NIPT陽性に該当するQ&A

顕微授精で妊娠をいたしました。 本日15w6dに妊婦検診へ行き、初めて腹部エコーで赤ちゃんを見ることができました。 すると、エコー終了後の診察でエコーで見た限り、頭が少し大きいのが気になると言われ、＋3.5の数値だとお話がありました。 非認可のクリニックにてNIPT検査を行なった際、ダウン症については陰性でしたが、知的障害の方で陽性判定が出てしまい、来週羊水検査に進みます。 今現在の総合的な判断では、どう見解されますでしょうか？ やはり、数値的にもエコー写真からも厳しい状況なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

現在妊娠12週目の27歳です。 前回の検診は11週4日時点で、CRL・心拍ともに正常と言われました。 一方で、この時期になるとnt検査やNIPTを受けるかどうか決めなければならないため非常に悩んでいます。 先生からは『27歳で受ける人は少ないし偽陽性もあるからあまりおすすめしない』と言われました。 診察のときにCRL・心拍程度しか言及してくれないため、首のむくみが本当にないのかどうかなど気になっています。（見てくれてはいるが言っていないだけかもしれませんが…） なかなか横を向いてくれないのでわかりづらいのですが、首のむくみなどがあれば添付のエコーでもわかるものなのでしょうか？

現在妊娠9週目の妊婦です。 認可外施設にて早期のNIPTを8週ちょうどで受けたところ、判定保留との結果が出ました。 原因は不明だが、胎児DNA不足による判定保留が主な理由との事でした。 判定保留によって陽性確率が上がる訳ではない、と聞きましたが本当でしょうか？ 稀に母体の悪性腫瘍などでも判定保留になる場合があると聞いてとても不安です。その可能性はどの程度のものなのでしょうか？ 溶血が原因の場合もある様ですが、採血方法に問題があった場合もありますか？ 判定保留になる割合の少なさにとても不安を抱いています。回答いただければ幸いです。よろしくお願いします。

38歳女性です。 第二子を希望しており、第一子の時からお世話になっている不妊治療クリニックで凍結胚盤胞を移植しました。 13wにNIPTで21トリソミー陽性の判定が出たため、絨毛検査を行ったところ陽性が確定しました。 苦渋の決断でしたが、14w6dで中期中絶を行いました。 不妊治療クリニックからは、「治療の再開は、2回目の生理の3日目からになります」と言われています。 産婦人科の先生からは、「2ヶ月はピルを飲んで安定させましょう。その2ヶ月目の生理の時に、不妊治療のクリニックに行って大丈夫です」と言われました。 お伺いしたいのですが、ピルを飲み調整して起こした生理であっても、不妊治療のクリニックへの通院を再開して良いのでしょうか？ また、中期中絶後にピルを処方されることは一般的でしょうか？あまり処方されている方をお見かけしないように思いましたのでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いします。

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。

現在39歳、妊娠14週です。 37歳2ヶ月で採卵した際の凍結胚盤胞を移植し、妊娠しました。 高齢出産であるためNIPTを受けたところ、21トリソミー陽性となりました。 その結果を受けて14週0日に胎児ドッグを受けたところ、以下の内容でした。 ・NTなし（計測されず。もう少し早い段階でも他の医師2名よりNTは平均並だと言われています） ・鼻骨正常（2.6mm） ・腎盂拡大（2.5mm） ・三尖弁逆流あり（口頭では具体的な数値の説明はありませんでしたが、画像を見る限りでは6波形中5波形が70〜90cm/s程度です） ・左手小指の内側湾曲 ・CRL:88mm エコー検査後の遺伝カウンセリングでは、21トリソミーの所見は見られるが、三尖弁逆流は胎児が未熟であるため見られることもあるし、腎盂拡大は病名がつくようなレベルではない、小指についてはエコーは主観が入った検査であり、見え方の問題でもあるため、現時点では何とも言えないと医師からコメントがありました。 偽陽性の可能性は低いのでしょうか…。 妊娠15週で羊水検査を受ける予定ですが、その結果が出るまで不安でいてもたってもいられず、質問させて頂きました。 わかりにくい質問で申し訳ありませんが、何卒ご教示お願いします。

13週４日の妊婦健診でNT4.4ミリと診断されNIPT検査と羊水検査で悩んでいます。 NIPT検査は費用が高く非確定検査のためあまり安心が出来ない事を懸念しております。 羊水検査は流産の可能性と痛みに懸念を感じております。 NIPT検査で陽性だった場合は羊水検査も受けるように担当医の先生に言われています。 NIPTで陰性が出る事を祈ってNIPT検査を受けた方が良いのか、一回で済む羊水検査を受けた方が良いのか悩んでいます。 どちらが良いなどは無いと思いますが自分では決めきれなくて… 先生方のご意見をお聞かせ頂けたらと思います。 宜しくお願い致します。

NIPTは認可外で受けるつもりです。 その結果がもし陽性ならばその後の検査に進むか、おろすかの判断になると思います。 その結果をもって大学病院等でどうするか検査等に進む事は可能ですか？ 認可のNIPTをやっている所は自身の所の結果でないといかなる理由があれど受け入れてもらえないのでしょうか？

28歳 初産 妊娠13週です。 NIPT検査は全て陰性。 NTも正常。 しかし胎児ドッグで三尖弁逆流が分りました。 先生には妊娠初期よくある事だからと言われましたが、気になって仕方がありません。 NIPTが陽性だったりした場合は中絶を考えていましたが、三尖弁逆流という馴染みのない事でどうしたらいいかと不安になっています。 質問ですが、 1.三尖弁逆流はよくある事ですか？ 2.次の精密検査が20週ですが、それまでに何かできることはありますか？ よろしくお願いいたします。

現在16週2日の28歳妊婦です。(妊娠時27歳) 13週5日で初期胎児ドックを受け、異常なし。 15週3日に産院でクアトロ検査を予約していたので、軽い気持ちで受けたところ1/186とカットオフ値より高い確率でした。 ショックですが、すぐにNIPTを予約しました。 16週4日にNIPT実施予定で、結果は3日以内にわかるようです。陽性なら羊水検査へすぐに移行します。 初期胎児ドックで異常がなかったので、まだ陽性となる確率は低いかなと思っている反面、諦めの気持ちでいた方が楽だとも思っています。 初期胎児ドックの画像で、鼻骨の長さや顎など、異常はみられないか診ていただきたいです。