nipt陰性だったに該当するQ&A

現在13w1dで初期のスクリーニング検査を受けたところ、鼻骨がないとの診断を受けました。 それ以外は問題なくNTの厚さは1.4mmと問題ありませんでした。 NIPTの検査では全て陰性だったのですが、他の染色体異常の可能性もあるとのことで、また16週で確認し、もし欠損あるいは骨の高さが低い場合羊水検査を勧められました。 お伺いしたいのは、16週で骨が規定の4mmまで成長することはあるのか、またNIPTの診断はすり抜けることもあるとのことだったのですが、染色体異常を疑った方がいいのかが気になり投稿させていただきました。 ご回答頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

38歳第二子妊娠、本日12w0dで 初期胎児ドッグを受けてきた結果 ・NT3.17ミリ ・鼻骨1.6ミリ 上記二つが指摘され、2週間後に再検査となり少し不安です。先生は8割強、問題無い正常な所見ですよとおっしゃって下さいましたが、不安が残ります。 10w2dでNIPTを受けており、結果は全て陰性だったので、染色体異常はほぼ無いかなと私自身は思っておりますが（NIPTが100%ではないことは承知してます） この２つの測定値から染色体異常は考えられますか？ また、染色体異常の他にどんな可能性が考えられるでしょうか？

妊娠11週1日の38歳です。妊娠10週に胎児心拍186bpmで、少し早いと言われました。本日妊娠11週1日で189bpmと心拍数が早いままです。自然に落ち着いてくるのを見ていくしかないと言われましたが、これは異常なのでしょうか。 NIPTでは21,18,13トリソミーは陰性でした。よろしくお願い致します。

現在37歳、第二子妊娠中です。 10週でNIPTを受けており全陰性でした。 12週0日の時に初期胎児ドッグを受けNT3.2ミリ、鼻骨もみにくいかも？と指摘され2週間後の14週0日で再検査となりました。 14週0日の検査では、NT2.7ミリ、鼻骨は下を向いてしまってわからないがNTに関しては厚くはなっていないしNIPTで陰性なら染色体異常はほぼ否定されている為、心配ないでしょうとの結論でした。 医師に以前よりいいにしても、NT2.7ミリは厚めでしょうか？と聞いたところ「いいえ。基準値です」との事でした。 心臓や脳、肺や背骨、手足など今のところとくに問題ないと言われましたがNT2.7ミリは週数的にいえば厚めではないか？と気になります。 医師の言う通り14種の基準値なのでしょうか？ これからもっと薄くなっていくのでしょうか？ 問題は、なさそうですか？

31歳初産婦です。10週4日でＮＩＰＴを受けて、陰性でした。すこし安心していたのですが、13週5日の初期スクリーニングでNT＝3.3mmで厚めと指摘を受け、それ以外は他の心臓の機能や内臓の成長も今のところ問題ないと言われました。念の為、予約のとれた15週0日に、もう一度NTの厚さを測定してもらえる予定になっています。 1、15週になると、リンパも成長して、異常があってもNTが薄くなるんじゃないかと心配になっています。次の測定の時にNTの厚さが薄くなっていたら、安心して良いのでしょうか？ 2、次の測定の結果だとは思うのですが、ＮＩＰＴが陰性でも、NTが厚めであれば、やはり羊水検査で確認を行ったほうが良いのでしょうか？ 3、現状で赤ちゃんのために何かできることはありますか？ 診察時に混乱して聞けなかったことを質問させていただきました。よろしくお願いいたします。

16w0dでBPD26.5mm、FL14.3mm、CRL76.6mmでした。 週数に対して小さすぎるため、何か異常があるとの事だったのですが、この大きさから正常値に戻る事はないでしょうか。 また、原因は何なのでしょうか。 10週目の頃に受けたNIPT検査では、1〜22番染色体が全て陰性。微小欠失も陰性でした。 妊娠糖尿病で陽性になっています。 高血圧もなく、それ以外の血液検査に異常は認められませんでした。なお、夫婦ともに身長・体格ともに平均以上です。

現在 26週になったばかりの妊婦です。 10w2d で NIPTを受け、全染色体＋５つの微細欠損については陰性という結果が出ました。 NIPTは確定診断ではないので、臨床検査と併用する事も進められるものだったので 胎児ドックを初期と中期と大阪の有名な専門の胎児ドッククリニックで受けて 発育などに気になる点はなく、赤ちゃんしっかりしていると言われて安心しておりました。 が、先日 NIPTを受ける人でヘパリンを使用してる人でエラーが出る事があるという人を何人かブログなどで見かけました。 また、真偽は不明だがドイツ発の文献でヘパリン使用による 偽陽性・偽陰性の結果がでるかもしれないので、採血当日のヘパリンは避けるようにという不育症専門医師の文を見つけました。 私は2度の流産を経験していたので9w6dまで念のため バイアスピリンを服用していました。 ヘパリンは抗凝固療法、バイアスピリンは抗血小板療法で 全く同じ作用ではないですが 血液をサラサラにする点では同じなのかなと思ったので 陰性とは出てるけど ちゃんと赤ちゃんの成分を検知して検査できたのか不安になってきました。 自分で調べた限りは ヘパリンの影響については出て来るのですが、バイアスピリンについてはでてきません。 結果はエラーではなく 検査結果として出ている以上 検査は出来たと思って良いのでしょうか？ 宜しくお願いします！

【質問 】 妊婦健診でのNTの浮腫指摘と出生前診断の羊水検査についてです。 (質問の詳細は下記に記載しています) 【私の現象】 妊娠12週と4日の妊婦です。今年の秋に出産予定です。 現在、高齢44歳で顕微授精（42歳の採卵）5回目で妊娠しました。 妊娠10週目に、認可外施設にてNIPTを受けた結果は21番18番13番と全染色体、性染色体、微小欠失の全て陰性の判定が出ました。 【質問の詳細】(2点あります) 1.先週の妊婦健診で首の後ろの浮腫が2.8ミリから3ミリあるかな？と言われ、少し厚いかもとも言われました。 心配になり、初期のNTを測ってくれる専門の病院に診てもらおうかと思ってますが、NIPTで陰性を受けているのに再度NTを受ける意味はあるのでしょうか？ 2.今後ですが高齢&顕微授精での妊娠という事で、羊水検査【確定検査】も受けたほうがいいのではないかとも考えます。 両方受けられた方はほぼ居ないと先生には言われましたが、理由としては、NIPTは染色体の数の異常の判定はするが、構造上の異常については分からないという理由です。染色体異常の大半が21番のトリソミーである事は分かっております。 リスクが0.3%ある事も理解しています。 受けた方が良いでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

38歳で現在女の子を妊娠中で、30週目です。 本日の妊婦検診のエコーで、 女の子なのに男の子の性器が見えるらしく（2週間前の妊婦検診でも言われ、私が目で見ても分かる程でした。） 先天性副腎皮質過形成の疑いがあるとの事で、大きな病院に次回から転院することになりました。 「産まれるまではハッキリ分からないから現時点でその病気だと確定した訳ではないけど可能性は高めかもしれない。」と言われました。 妊娠初期の頃に、 NIPTで全て陰性（1番～22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査）という結果で安心しきっていた為この話をまだ飲み込めていません。。。 （1）NIPTを受けて全て、 1番～22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査が全て陰性だった場合でも、産まれてきたら先天性副腎皮質過形成という事はあるのでしょうか？ （2）30週の時点で男の子の性器がエコーで見えていたとしても、産まれるまでに女の子の状態に戻ることはもう無いのでしょうか？ （3）NIPTで女の子と診断されても、産まれてきたら男の子という事もあるのでしょうか？ （4）エコーで男の子の性器と見間違えるようなものは何かあったりするのでしょうか？ 色々検索してもよく分からずパニックです。 いずれか1つだけの回答でも、質問以外のどんな情報でも構わないです、よろしくお願いします。

現在28歳、25w3dの初産婦です。 前回はBPDとFLの差が2wほどだったのですが、今回の検診ではその差が4wほどになっていました。 特に指摘されていませんが、何か異常がある可能性が高いでしょうか？ 初期に2.7mmのNT指摘がありNIPTを受け陰性、また初期のスクリーニング検査では異常無しと診断されています。