脳形成異常に該当するQ&A

36歳妊娠20週です。 胎児エコー検査で心室中隔欠損症と大動脈離断症を診断されました。 心臓からでている大動脈の全体がかなり細く、血流確認できないと。 羊水検査(Gバンド)は異常なしです。他の発育は今のところ異常はないときいています。治せる確率が高いなら国内どの病院でも行き産みたい気持ちですが、家族とは堕胎するかしないかで意見が分かれています。以下質問です。 1.胎児は動脈管を通って身体への血流は保たれるとききましたが、頭部への血流はどうなりますか？離断症の場合、胎児の頭への血流がいかず脳形成に異常は発生しないのでしょうか？知的障害を持ちやすい？ 2.離断症、中隔欠損症の手術自体は難しいものでしょうか？もちろん疾患の程度によると思いますが、数ヶ月単位で入院もあり得るのか？ 3.離断症の手術をうけた人の予後は良好なのか？自立して社会生活をおくれているのか？

何度か質問しています。妊娠中、12ミリの脳室拡大、その後 3582gで産まれ、低血糖と黄疸で28日間GCUでお世話になりました。生後54日体重は5700になりました。現在生後60日です。 先天性の皮質形成異常もあり、(脳の前のほうのしわが少ない浅いところがある)毎日気が抜けない育児をしてます、脳室は個性の範囲だったんじゃないか、脳波異常なし、脳梁薄いと言われて毎月経過観察です。黄疸と低血糖は一ヶ月の時の血液検査で大丈夫でした 一ヶ月の時の全身状態は良好でした。 たまにうつ伏せにすると、首 を一瞬あげたり、左右を頑張って向いたり、足は歩くように頑張ってバタバタします。 縦抱っこをするとき、たまに親が後ろに斜めに椅子にもたれて、抱っこすると首を結構あげます。首の発達は良好でしょうか？これからの発達がとても不安です、ミルクは四時間おきに140位で母乳と混合です、夜は連続四時間くらいは寝てくれます。あと、足の親指が上に反っている、力がいつも入っている気がします、寝てるときはそうでもありません。目はあうと思います。 首の発達の事、親指が反っているのは脳性麻痺の症状か、今後、脳は発達を続けていくと思いますが、脳のしわが少ないとの診断でも無症状、極軽度の症状の人はいらっしゃるのかを教えてください。 よろしくお願いします。

数日前から頭を左右に小刻みに振ると、頭の前の方、前髪の付け根の上あたりが痛みます。 朝、うがいをしている時に気づきました。 何もしていない時は痛くありません。 数日前から37度未満の微熱がある時もありますが、下がっていることが多いです。 少しカラダはだるかったですが、今は特に何もありません。 鼻水や喉の痛み、くしゃみ、咳などはありません… 薬の常用はなく、血圧も低め、血液、尿なども特に問題ないです。タバコは吸わず、アルコールも殆ど飲みません。 脳ドックは2023年3月にやりましたが、特に何もありませんでした。 以下、診断結果 前回と同様で、脳実質（画像1-4）、頭蓋内主幹動脈（画像5）、頚部動脈（画像6）に明らかな異常を認めません。 脳底動脈に窓形成（画像5矢印）を認めますが、正常破格と呼ばれるもので問題ありません。 健康維持のため良質な睡眠を心掛けてください。

20日程前に小学1年の娘が下校中に転倒しました。後ろから男児がランドセルに乗ってきたため、そのまま前方にころび額を含め顔面に擦り傷ができました。翌朝は腫れて眼を開けることも困難だったため脳神経外科を受診しました。CTとレントゲンは異常なく、傷は形成外科を受診しなければいけないかもしれないから10日程様子をみて再診するようにとのことでした。10日後に受診したときにケガ以前から時々頭痛を訴えていたため、ついでにMRIをとったところ頭痛とは別の側の頭部でケガをした側にくも膜嚢胞が見つかりました。10日前にCTを撮ったときは何も言われなかったのですがくも膜嚢胞はCTで分からないのでしょうか？また先天性だと言われましたが、転倒しているのに後天性はありえないのでしょうか？あと脳腫瘍とくも膜嚢胞は、間違えることはありませんか？長々とすみません。心配で心配で…宜しくお願いします。

28週900g弱で生まれ、生後8日目くらいに脳室内出血を起こしました。脳室の液を作る大人になればなくなる細胞からのごく微量の出血で、当初水頭症の恐れはあるが、後遺症はなさそうと言われてました。しかし4ヵ月後の退院前MRIの結果、脳がかけており、脳室内出血後の白質障害・その上小脳が通常の6分の1の大きさしかないと診断。歩ける可能性はない、寝たきりになるかも、コミュニケーションもとれないかもと言われました。小脳低形成は生まれ持ってのもので早産は関係ないそうです。 只今8ヶ月で首もすわり寝返りもします。目の動きが少し気になるときがありますがそれ以外は異常があるようには見えません。どこまで期待してもいいものでしょうか? リハビリもしていないのですが、何かできることはないのでしょうか? また、今後今以上に脳が欠けていくかもとも言われています。急に症状が出てくることはあるのでしょうか?

度々の質問失礼します。 2/14に2m60cmくらいの遊具でグラグラしてるチェーンの所に立った状態で手を離してしまったみたいでその高さから転落？堕落しました。 大泣きしたのですがどこもあまり痛がってなく嘔吐もなく元気だったので翌日脳神経外科受診。（昨日気付いたのですが脳神経外科専門病院ではなく形成外科も脳神経外科も総合的にみれます個人病院でした） 先生から高い所からなのでCTを勧められましたが元気だったのと被曝が気になり撮ってません。医師から1週間何も変わった様子がなければ一安心。と言ってもらえて1週間は経ったのですが2/26に幼稚園で嘔吐しました。少し走っていたそうなのですが咳き込まず嘔吐…5分もしないうちにもう一度嘔吐しました。 嘔吐した後顔色が青ざめてたみたいです。普段嘔吐しない子なので心配になり…かかりつけの小児科に行きました。 遊具から落ちて日にち経っているんだよね…絶対安心とは言えない…また嘔吐するようなら前に行った病院へとのことで帰宅してきました。 嘔吐してから2日経ちましたが、それからはしていなく元気です。 どのくらい様子を見てたら、もう大丈夫‼︎なのでしょうか？ 脳になにか異常があった場合は嘔吐は1.2回では、おさまらないのでしょうか？？ アレルギー持ちなので最近くしゃみと目を痒がってたりするのでそれの影響なのかな？とは思うのですが寝息？いびきをここ最近毎日しています。 脳に何かあるといびきをする様になると見たので気になります。 脳に何かあった場合の後遺症や命を考えると…やはりCT撮った方がいいでしょうか？

現在妊娠20週の妊婦です。 12週の妊婦健診でNT9.6mm、染色体異常の可能性を指摘され、こども病院に転院となりました。 16週で羊水検査を受け、結果は陰性でしたが、19週のスクリーニング検査で小脳虫部欠損（低形成の可能性もある）と胸腹部皮下浮腫が見られるとのことでした。 脳に関しては脳梁欠損や水頭症の所見は現時点では見られないそうですが、今後の健診で発見されることもあるし、出生後に痙攣や知能・運動の発達に障害が出る可能性がある。症状が出ず生活できることもあると言われ、最終的には産まれてから成長の過程でしかわからないとのことでした。 ここで質問なのですが、小脳虫部欠損（低形成）のみの場合、症状や障害が出ない可能性はあるのでしょうか？ 小脳虫部と皮下浮腫の関連はわからないと言われましたが、可能性のある合併症はあるのでしょうか？ 生命予後はいいと言われましたが寝たきりの可能性もあると言われ、とても不安です。 ご回答よろしくお願い致します。

昨日28wの妊婦健診でした。 その際に指摘された事が心配だったので ご回答いただければ幸いです。 エコーで脳を見てる際に 「小脳が小さめ。その後ろにある黒い部分(調べましたが大槽というところですか？)に 水も見られる」言われました。 小脳が2mmくらい週数からみて小さめと 多分言ってたと思います。 ですが、小脳が小さければ大槽と言われる部分もおのずと広がるのではないでしょうか？ そこで疑問ですが、水がある分押されて小脳が小さくなってしまうことはあるのでしょうか？ 小脳が小さいから大槽部分が大きくなるのでしょうか？ 調べた所、胎児スクリーニングで小脳の小ささと大槽の10mm以下とは何の病気と判別材料になるのでしょうか？ 25wの段階での胎児心臓スクリーニングも検査済みで異常なしと言われております。 なので「小脳低形成」と調べると、トリソミーと言った染色体異常の記事ばかり出てきます。 28wになって、ましてや心臓スクリーニング異常無くてもトリソミー発覚したりするのでしょうか？ 少しでもこの文面で見えるところがあるのでしたら教えていただきたいです。

35歳、男性です。2年程前より立ちくらみ(フラフラとした感じ)、ひどい肩コリ(何かが乗っかっている様な感じ)、額の辺りの頭痛、お腹が緩くなるなど気分の優れない日が続いています。脳神経外科でMRIを撮ってもらいましたが、異常無し。内科・眼科・耳鼻科等転々とし最終的に心療内科に今は通って投薬してもらっていますが、「何の病気ですか?」と聞いてもハッキリとした病名は告げられず半信半疑となっています。 先日NHKの「ためしてガッテン」という番組を見た両親から「眼瞼下垂というのをやってたけどあなたの症状にそっくりだったよ!」と言われ、中規模の病院の形成外科を受診しました。先生に額の辺りを押さえられ、「眼を閉じて開けてみて下さい」と言われやってみると「眼が開きずらいですね。軽い眼瞼下垂です。眉の辺りで眼を開くのを補っています。手術をすれば症状が改善されるかもしれません」と言われました。不安になり今度は大きな病院の形成外科を受診するとモノサシで瞼の辺りを計って「何々が何ミリあるから眼瞼下垂では無いです。眼を開けるのに眉の辺りも使っていない様ですし」と言われました。もう何が何だか分からなくなりました。千葉および関東にこの病気の名医はいませんか?

現在5ヶ月になろうとしている男の子です。 生後3ヶ月半で痙攣発作がおき、2週間ほど入院し脳波を検査。抗てんかん薬を服用。(カルバマゼピン、エクセグラン、フィコンパ)しかし発作が治らず。現在はカルバマゼピン、エクセグランのみ服用。 笑顔やおしゃべりも減っていき、1週間後の検診で脳波を再度調べ、ウエスト症候群になったと言われ、すぐに再度入院しACTHを開始。2週間経過したが発作は治らず現在にいたります。 1、MRIなど調べた結果、脳に皮質形成異常の疑いがあるが、まだ発達途上で脳の形が変わるから断定出来ないと言われましたが、そうなのでしょうか？ ２、ACTHが無効だったので次の治療でビガバトリン、プレドニゾロン、ガンマグロブリン、など考えていますが、ACTHが無効だった場合はあまり意味はないのでしょうか？ ３、現状からみて、抗てんかん薬を変更してウエスト症候群が治ることもあるんでしょうか？ ４、このまま発作が治らず成長していくと歩くことも喋ることも出来なくなるのでしょうか？