遺伝難聴に該当するQ&A

長くなります。 生まれつき母方の遺伝で 鼻が悪く小さい時から レーザー手術を何度も受けて きました。副鼻腔炎になっては 治っての繰り返しで一年ぐらい 通院をさぼってしまいました。 1週間前に耳の詰まった感じが あり耳鼻科を受診。 耳にチューブを入れ検査をした所 滲出性中耳炎ですねと言われました。両耳難聴になっている と言われ このまま投薬で見込みがなかった場合、手術も勧められています。 滲出性中耳炎で手術する場合は 鼓膜の切開ですか？また滲出性中耳炎だと必ず手術しないといけないのですか？また妊娠の可能性があるのですが中耳炎の治療、手術は万一妊娠していたら影響はありますか？ 手術を受けずに放っておくと滲出性中耳炎が慢性化して完全に耳が聞こえなくなり失聴 してしまう事はあるのでしょうか？その日耳鼻科が混みすぎてて 医師の方に色々質問できずに モヤモヤしています。 失聴してしまうことが本当に怖いです。上記の事を全て教えて欲しいです。ご迷惑をお掛け致します。

息子は2歳半。出産した時、難聴の疑いがあると言われました。 それ以来色々な事を調べたり、心配、不安になりやすくなりました。 結果今ではお喋りを沢山し、小さい音も聞こえていますが、 私自身は、息子に少しでも心配な事があると、気がおかしくなるほど、 調べたりして、落ち込んだりパニックになったり、1日何にも出来ない日もあります。（例えば息子の頭が少し大きい気がして、1日100回以上測ってしまったり）もしかしたら、軽い難聴があるのではと、1日に何度もささやき声で話しかけてしまったり、、。 日々の生活でも、除菌、手洗いは完璧でないと駄目という感じです。ショッピングモールなどで、近くの人が咳やくしゃみをしただけで、心配になります。 むしろ息子が生まれる前はテキトーな人間でした。 （しかし、中学生の頃、強迫性障害っぽくなり、家からでれなくなった事はあります。喋っただけで、人に唾が飛んでしまうとか、消しゴムのカスが人に当たってしまったかもとか。そういう事が気になってた時期はあります。 自分でコントロール出来なくて息子にも旦那にも迷惑かけていて情けないです。 第二子を考えています。欲しい気持ちはもちろんありますが、今のままでは妊娠中色んな事が不安になったりする気もします。明日は風疹の抗体検査に行きますが、自分でもよく分かりませんが、それ自体とても不安です。 息子の耳鼻科の先生に、お母さんが精神科に行った方がいいのかなぁと思うと言われてしまいました。私もそう思いますが、子供も風疹の予防接種が終わり数ヶ月後に作る予定です。こんな状態で、精神科に行ってもいいものなのかも分かりません。 文章がめちゃくちゃですが、 ご相談に乗っていただきたいです。 あと、私のお爺ちゃんは重度の統合失調症でした。亡くなるまで入院しておりました。遺伝などはあるのでしょうか。

47歳女性です。 幼少期より偏頭痛に悩んでいました。 身体がとにかく疲れやすかったです。 平日週5、当時は土曜半日、 マトモに学校に通えず休みがちで、 たまに、貧血や尿潜血や尿糖でも引っかかり。 大人になって、蓋を開けてみると、 慢性腎臓病(Cr1.3/egfr38)、 尿細管性アシドーシス、菲薄基底膜病、アルポート症候群(疑)、二次性副甲状腺機能亢進症 多発性肺嚢胞、リンパ脈管筋腫症(疑) 椎間板症、臼蓋形成不全 顎変形症(上顎前突·下顎後退)/外科矯正済 ·耳管開放症 (耳管ピン·オペ済) ·左突発性難聴、右低音障害型感音難聴 と、病気だらけで。 国難2つ疑われて、 アルポートはかなり濃厚になって来て。 その他、経過観察中では、 尿路結石や、乳腺症どちらもオペ経験あります あとよくシェーグレンを疑われますが、抗体が出ません。 でもドライアイ過ぎて目が見えないし、腎臓悪くて万年脱水の上に口腔内が乾いていて、自分でもなぜ抗体が出ないのか不思議です。 そして、ラストを飾るのは、 発達障害です。 1年前、あまりの疲れからメンクリの受診をすすめられ、 ADHD、ASDがあっさりと確定し、精神手帳持ちです。 これ、単に病気が重なっただけでしょうか。 アルポートとか、LAM疑われてるあたり、 やはり遺伝子エラーがあるのではないかと思うのですが、 そうゆうのをハッキリさせてスッキリしたいのですが、 もう何科の先生に言えば良いのかさえわからず… それとも、その系統はこの病気じゃないか？ と新たな心当たりがある方、 ご教授お願いします。 もうこのサイクル抜けたいです。 よろしくお願いいたします。

来週6ヶ月になる男児　頭囲について 頭囲の大きさが気になります。 妊娠中から大きめだということは指摘されていました。 夫の頭が大きめなので遺伝かな？と思っていましたが不安になり質問します。 出生時　頭35cm 身49cm 胸34cm 2954g 1ヶ月　頭37.5cm 身52cm 胸35cm　3918g 4ヶ月　頭43.4cm 身長62.4cm 胸42cm　6897g 来週6ヶ月になりますが、自分で計測してみたところ 頭44.5cm 身長66cm 胸44cm 7800gでした。 頭囲が胸囲よりも大きく、検索するとソトスや発達遅延の可能性と出てきました。 4ヶ月健診では左耳軽度難聴の疑いで現在精査中です。 地域の健診は10ヶ月までなく、予防接種も注射のみで相談は受け付けておらず、ついでに相談ということができません。 歯はまだ生えていません。寝返りまでは出来ています。 どのようなことが考えられますでしょうか？ 受診すべきであれば、何科にかかるのがよいのでしょうか。

こちらに何度か質問させて頂いております… 11月に生まれた息子が生まれた時から顎が小さく後退が気になっています。 二人目なので哺乳力が弱いのも気になりましたが私の母乳の出が良いのか順調に体重も増えております。 退院後に停留精巣を見つけ幾つかある症状からプラダーウィリーが心配になり小児科、1ケ月健診、遺伝子科を受診して気になる事を話しましたが体重が順調に増えているから顎も個性かなと言う先生も居て疑問が残るまま受診が終わってしまいました。 ただ遺伝子科では副耳があるが難聴などの心配は無いでしょうと言われました。 初耳で何の事かさっぱり分からず質問もせず終わって、またネットで副耳を調べると顎の発達と関係してる場合がある事を知りました。 顎が小さく後退している。副耳がある。停留精巣、頭の歪み。大泉門が少し大きい(正常範囲内と言われた)母乳をよく鼻から出す。鼻がグスグス言うので鼻を吸っていたが最近黄色鼻くそになった。 生後50日ですが夫婦親戚が二重なのにどんどん腫れぼったい一重になり夫婦に似ていない。 これらの心配があるのに(体重が増えてるから元気とは思えますが)何の病気も隠れて居ないのかとずっと悩んでしまいます。 もう一度受診をするべきでしょうか? そして何科になるのか分からないので大きな病院に小児総合科というのがあったのでそのような受診方法が適切でしょうか? 副耳と顎の発達の関係も知ると、第一第二鰓弓症や色んな病気があるようで心配です。 成長が普通の子は新生児では判断がつかず、月齢が進めば問題が顕著になり染色体異常を疑うような診察になるのでしょうか?

相談させてください。 膀胱炎治療後、ちゃんと菌がいなくなったかの検査をする為、尿検査をしました。 そちらはしっかりと治療して頂き、無事完治しましたが、糖がでてると言われました。 今まで尿検査で一度もなかったので、びっくりして不安になってしまい。。。 遺伝的にも糖尿病は心配してるところであったので尚更です。 健康診断は毎年受けてて、今のところヘモグロビン5.7で高めではありますが、様子を見てる段階です。 今回、食後2時間前後の尿検査ではありましたが、GLU100と記載してあります。 程度は低いのでそこまで心配はいらないと言われましたが、不安なら血液検査を受けてくださいと言われました。 健康診断の結果がもうすぐ届く時期なのでそちらの結果次第でまた伺いますと帰宅したものの、不安で。。。 ちなみに血液検査は定期的に受けてて6月の血液検査では糖の数値は記載した通りの結果でした。 この数ヶ月で糖尿病になってしまったって事は考えられるのでしょうか。。 また現在、低音難聴の治療中でプレドニンを服用してます。 ステロイドなので副作用が糖尿病とあるのでそちらの薬の影響はありますでしょうか。 気をつける事などありましたらお伺いしたく、宜しくお願い致します。

お忙しい中すみませんがよろしくお願いします。中学生の時から耳の聞こえが悪いと思っていましたが、学校での聴力検査に引っ掛かり病院に行きました。脳波?等いろいろ検査をしまして結果的には聞こえてるから難聴ではなく精神的な物ではと言われました。それから数年たっても聞こえが良くないなと思い耳鼻科に行きました。確かに普通の人よりかは聴力は良くないが聞こえているから大丈夫、何も心配ないと言われました。ですが少しずつですがだんだんと聞こえが悪くなっている気がします。私の聞こえが悪いと思う事は、1・仕事での会議や会話等での声がほとんど聞き取れなくて困っている。(声が高めの男性と声が低めの女性の事は特に) 2・幼稚園でのお母さん方との会話でもうまく聞き取れない事がある。 3・テレビの音も聞き取りにくい時があり、音をあげると家族から「普通に聞こえない?」と言われてる。 いずれも静かな所だろうが少しの騒音があろうが聞き取りにくいとかんじていまが。とくに何かしら音(騒音じゃなくても)が少しでもあると、何か言ってるのはわかりますが何を言ってるかまでは理解できない事が増えました。本当に困ってますが、上記にも書きましたが耳鼻科に言った時に先生に呆れられたり笑われたりしまして、正直行こうか行かないか悩んでいます。もし進行しているなら治したいですが、また笑われたりしないかとても不安です。娘もアデノイドと両方の扁桃腺を取る手術をした際に聴力検査をお願いしたら左耳が難聴(程度はわかりません)で、半年前に滲出性中耳炎を完治して今は大丈夫だそうですがその影響の可能性もあるから様子を見ましょうとの事ですが、私の聞こえの悪さが遺伝してしまったのかとも考えてしまいどう考えてどうすれば良いのかわからなくなっています。やはり耳鼻科に行ってみてもらった方が良いでしょうか?それともやはり問題ないのでしょうか?教えて下さい。

こんばんは。いつも大変お世話になっております。本日は14歳の息子について相談させて下さい。 本人曰く2ヶ月くらい前から、片耳が急に聴こえなくなったりしていたらしいのですが、先週になり、朝から『ゴーー』と言う音が1日中聴こえる様になったそうです。 元々花粉とハウスダストの舌下免疫療法をしていて耳鼻科へ行く予定で居たので、金曜日についでに診て貰いました。その際聴力検査もしたのですが、異常なし、との事で、、 耳が聞こえなくなるのは突発性難聴かな？と。ゴーと鳴るのはストレスかも知れないが、心配だったら脳神経外科へ行って下さい。と言われて帰ってきました。その後数日は症状も治って居たのですが、今日になってまた朝から1日ゴーっと音がしているそうです。今日は日曜日でしたので、病院もやっていないので、我慢させましたが、 やはり脳神経外科など連れて行くべきでしょうか？また、どんな病気の可能性がありますでしょうか？ 因果関係はあるか分かりませんが、普段から、あちこち神経痛のする子で（私もそうなので遺伝かも知れません）今日は胸が痛い、とか頸が痛い、とか、よくあります。 本人はかなり口下手なので、説明も至っていない可能性もあり、この説明文だけではご判断やご診断もし難いかとは思いますが、よろしくお願い致します。お忙しい中申し訳ありません。

現在通っている病院が担当医師が定期的に変わり、2年半で3人目です。 今年に入り難聴も進んでいます。 10代後半で腎不全になる可能性があることから、そろそろ自分の病気がどういうものなのかをしっかりと伝えるべきと考えていますが、とても大切な話なのでたまたま担当になった医師から事務的に息子に伝えてほしくないと思い、東京、神奈川あたりで同じ先生、もしくはチームで長く関わってくださる病院を探しています。 また、今までは小児腎臓科でしたが、遺伝子診療科で診て頂かなくてもよいのでしょうか？(ちなみにDNA検査の結果、息子は突然変異型とのことです。) 神戸大学と熊本大学によるアルポート症候群に対する核酸医薬を用いた新規治療法開発共同研究の成果が、2020年6月2日に国際科学誌「Nature Communications」にてオンライン発表されたとのことです。こういった情報も、たまたま私がネットで見つけましたが、治療に関する情報(研究段階でも良いのです)を主治医から提供していただけたらとてもありがたく思います。 これらをふまえ、私が求める病院をご存知でしたら是非教えていただきたいです。どうかよろしくお願いいたします。

47歳女性。 6年前、ドックで血尿と腎機能低下を指摘(当時Cre1.0/e-gfr50) 偏頭痛でNSAIDsを服用してきた為と思われ減薬してきました。 しかし右肩下がりが続き2021年腎生検を受け 結果は菲薄基底膜病、 しかしこの病気は腎機能は落ちないのでは？と聞いてもはっきり回答が得られず 都内の腎臓に強い病院に転院、 遺伝子検査をしました 結果、4型コラーゲンa5の遺伝子にエラーが見つかったと。 「つまりわたしはアルポート症候群ということですか？」と尋ねたら 「グレーゾーンです」との返事 ・親族、母の家系には、男女共腎臓病患者はおりませんが 　たまに母が血尿を指摘されます。 ・兄がいますが腎臓は問題はありません ・私の姪(兄の長女)が、幼少期原因不明の血尿で入院、検査の経験があります 　結果は不明 私は常時血尿、蛋白尿は３回に１回程度 現在クレアチニンは平均して1.2～1.3、e-gfrは0.35～0.4程、尿窒素が20～22です 耳はメニエールで常に難聴気味のためよくわかりません 菲薄基底膜病があり、4型コラーゲンa5にエラーがあっても、 アルポートの診断が付かないこともあるのですか？ 基底膜病だけなら良性腎炎なので特に心配することはないと聞いています。 今後の身の振り方が困っていて、 例えば今後病院の初診時に腎臓のことを伝えるべきなのか 姪がこの先妊娠出産したときに、男児を生んだ場合ちゃんと長生きできるのか、など、 私の心配のし過ぎなのでしょうか。 グレーゾーンをどう解釈してよいのか、 主治医には聞きにくく、質問させていただきました。 難しいことを承知でお伺いしております。 どんな小さなことでも構いませんので、 何かご存じの知識などお伺いしたいです。