していた昨年頃に症状が今までに比べ進行し自力では歩行不可能になり、寝たきりとなりなりました。排泄も自力では不可能となり、手が思うように動かないために自力では飲食もままならなくなりました。さらに半年位前から固形物の飲み込みに不自由が生じ流動食しか摂れなくなりました。その後流動食でもむせる事が多くなりデイケアからサービスを受けることを断られました。その為、病院との相談の結果胃瘻の手術を行い現在入院しています。 この病気はゆっくり進むと聞いていたのですが、総合病院で「セレジスト」の処方されなくなって早く症状が進んだ感じがします。進行を遅らす効果がある可能性があるという「セレジスト」はやはり服用したほうがいいのか、それとも何か別の薬があるのか、最近製造販売承認申請されたという「ロバチレリン」という薬はどうなのでしょうか。今後の治療の参考にさせて頂きたく相談させていただきました。宜しくお願い致します。

66歳の義母が2ヶ月前に脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）と診断されました。 私が主治医から直接聞いたわけではないですが、義母によると主治医から孤発性と言われたようです。しかし問診のみで、遺伝子検査をしたわけではないようです。他の家族に同じ病気の人はいなかったけれど、すでに亡くなっている義母の父が発症せずに亡くなった可能性はないでしょうか？ 素人の私がネットで調べただけなのですが、孤発性で多系統萎縮症でないということは、皮質性小脳委縮症なのかと思い、義母から主治医に質問してもらったら、はっきりとどの分類か言える根拠はないと言われたようです。義母の息子と孫（私の夫と息子）に遺伝しないのかとても心配しています。 孤発性ではないかと言われているけれど、遺伝子検査をお願いしてもよいものでしょうか？それとも医師から言われたということは孤発性で確定なのでしょうか？ 問診だけで孤発性と確定するものでしょうか？

いつも大変お世話になります。 脊髄小脳変性症の症状でせん妄はありますか？または薬の副作用の可能性はありますか？

お世話になります。 友人に相談されたので質問させていただきます。 近親者が発病していない(祖父母、両親、おじ叔母、兄妹、含む)場合でも脊髄小脳変性症になった場合は遺伝からくる常染色体優性脊髄小脳変性症の可能性はありますか。孤発性でしょうか。 また、親は優性遺伝でキャリアになっていても発病せずに高齢まで長生きする可能性はありますか。 劣性遺伝の場合は親はならないですか。 遺伝性(優性、劣性)と孤発性はどのように判断されますか。 よろしくお願いします。