ダウン症胎児に該当するQ&A

顕微授精で妊娠した25歳夫婦です。 原因不明不妊で不安だったのでNIPTを13w6dで受けて陰性。20w0dの胎児スクーリング検査で単一臍帯動脈と言われました。先生的には今は様子見ることしかできず、他にも疾患も見当たらないため検診のたびによく見る必要があるとのことです。もともと不安症のこともあり不安で仕方ありません。調べると色々なことが書いてあって気が滅入りそうです。 NIPTで陰性でこの後他の疾患によって今はダウン症がなくてもダウン症になることあり得ますか？ 今、NIPTが陰性ならダウン症に関しては一先ず安心していいのでしょうか。 また、気をつけた方がいいことなどありますか？ 流産などこわいです。

29週5日で BPDが85mm、AC、FL、体重は週数相当(1539g)、側脳室三角部10-11mm、その他の頭蓋内異常なし、中期に行った胎児エコーで臓器に異常なし。 私もおでこが広く産まれてきて、旦那は胎児の時に水頭症の疑いがあると言われたけど、結局おでこが広いだけだった様です。 遺伝の問題もありますか？ 前回の27週5日目の検診では、BPDが71mmで2週間でBPDの成長具合が早い、29週5日目で側脳室三角部の軽度拡大により、専門病院へ紹介になりました。 以上から、障害児や奇形児などの障害、ダウン症や水頭症などを持って産まれてくる確率、可能性はありますか？

妊娠36週5日目（10ヶ月）の20代初産妊婦です。 3点質問があります。 ●最近、家庭のことで旦那と大喧嘩することが増え、私はつい大声を出して、泣いて、喚き散らしてしまいます。 胎児にもこのストレスが伝わって、将来、自閉症などのリスクに繋がるのではないかと心配しています。こういった状態は、将来の胎児の自閉症や発育に影響することはありますか？ ●前に撮った4Dのエコー写真ですが、ダウン症やその他疾患など、なにか疑わしいことはありますか？ ●36週目の時点で、子宮口が0.5センチ開いていると言われました。だいたい、普通の目安は何センチなのでしょうか？また、このままいくと内診グリグリをやられますでしょうか？ たくさん申し訳ございません。返答をお待ちしております。

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

現在31w5dの初産婦です。 本日の健診でBPDの大きさが気になりました。 エコーは結構誤差が出るとは聞きますが、既に9センチ弱もあるのは大きすぎるのではないか？と不安になっています。 ネットで調べるのは良くないと思いつつも不安で色々調べてしまい、頭が大きいとダウン症や水頭症だと出てきてすごく心配です。 今日の健診で先生からはいつも通り「大きめですね〜」としか言われず、21wでの胎児スクリーニングでは特に異常はないとのことでしたが、脳の異常や水頭症はエコーで分かるものなのでしょうか？ ずっと全体的に大きめだと言われているので、個性ということなのでしょうか。

先日、胎児ドックを受けました。 妊娠13w1d（PGTA正常胚移植）です。 結果は CRL:65.7mm NT:2.3mm ギリギリとコメント NB:1.4mm かなり良くないとコメント 三尖弁逆流:60cm/secで軽度だが、ダウン症の特徴とコメント 　と診断いただきました。 その他は全て良好との事でしたが、診察中に ・ダウン症の可能性が高い ・PGTAの結果のガタつきが気になる。うちならかなりグレー。 との事で、絨毛検査のマイクロアレイを推奨されました。 質問事項としては、 ・やはり客観的に見てもマイクロアレイまで必要なぐらい怪しい結果だったのか（元々NIPTはやるつもりでしたが、ここまで飛躍するとは考えていなかった） ・PGTAの判定は、ある基準に基づくと思っていたのですが、個人の感覚もかなり左右されるのか ・マイクロアレイの結果は、明瞭なものなのか（グレーゾーンみたいなものがなく、○か×みたいな形）で出るのか になります。 最後の部分は、質問して　明瞭なものです。と聞いてはいるのですが、なんだかんだ言われて中期ドックを推奨されるのではないかと疑ってしまっています。

現在第二子妊娠中、28週です。 先日通っている産院の定期検診のエコーで、添付画像のように胎児の腹部(腸管？)のあたりが白く見えると指摘されました。 胎児の体重、羊水量は週数通りで問題なく、心臓も少し見てもらい特に問題はなさそうとのことでしたが、気になる所見なのでまた30週の健診時によく見てもらうことになりました。 先生は「骨などが反射して白く写って見えてるだけかも知れない、大丈夫だと思います」とおっしゃっていましたが、ネットなどで調べてみるとダウン症など染色体異常のマーカーの一つであると書かれており不安になっております。 以前別の医院で妊娠初期の胎児ドックを12週で受けた際、頭臀長64.5mm、NT2.7mmで軽度のむくみを認めると言われていました。 同時に行った血清コンバインドテストの結果と合わせると、トリソミーの確率は1/10000ほどという結果で、また19週で中期胎児ドックを受けた際はむくみもなくなっており、その他異常所見は見られなかったことからある程度安心していたところだったのですが… お聞きしたいのは、 1.腹部が白く見える所見はよくあるものなのか 2.白く見える理由はなんなのか 3.上記の状況で、ダウン症など染色体異常の可能性は高いと言えるのか です。 今できることは何もなく、次の健診を待つしかないということは分かっているのですが、不安が募りこのことばかり考えてしまうので、少しでも情報をいただけるとありがたいです。 よろしくお願いいたします。

27週に子宮内胎児死亡により死産しました。 健診の経過では、やや小さめとの指摘はあったものの、母子共に大きな異常はありませんでした。 現状、死産の原因は不明と言われています。仮定として胎児の染色体異常があった場合も死産することはあるので、そうだったのかもしれませんと言われました。 1.25週ごろから小さめと言われていましたが、IUFDになってしまった原因と関係はあるのでしょうか 2.染色体異常（ダウン症等）の場合エコーでは全くわからないものなのでしょうか 3.IUFDと診断される数日前から胎動はあったもののお腹の張りが急によくなっていました。これも何かSOSだったのでしょうか 4.次妊娠時、1度死産しているとなにかリスクがありますか？ 色々な先生の意見を聞きたく質問させていただきます。ご回答よろしくお願いします。

体外受精で胚盤胞2個移植で、 二絨毛膜二羊膜を妊娠中です。 NIPTはしてません。 24w3d健診で、双子の体重差がどんどん大きくなりました。 大きい子は左上大静脈遺残診断ありです。 これは個性の範囲なので問題ないと診断されてます。体重は835g、サイズは写真の数値です。 小さい子は左脳室拡大8.1ミリありです。 少しずつ大きくなっていますが5日前から14gしか育っていません。今の体重は420g でした。サイズは写真の数値です。 発育不全です。胎盤・臍帯因子 母体因子は問題ないとの診断です。 今のところ胎児に大きな異常はありません。 質問です。 1.大きい子は頭だけずっと大きい所と 左上大静脈遺残の奇形を考えると ダウン症の少しでも可能性はありますか？ 2.小さい子はかなり小さすぎます。 発育不全の原因を考えると 胎児にあると考えています。もし染色体異常だった場合 代表的な、ダウン症、18トリソミー 、13トリソミー だと確率的に可能性が高いのはどれでしょうか？ 3.小さい子は今後成長が止まることは ありますか？

39歳　妊娠29週6日の妊婦です。 今日のエコーで胎児の体重が1430gくらい、 体重に対して頭の大きさが少し大きめと言われました。 頭の大きさがが7.5だと言われたと思います。 少し大きめで誤差の範囲（割合として1.0以上で異常であるところが0.5なので誤差の範囲だと言われました。何のことかがよくわかりません。すいません。） 先生に聞いたら、誤差の範囲なので気にしなくていいと言われたのですが心配です。 よくあることなんでしょうか？ もともと妊娠19週頃にリンゴ病になり毎週エコーで観察されています。 頭が大きいことを調べると水頭症とかダウン症とか出てきてとても不安です。 前回までのエコーでは言われませんでしたが、ずっとそうみたいです。 心配したほうがいいのか、誤差の範囲なので気にしなくていいのか教えていただければと思います。 その他の検査は特に異常なしです。