週数より大きいダウン症に該当するQ&A

現在5ヶ月17Wの妊婦です。 15Wにヒグローマと診断を受けているものです。アドバイスください。よろしくお願いします。 昨日の診察では,首の後ろに4ミリ,前側左右のリン パに1センチの病巣があります。この2週間で病巣が大きくなってないようです。 先週羊水検査を済ませ,今結果待ちです,20週のスクリー二ング検索を兼ね結果を聞くのにあと3週あります。 ヒグローマ検索すると病巣が悪化してしまっている方が多い中今の所悪化するとこともなく,週数通り育ってくれています。 希望は持てるのでしょうか。 それともこれから悪化するのでしょうか。ダウン症なのだとNTとなってる事が多く,我が子の場合首の後ろではなく,前側左右の病巣が問題視されているようです。 先生方の今までの経験から,我が子はどんな所見が考えられるのでしょう？！ 調べても資料も少なく,ただ闇雲に3週間待つ今がとても辛いです。

本日、妻33歳の検診で産婦人科についていきました。12週位かと思います。 初めて３Ｄエコーを見ましたが、首の後ろにポコっと膨らみのようなものが見られます。 ダウン症の疑いの特徴となにかで見た気がするのですが、特段医師からは指摘なし、私が「成長具合はどうでしょうか？なにか特別なことはありますか？」と聞いたら「中枢神経の発達がいい」と言われただけです。 もともと今日の医師はあまり多くを語らない、薬も処方しないという方です。日によって違う医師が診察すると出血止めなど薬を処方されることがありました。 1.基本的に何かしらの疑いがある場合は指摘があるものなのでしょうか？ 2.いまの週数で、わかるものなのでしょうか？ 3.医院の方針でそのようなことを患者には伝えないということもあるのでしょうか？ 不妊治療で授かり、その際に「患者側の理由でおろすことは精神的な痛手が大きいので行わないことを了承します」という誓約書を交わしております。

20w3dで3Dエコーを見てもらいましたが、鼻が低く鼻骨が無いように見えました。 思い返せば、今までのエコーでも鼻骨のようなものが見えたことが無い気がします。 その他にも、 ・いつも手が開いてパーになっている ・頭は週数より1wほど大きくFLのみ3dほど成長が遅い ことからダウン症ではないかと不安になっています。 また、12w4dのときにNIPTをしていて21トリソミーも陰性でした。 そのため安心して良いのかと思いきや、いま検査結果見返すと胎児ゲノム率が24%と高くこの数値が高いと21トリソミーの確率が高いという文献も見ました。 胎児ゲノム率が高く21トリソミーの場合は陽性と出ているのか、もしくは陰性でも偽陰性の確率も高いのでしょうか？ 20w3dの3Dエコーと2Dエコー、 12w3dの2Dエコーを添付します。

初妊婦37週になるところです。以前、胎児の十二指腸閉鎖症が見つかり質問させていただきました。その後、羊水は、増えたり減ったりを繰り返し、結局羊水を抜かずに37週まで来ました。36週後半から、胎児の大きさが小さく羊水も多めであることから、入院し、胎児の安全を期す為、予定帝王切開で38週後半に出産予定です。胎児は、頭や足は週数通りなんですが、胴回りが細く、推定体重も36週後半で1800ないくらいです。いろんな先生に診てもらい、医大の先生には、もしかしたら、胎盤が小さいのかもしれないと言われました。私としては、1番懸念しているのは、十二指腸閉鎖症でダウン症から起因し、小さいのではないかということです。もう出産なので、ただただ破水しないよう安静にして備えるべきですが、やはりいろいろ気になり、考えてしまいます。こんなに細くて手術に耐えられるのかも心配です。あと36週後半でダブルバブルサインの他にもう１つバブルサイン見え3つにも見え、話したところ、もしかしたら、回転の異常のような通常は見えないところにそういうものが見えるのかもしれないと言われ、よくわからず、先生に再度聞いても、産まれてみないとわからないとのことでした。3つもあり十二指腸閉鎖症で完全に治るのでしょうか。教えて下さい。

現在妊娠31週です。29週の終わりに事故にあったためNSTをつけました。幸い異常はなかったのですが、事故の影響で張りが出てきてしまったためそれ以降も2度測定しました。二回目の測定前に張りが多く感じていたちめ、測定時にウテメリンを1錠服用しました。そのときは何も言われませんでしたが翌日3回目のNSTのあと、2回目のときに頻脈が出てたけど3回目は異常なかったよと言われました。 心臓に異常があるのか？と確認しましたが毎日変わるものだし、今回異常なかったから大丈夫だよと言われたのですが心配でなりません。 1、近々32週の検診がありますが、再度NSTの検査をお願いした方がいいでしょうか？ 2、頻脈が一度でも見られた場合ダウン症の可能性があがりますか？赤ちゃんの大きさは週数通りで成長曲線のちょうど真ん中ぐらい、羊水は測定してもらったときに4.4cmと言われてました。

37週5日の検診に行ってきました。 BPD92ミリ AC37週2日 FL37週1日 推定体重は2700gでした。 これまでの経過は、 35週5日 BPD＋1.3SD AC＋0.3SD FL－0.3SD 推定体重は2475g。 33週5日 BPD36週 AC32週 FL34週 推定体重は1970g。 31週5日 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750g。 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 ここで質問です。 1、37週5日でBPD92ミリというのはかなり大きいのでしょうか？ 2、推定体重の推移を書いていますが、順調と考えて良いのでしょうか？ 3、BPDが大きくAC、FLが週数より小さいのですが、ダウン症を疑うレベルの数値でしょうか？ 4、腎盂拡張を2週間前に伝えられて、左右ともに2ミリとの事ですが、左右ともに腎盂拡張はかなり危険な状態なのでしょうか？ 5、両側の腎盂拡張でダウン症のリスクは上昇しますか？ (脳や心臓、その他の臓器は異常は全く無いとの事です。画像は29週5日のものです。) 41歳で2週間後に初の出産を控えて心配でなりません。 アドバイスよろしくお願いします。

他の方に回答されている内容を見て、是非とも先生に質問したいと思いました。よろしくお願いいたします。 33w1dの妊婦健診で「頭が大きめ」と言われました。それ以降注意してエコー写真の数値を確認しているのですが、BPDは毎回大きめなのに、FLは毎回短めです。週数が進むにつれ、どんどんBPDとFLのSDの差が大きくなっており、36w0dのエコーではFLのSD−2.09と表示されていました。 インターネットで検索したところSD±2.0以上は、あまり普通ではないようでした。また、BPDが大きくFLが小さいとダウン症など障害の可能性があるとイン ターネットで見て、大変心配しております。 33w1dの段階で担当医にBPDが大きいことについて不安に思っていることを伝えると「脳味噌が詰まってるだけだから大丈夫」と言われました。35w2dの段階で担当医にFLが短いことについても質問しましたが、「頭は大きめだけど、足とか他は普通のおおきさ」と言われました。 以下、4回分の検診時のエコー数値です。 31w1d BPD8.04 GA32w3d±12d SD＋0.73 FL5,47 GA30w4d±11d SD−0.50 EFW1586g 33w1d BPD8.73 GA36w2d±14d SD＋1.47 FL5.55 GA31w0d±11d SD−1.40 EFW1853g 35w2d BPD9.01 SD＋1.15 FL5.80 GA32w3d±11d SD−1.72 EFW2500g 36w0d BPD8.98 GA38w2d±15d SD＋0.77 FL5.78 GA32w2d±11d SD−2.09 EFW2463g 聞きたいことは 1.数値に異常はないか。（担当医を疑ってしまっているのですがセカンドオピニオンは必要か） 2.SDの異常でない範囲はどれくらいなのか。（FLとBPDの数値の開きが怖いです） 3.BPDとFLの差があると障害があるかもしれないというのは、よくある症例なのか（ダウン症など） です。 よろしくお願いします。

31週5日妊婦です。 妊婦健診時に頭の大きさ足の短さが少し気になっていたのですが、水頭症やダウン症の疑いはございますでしょうか。 鼻も低い印象でしたが素人判断では鼻骨もどれか分からず判断がつきませんでした。 （写真添付させていただきます） 胎児ドックも30週時考えていたのですが、 コロナにかかり行くことができず、週数だけ伸びていくため上記内容を相談させていただきます。 【28週5日】 BPD 78.3mm（GA31w3d 1.9SD） AC 255.6mm（GA31w2d 1.5SD） FL 51.4mm（GA29d0d 0.1SD） EFW 1521g（GA30w2d 1.5SD） 【31週5日】 BPD 83.5mm（GA34w0d 1.3SD） AC 271.9mm（GA33w3d 0.8SD） FL 60.0mm（GA33d3d 0.9SD） EFW 1954g（GA32w6d 0.9SD） ご返答いただけますと幸いです。

検診で11W3DにNTが厚い（5mm)から、NIPTなどの検査を検討してみてと言われました。 ダウン症などの染色体異常・心疾患などがある可能性が通常より高いとのこと説明を受けましたが、どうしようか悩んでいます。 ただし、2度目に測定した状況では4mmでした。また、鼻骨は形成されていそうであること、心拍は特に何も言われませんでした。 31歳第2子になります。 通常よりどの程度異常の可能性が高いのか、今後NTが薄くなることがあるのか、薄くなれば安心なのか、正常に妊娠が続くには、どうなっていく経過が理想なのか。 鼻骨が形成されていることで少し21トリソミーの確率は減るのでしょうか。また、心拍はこの週数でどの程度あればよいのでしょうか。 音も聞いていただいたようですが、特段何も言われなかったです。どのような音が正常なのでしょうか… また、精密超音波検査・絨毛検査・NIPTなどありますが、31歳で受けるにはNIPTのスクリーニングの確率と胎児ドッグで、大きく変わらない気がしますが、 年齢により、どの方法が良いなどあるのでしょうか。

大阪にある有名なクリニックで初期胎児ドックを受けましたところ、心臓の三尖弁の逆流がひっかかり、ダウン症のリスクが25分の1と出てしまい狼狽しています。 それまでかかりつけの病院で大きさや心臓について何も言われた事はなかったので、まさか・・・という感じです。 心臓についてはわりと早い週数から心拍確認できていたのに・・・。 そのまま絨毛検査に進むつもりでしたが、遠方から来ていた上に待ち時間がものすごく長く(トータル3時間)、飛行機の時間が迫ってしまったのでそのまま病院を後にしました。 首都圏で絨毛検査を検査を受けられるものですか?と聞いたら「大学病院などは外来での検査は受け付けないから無理でしょう」と言われてしまい、15週以降になるまで待って羊水検査をするしかなさそうです。 NTは厚めではあるものの正常範囲内、鼻骨は形成されており、体の大きさなど他では何も指摘されなかったので多分問題ないのだと思います。 この日はとても混雑していて、説明は検査をしてくれた医師ではなく別の医師(看護師?)によるものでした。 三尖弁逆流だけでこんなに染色体異常の確率があがるものなのでしょうか。 そこでうかがいたいのですが、三尖弁逆流が12週で見られた場合、染色体異常によるものであれば、それは週数が進んでも続くものなのでしょうか? 例えば20週くらいになって逆流が消えていた場合は染色体異常は否定できるものなのか・・・。 羊水検査に進むかどうかもリスクがあり迷っています。 4%の確率を高いと見るか低いと見るか、とても難しく、今はネットで情報を集めては一喜一憂するばかりです。