ダウン症モザイク型に該当するQ&A

生後1週間の赤ちゃんがいます。 ダウン症の症状にいくつも当てはまるので、ダウン症には間違いないと思うのですが、症状と全く真逆な事もあるので、モザイク型かな？と思っていますが、どうでしょうか 当てはまる点 •耳の上が少し折れていて耳介が小さい •顎が小さい •両手に猿線があり、小指が薬指にのっかる •足の親指と薬指の間が広い •ミルクを飲むのが下手で、よく眠る 当てはまらない点 •出生時の体重が3500gと重く、手足、手の指、足の指が長い（産まれた時に助産師さんにも言われました） •鼻が高く、付け根も高い（これもみんなから言われます） •鼻呼吸が出来ており、舌を出す事はない •筋力は他の子と変わらない 目は釣り目気味ですが、奥二重でダウン症ぽくはありません。 出産した病院では、顔がダウン症と全然違うから検査の必要がないと言われましたが、違う病院で検査をしていただきました。 私はダウン症だという事は覚悟出来てるのですが、出来ればモザイク型であってほしいと思っています。

もうすぐ3ヶ月になる男の子です。 妊娠中から単一臍帯動脈と水腎症がありました。生まれてきて黄疸の数値がなかなか下がらなかった以外は特に気にしていなかったのですがその後、停留精巣があったり膀胱尿管逆流症があったりで検索魔になっています。 我が家の家系にないぱっちり二重（少ーし吊り目）や両手のますかけ線、両足の親指と人差し指に隙間がある事、首の後ろの皮がタプタプしている気がする等、不安要素が増えてきて相談させてもらった次第です。 産後、胎盤を病理検査に出しました。と報告があったもののその結果については説明を受けていません。染色体異常については分からないものなのでしょうか？それとも聞いていないから説明されないのでしょうか？ 鼻の根元が低い、舌が大きく口から出ている等の見た目には特徴が出ていないような気もするのでモザイク型なのかな？と心配しています。 次回の写真が9月の為、気持ちばかり不安になってしまっています。。

母親が39歳の時に生まれ、現在自分は成人しています。 ダウン症の特徴を調べるといくつか当てはまることがありました。 ・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？

何度もすみません 8ケ月の娘についてです。 娘を障害児にしたい訳ではないのですが気になって仕方ありません。 色々な障害について質問させて頂いていますが、もうひとつモザイク型ダウン症候群について質問させてください 8ケ月の娘は首座り3ケ月、寝返りはしません。お座り6ケ月、今はハイハイ、つかまりだち、少しだけつたい歩きをします 産まれてからずっと舌が出ているのが気になっていて、それ以外にもたくさん気になることはあるのですが最近首回りの肉付きが良いことにも気付きました。少し摘まめる感じです。 舌、首のたるみからダウン症候群?と思いましたが顔付きはいわゆるダウン症のお顔ではないのです。 ですが、あまり両親とも似ていないのも気になり、発達の遅れがあまりないモザイク型ダウン症候群があるのを知り心配になりました。 モザイク型ダウン症の場合も乳幼時期からいわゆるダウン症の方の顔付きに似ていたり筋力が弱かったり猿線があったり、小指の間接が足りなかったりしますか? あまりネットにも情報が無く知りたいです。 首のたるみ、舌だけでの判断は出来ませんよね 調べるなら染色体検査ですぐに分かりますか?

30歳女です。最近モザイク型ダウン症というのがあるのを知りました。 今まで健康で育ってきましたが赤ちゃんのときは哺乳力が弱かったようです。 顔つきはダウン症のようではありません。 しかしダウン症の症状と似ているところがあり不安になりました。 ◯ますかけ線が右手にある ◯左耳の上が少しだけ折れている ◯左小指の骨が１つない？のか握りこぶしにしたときに小指の骨がボコっとなりません。 ◯耳が小さい ◯身長が145センチ←これは母と同じくらいなので遺伝かな？ 目尻の延長線上が耳の上の部分。←これは普通？ 元々心配性な性格で気になってしまいました。 子どもは3人いてみんな健常児です。 精神発達遅滞や運動発達は正常、今まで大きな病気はしていません。大学をでて看護師をしています。 どうかお返事よろしくお願いします。

先日染色体検査　gバンド法について相談させていただきましたが、再度ご相談させてください。 gband法で20細胞をとって染色体検査した結果、全て2本セット、計46本で異常無しでした。 この場合、ダウン症モザイク型や転座型がスルーされる確率は高いのでしょうか？ それとももし異常があった場合は、20個中いくつかの異常が出るのでしょうか？ 手足が、肩から肘にかけてと、腰から膝にかけてが短い気がします。 大腿骨は胎児の頃から短めと言われてましたが障害とかのレベルではないと言われてました。現在4ヶ月でこの長さだと軟骨無形成の可能性は高いでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

生後六ヶ月の娘がモザイク型ダウン症かもしれないと診断されました。 妊娠中は妊娠糖尿病、単一臍帯動脈、臍帯過捻転、羊水過多、羊水過少、切迫早産で33週3日・1816グラムで産まれました。 産まれてからは肺動脈狭窄、鼻腔狭窄、ハート舌、低位鎖肛があり、舌と鎖肛は六日前に手術しました。 首の座りはもう少しみたいです。 体重はまだ5300しかありません。 ただゆっくり成長しているだけだと思っていたのでショックで仕方ありません。 今日血液検査に出しました。 結果が出るまで怖くて怖くて涙が出ます。 やはりダウン症の確率が高いでしょうか。 よろしくお願いします。

先日生後6ヵ月(もうすぐ7ヵ月)の娘をかかりつけ医につれていき、予防接種を受けたところ、先生よりダウン症の可能性を指摘されました。 私も産まれた時から顔つきがダウン症の特徴と一致している箇所が多く気になってはいました。 しかし産院ではなにもいわれたことがなく、3.4ヵ月健診の際も血液検査してみなきゃわからないな〜と流されました。 顔つきもそうですが、産まれた際片耳が折れていたこと、頭が絶壁、新生児聴覚検査で左耳が聞こえていない(その後大きい病院で耳掃除してもらったところ聞こえるようになりました)、目が斜視っぽい、発達が少しゆっくり(首座り5ヵ月半、寝返り6ヵ月半、離乳食は現在まだ10倍がゆですがあまり食べられません)、体が柔らかいことなどが気になっています。 しかしながら娘は37週で産まれたのに3865gもあり、現在もぽちゃぽちゃで9kgあります。 さらに私が産まれた際も鼻が低く、母がダウン症じゃないかと看護師さんに聞いたということもあり、私に似ただけなのかなとも思っていました。 やはりダウン症の可能性が高いでしょうか？ またダウン症モザイク型という可能性があると聞いたのですがモザイク型についても教えていただきたいです。 宜しくお願い致します。

モザイク型ダウン症でも発育、発達はゆっくりでしょうか? 右手に猿線がありとても気になります。 目はクッキリ二重で真ん丸な目です。ちなみに手相は遺伝しますか? 寝返りは4ケ月、今は6ケ月半で少しづつハイハイが出来るようになってきました。 ズリバイはしません。 小児科の先生に聞いてみるべきですか?

現在生後9ヶ月の娘ですが、生後7ヶ月のときにモザイク型ダウン症の診断を受けました。 先日、胎児がモザイク型(21トリソミーではない)と診断を受けた方から、モザイク型は正常細胞が異常細胞を淘汰する事があると医師が言っていたと聞きました。 実際にそのようなことがあるのでしょうか？