ダウン症特徴に該当するQ&A

28週目のときの検診で、BPD77.6、FL44.2でした。 BPDが大きくFLが小さいとダウン症の疑いがあるとありますが、これぐらいの数値だと、可能性というのは考えられますでしょうか？ 予定日は3月15日です。 数値だけでは判断できないことは重々承知の上です。ただ、これぐらいのBPDとFLの差が通常あるものなのか、これぐらいの差があると、もしかしたらというのも想定できるのかを知りたいです。 医師からは、特段なにも指摘はされてませんが、基本、必要最低限のことしか言わず、無口なお医者さんなのであまり頼りにしてません、、。 エコーで見えたお顔もダウン症の特徴的ならお顔に近いような気もしてます。

29歳、現在34週の妊婦です。 ダウン症は出産後に発覚するケースもあると知り、3Dエコーをもとに現在分かる範囲の風貌の特徴から、ダウン症の可能性が濃厚か否か見解を伺いたいです。これまでの妊婦健診では首のむくみや臓器、羊水の量などで特段の指摘を受けたことはありません。経過は順調と判断されていますが、エコー写真の様子から鼻が低めではないか、目の腫れぼったさ、特に下瞼がかなり膨らんでいるのではないか、と急に心配になりました。この週数ですので出産を待つのみですが、腹づもりをしたく、率直なご回答をお願いいたします。よろしくお願いします

先日、胎児ドックを受けました。 妊娠13w1d（PGTA正常胚移植）です。 結果は CRL:65.7mm NT:2.3mm ギリギリとコメント NB:1.4mm かなり良くないとコメント 三尖弁逆流:60cm/secで軽度だが、ダウン症の特徴とコメント 　と診断いただきました。 その他は全て良好との事でしたが、診察中に ・ダウン症の可能性が高い ・PGTAの結果のガタつきが気になる。うちならかなりグレー。 との事で、絨毛検査のマイクロアレイを推奨されました。 質問事項としては、 ・やはり客観的に見てもマイクロアレイまで必要なぐらい怪しい結果だったのか（元々NIPTはやるつもりでしたが、ここまで飛躍するとは考えていなかった） ・PGTAの判定は、ある基準に基づくと思っていたのですが、個人の感覚もかなり左右されるのか ・マイクロアレイの結果は、明瞭なものなのか（グレーゾーンみたいなものがなく、○か×みたいな形）で出るのか になります。 最後の部分は、質問して　明瞭なものです。と聞いてはいるのですが、なんだかんだ言われて中期ドックを推奨されるのではないかと疑ってしまっています。

35週と5日で4dエコーを撮っていただきました。鼻の下、いわゆる人中？が長く顔つきもおじさんの様で赤ちゃんという感じがしないのですが、鼻の下が長いのはダウン症の特徴に当てはまるでしょうか…？？ エコーだけでは判断できないのはわかっていますが気になってしかたありません。 今まで健診で特に何か指摘をされたことはありません。 頭が大きく足が短い気もします… 33週と35週の数値は以下の通りです。 33w5d BPD 87.9 FL 62.3 2164g 35w5d BPD 90.6 FL66.9mm 2539g よろしくお願いします。

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

現在23歳初マタ妊婦です。 28w0dでの赤ちゃんについての質問です。 BPD 73.3mm 28w5d AxT 44.3cm2 27w0d APTD 6.98cm TTD 6.35cm FL 53.9mm 29w4d EFW 1238ｇ 28w0d だったのですか何か気になる点とかありますでしょうか。グラフを見せて頂いたのですがド平均にいました。 私の気になる点 1.FLが現在の28週と比べて1週間と少し大きいのですが大丈夫なのですか？ 2.AxTとはなんですか？また1週遅いですが大丈夫ですか？ 3.APTD.TTDとはなんですか？また基準はいくつなんでしょうか 4.この全体の数値を見る限りは特に問題はなさそうですか？ 5.頭の大きさ 足の骨の長さ などこのデータではダウン症などの特徴は見られますか？ 担当医からは順調とは言われているのですが週数とは違ったりするので心配になってしまったので教えてください。

30歳、妊娠11週6日のエコー写真です。 赤ちゃんの大きさは44.1mm、先生からは元気に動いてるねという事だけでした。 ですがダウン症候群（21トリソミー）の特徴である首の浮腫が見えるような気がして不安です。 この黄色い矢印の先にある白い線は浮腫でしょうか？ よろしくお願いします。

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

先日、3,000g弱の子が予定帝王切開で誕生しました。 呼吸がうまくいかず、現在はNICUに一時入院となっています。 ダウン症ではないかと不安です。 一般的に顔つきなどの身体的特徴から疑い、その後に検査を行うと知り、 積極的にダウン症を疑う状況なのかご教示いただきたく、投稿させていただきます。 とくにつりめがちのようで、不安です。 加工をした写真で恐れ入りますが、ご判断いただけますと幸いです。

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。