ダウン症モザイク型に該当するQ&A

生後1か月の男の子です。 生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもないと言うことでしょうか。 小児科の先生よろしくお願いいたします。

合併症は今のところありませんが、生まれたときに舌がツルツルで、少しずつポツポツとしてきたのですが、最近離乳食の進みも悪く、ヨダレがまだダラダラでます。キュウリやトマトは食べるのですが、それ以外はヨーグルトなど柔らかい物ばかりしか食べません。舌に乗っかった感覚ですぐ舌にのっけて手で舌をつまみ食べ物をだしてきます。最近何もないときに舌をつまみ何もついてないのに舌をつまみ嫌な感じでうったえます。舌に何かあるのでしょうか?離乳食のすすみとよだれと舌の関係はあるのでしょうか?何か対策や注意点など教えてください。 後耳の穴が小さく聞こえが悪いみたいなのですが、耳の穴は大きくなれば穴も大きくなるのでしょうか? お願いします。教えてください。

生後1週間の赤ちゃんがいます。 ダウン症の症状にいくつも当てはまるので、ダウン症には間違いないと思うのですが、症状と全く真逆な事もあるので、モザイク型かな？と思っていますが、どうでしょうか 当てはまる点 •耳の上が少し折れていて耳介が小さい •顎が小さい •両手に猿線があり、小指が薬指にのっかる •足の親指と薬指の間が広い •ミルクを飲むのが下手で、よく眠る 当てはまらない点 •出生時の体重が3500gと重く、手足、手の指、足の指が長い（産まれた時に助産師さんにも言われました） •鼻が高く、付け根も高い（これもみんなから言われます） •鼻呼吸が出来ており、舌を出す事はない •筋力は他の子と変わらない 目は釣り目気味ですが、奥二重でダウン症ぽくはありません。 出産した病院では、顔がダウン症と全然違うから検査の必要がないと言われましたが、違う病院で検査をしていただきました。 私はダウン症だという事は覚悟出来てるのですが、出来ればモザイク型であってほしいと思っています。

もうすぐ3ヶ月になる男の子です。 妊娠中から単一臍帯動脈と水腎症がありました。生まれてきて黄疸の数値がなかなか下がらなかった以外は特に気にしていなかったのですがその後、停留精巣があったり膀胱尿管逆流症があったりで検索魔になっています。 我が家の家系にないぱっちり二重（少ーし吊り目）や両手のますかけ線、両足の親指と人差し指に隙間がある事、首の後ろの皮がタプタプしている気がする等、不安要素が増えてきて相談させてもらった次第です。 産後、胎盤を病理検査に出しました。と報告があったもののその結果については説明を受けていません。染色体異常については分からないものなのでしょうか？それとも聞いていないから説明されないのでしょうか？ 鼻の根元が低い、舌が大きく口から出ている等の見た目には特徴が出ていないような気もするのでモザイク型なのかな？と心配しています。 次回の写真が9月の為、気持ちばかり不安になってしまっています。。

母親が39歳の時に生まれ、現在自分は成人しています。 ダウン症の特徴を調べるといくつか当てはまることがありました。 ・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？

何度もすみません 8ケ月の娘についてです。 娘を障害児にしたい訳ではないのですが気になって仕方ありません。 色々な障害について質問させて頂いていますが、もうひとつモザイク型ダウン症候群について質問させてください 8ケ月の娘は首座り3ケ月、寝返りはしません。お座り6ケ月、今はハイハイ、つかまりだち、少しだけつたい歩きをします 産まれてからずっと舌が出ているのが気になっていて、それ以外にもたくさん気になることはあるのですが最近首回りの肉付きが良いことにも気付きました。少し摘まめる感じです。 舌、首のたるみからダウン症候群?と思いましたが顔付きはいわゆるダウン症のお顔ではないのです。 ですが、あまり両親とも似ていないのも気になり、発達の遅れがあまりないモザイク型ダウン症候群があるのを知り心配になりました。 モザイク型ダウン症の場合も乳幼時期からいわゆるダウン症の方の顔付きに似ていたり筋力が弱かったり猿線があったり、小指の間接が足りなかったりしますか? あまりネットにも情報が無く知りたいです。 首のたるみ、舌だけでの判断は出来ませんよね 調べるなら染色体検査ですぐに分かりますか?

30歳女です。最近モザイク型ダウン症というのがあるのを知りました。 今まで健康で育ってきましたが赤ちゃんのときは哺乳力が弱かったようです。 顔つきはダウン症のようではありません。 しかしダウン症の症状と似ているところがあり不安になりました。 ◯ますかけ線が右手にある ◯左耳の上が少しだけ折れている ◯左小指の骨が１つない？のか握りこぶしにしたときに小指の骨がボコっとなりません。 ◯耳が小さい ◯身長が145センチ←これは母と同じくらいなので遺伝かな？ 目尻の延長線上が耳の上の部分。←これは普通？ 元々心配性な性格で気になってしまいました。 子どもは3人いてみんな健常児です。 精神発達遅滞や運動発達は正常、今まで大きな病気はしていません。大学をでて看護師をしています。 どうかお返事よろしくお願いします。

生後六ヶ月の娘がモザイク型ダウン症かもしれないと診断されました。 妊娠中は妊娠糖尿病、単一臍帯動脈、臍帯過捻転、羊水過多、羊水過少、切迫早産で33週3日・1816グラムで産まれました。 産まれてからは肺動脈狭窄、鼻腔狭窄、ハート舌、低位鎖肛があり、舌と鎖肛は六日前に手術しました。 首の座りはもう少しみたいです。 体重はまだ5300しかありません。 ただゆっくり成長しているだけだと思っていたのでショックで仕方ありません。 今日血液検査に出しました。 結果が出るまで怖くて怖くて涙が出ます。 やはりダウン症の確率が高いでしょうか。 よろしくお願いします。

先日染色体検査　gバンド法について相談させていただきましたが、再度ご相談させてください。 gband法で20細胞をとって染色体検査した結果、全て2本セット、計46本で異常無しでした。 この場合、ダウン症モザイク型や転座型がスルーされる確率は高いのでしょうか？ それとももし異常があった場合は、20個中いくつかの異常が出るのでしょうか？ 手足が、肩から肘にかけてと、腰から膝にかけてが短い気がします。 大腿骨は胎児の頃から短めと言われてましたが障害とかのレベルではないと言われてました。現在4ヶ月でこの長さだと軟骨無形成の可能性は高いでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

1歳2ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのがあることをネットを通して知り、うちの子はどうなのか、検査をした方がいいのか知りたくて投稿しました。 生まれたとき、耳の上の形に変形があり、また首の後ろもタブついてるように見え気になっていました。また足も扁平足です。 口もポカーンとよく開けていました。 耳の形は変わって変形していた部分が普通の耳っぽくはなってきました。首も今はすっきりしています。 扁平足は変わらないかな？口は今はきちっと閉めているときがあれば開いてたりです。 そして、生まれてすぐのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に引っかかっており、（異常値と正常値のど真ん中）これまで8回程検査をしてきました。 検査結果は正常値が半分、正常値より少しだけ異常値になったのが半分くらいで、今後も検査して経過をみていくことになっています。 成長過程としては首の座りや寝返りは順調で、ハイハイは片足ハイハイと高バイハイハイが気になっていましたが、先週から歩き始めました。 言葉はママ、ニャンニャン、とって、抱っこして〜と出ています。 指差しもしています。 大人の言うこともだいたいは理解しています。 バイバイも普通にしています。 食事面では、離乳食を始めた頃あまり意欲的に食べてくれず、なんとか口に入れる感じでした。今は食べたい意欲を見せてくれるのですが、集中して食べず3口くらい食べたら椅子から降りてしまいます。 こんな感じなのですが、検査をした方がいいでしょうか？