ダウン症関節に該当するQ&A

先日産まれた娘、ダウン症の疑いがあります。 顔貌がダウン症疑い 四肢短縮 筋緊張 上記3点を産院で指摘され、今検査待ちです。 37w3dにて出産 体重　2960g 身長　45.5センチ 頭囲　31.3センチ 胸囲　30.2センチ 1ヶ月検診にて 体重　3910g 身長　50.5センチ 頭囲　33センチ 胸囲　32.5センチ ※1ヶ月検診の頭囲は計測間違いの可能性有、自宅で測ったら34.5センチはありました 上記の数値は先生方からみたら異様でしょうか？ また、顔貌かダウン症疑いで指摘ありましたが、産まれてからだいぶ経ち、周りからはダウン症にみえないと言われます。 ただ、顔が浮腫んでいて、写真を撮るタイミングによってはダウン症にみえるときがあります。 なので、ダウン症だと思っているのですが‥ ただ、ネットで書いたあることとだいぶ違うんですが、顔がダウン症だったらそうなりますか？ ○該当有り○ ・切れ上がった目 ・首の周辺が腫れぼったく首が短い 　※太ってるだけかもしれません‥ ・胴にくらべ手足が短い(産院指摘) ・筋肉の低緊張(産院指摘) ○該当なし○ ・頭の形がいびつ ・はっきりした二重　※一重です ・鼻根部が低い　※よくわかりません ・いつも舌を出してる ・耳の折れ・小さい・位置が低い ・猿線・小指の関節が1つ ・親指と人さし指のあいだが開き気味 ・足紋が脛側弓状紋　※両足渦でした ・あまり泣かない ネットから引用しました。 顔画像を載せたいのですが、個人情報で掲載できないとなり、お見せできなく判断が難しいと思います。 結果次第なのはわかっていますが、 ただ、専門の先生達から見てどうなのか先に知りたいです。 よろしくお願いします。

5月予定の生理がなく気にはなってたけど股関節に水がたまったり低血圧で体調不良で病院に通ってたのでそのせいかなと思ってたし又避妊していたので全く妊娠は思いつかずでも生理がやっぱりないことから産婦人科にいけば妊娠六週で先生はどちらかと言えば年齢もあり染色体異常の事もあり中絶の説明ばかりで私も年齢もあり5人目で上の子供も大きいし自分の体力にも自信ないし又ダウン症の子供が生まれたらと染色体異常があるかないかはあらかじめわからない事なのか又年齢から言うとダウン症の子供が産まれる確立はたかいのでしょうか

25歳の初産婦です。 男の子を、3558gで産みました。 今の所、脳や心臓、肺、耳などに 問題はないみたいなのですが つり目というだけで、 ダウン症を思い起こさせると言われました。 つり目以外は、 首後ろのもたつき　手　と言われましたが、全くそう思えません。 ますかけ線もなく 指の関節が短いとかもありません。 旦那にそっくりの赤ちゃんで、 旦那の小さい頃と特にそっくりだったので 何も気にしてなかったつり目なのに 検査に同意しましたが、ショックで毎日葛藤の日々を送っています。 哺乳力も問題なく、1日に90グラムも増えたよ！と看護師さんに言われるくらい ミルクも沢山飲みます。 大きい声で泣いて、抱っこした時も力強いです。 まったくまったく、ダウン症かもしれないなんて思い当たるふしがないです。 結果が出るまでの毎日が嫌です。 本当にダウン症に見えますでしょうか？

予定日より早くに産まれ今、産まれて5ケ月半ぐらいです。 染色体の検査で21トリソミー染色体異常だと言われました。 ただ…別の先生にはダウン症とは違うと言われ分からなくなっています。 47,XY,+abb(21)(q22.1)の核型と言われましたが、いったいどういうものなのでしょうか? 心室中核欠損・臍帯ヘルニア・脱腸・陰嚢水腫・股関節脱臼・膝関節脱臼があります。 今後のリスク・予後等の分かりましたら教えて頂ければ幸いです。

先日、37w3d帝王切開にて出産をしました。 体重　2960g 身長　45.5cm 胸囲　30.2cm 頭囲　31.3cm 最後の妊婦検診 36w3d BPD 8.45cm -0.8SD APTD 8.74cm TTD 8.86cm -0.3SD FL 6.04cm -1.5SD EFW 2430g -0.55SD 2500gくらいだと思ったら2960gあってびっくりしました、 健康だと思ったのですが、入院中に体重に対して手足の短さが気になるので、大学病院の先生に診てもらうと言われ、大学病院の先生が来院、 そこで、足の筋肉の張りと顔のうっ血、心臓の雑音が気になるので、退院したらそのまま病院にきて欲しいと言われました。 確かに帝王切開なのに、常に顔が赤く、いろいろ調べ、ダウン症かなと思い始めました。 見た目的に‥ 右耳の上が垂れている つり目 鼻と口が小さい 見た目的にはダウン症児に見えませんが、目を細めた時や角度でみえなくもない 小指の関節は2本あるし手のひらの線は猿線ではありません。 ミルクは割と飲んでくれます。 妊婦検診中、心臓の雑音も言われていませんし、手足が短いとも言われていません。 いろいろ調べ、エコーを見返して、FLが小さいな‥ってわかりました。 産院から大学病院への紹介状をチラッと見たら、 顔付きがダウン症疑い 四肢短縮 と記載されておりました。 今、大学病院にて、染色体の検査を依頼しています。 心臓は問題ありませんでした。 やはり、ダウン症の可能性は高いでしょうか。 また、エコーに対して、実際に産まれた体重にかなりの差があるし、身長も低いのはダウン症だからでしょうか。 あのエコーの数値をみて、健診時は問題ないとなるのでしょうか。

娘は一歳６ヶ月のダウン症候群モザイク型です。体重は3650で生まれ風邪も一度もなく元気に大きくなりました。検診で股関節が少し柔らかかったので整形外科で見てもらった時に先生にダウン症？と聞かれそれから気になり病院で調べてもらいました。つい2カ月前の話です。小児科の先生は一歳半まで特に気になった事はなかったとの事。体も同年代の子よりはるかに大きいです。 ただまだ言葉がでないのでもしかしたら言語の部分で少し遅れてくるのかなぁと今は思っています。こういう状況でも療育センターなどで相談しに言った方がよいのでしょうか。周りに言わず育てるなどネットなどの情報だとあるので... 娘が幼稚園に入るなどする際に療育センターなどで相談した事によってきちんと園にも伝え拒否されたりするのかなぁと気になりこれを何処に相談した方がよいのかわからずこちらに書かせていただきました。ちなみに6のトリソミーです。

いつもアドバイス頂いております。妹の息子の事なのですが、生後1週間の男の子です。37週2日 3076グラム 49センチで産まれました。 気がかりがあり、手相がマスカケです。大人しくほとんど泣かず寝てばかりいます。哺乳もいまいちで、産院の哺乳テストを1週間後に受ける事になっています。今は母乳を10分程のんでミルクをよく飲んで60CC程です。(少ないですか?) 後 口を開けている事が本当に多いです。 また 足が細いです。 ダウン症ではないかと心配しています。 病院では指摘は無く、顔の特徴は目が二重以外は至って普通。頭も丸く、手足の指も長く関節等も異常は無いと思います。 マスカケ、泣かない事、口を開けている事が気になっています。本人に言って病院に行かせれば良いのかもしれませんが、とてもデリケートな事なので 軽率な事は言えません。不安でたまらなくなるのは当然ですから。 上に上げたような症状がある場合 ダウン症の可能性はありますか??教えて頂けたら私も妹も幸いです。どんな事でも良いので宜しくお願い致します。

今年の、三月に産まれた男の子について、沢山、首のすわりについては、心配のご質問が、あるので、お忙しい先生に、またかよと、思われる事を承知で、質問させていただきます。 息子は、裂手症という障害をもって産まれてきました、両手とも、指が四本ずつしかありません。 出産後すぐに、検診して下さった小児科医の先生は、手と尿道下裂の疑い意外は、異常はない、と、診断されました。 七月の上旬に、三ヶ月健診が、市の指定する病院で、ありました。 その際、引き起こしを、した際に、まだ。 完全に、首はすわっていないと、診断されました。 それから、家で何度か、引き起こしをしていますが、まだ。首は座らない様子です 。 寝返り、うつ伏せ時の首を持ち上げ辺りを見る、足をつかんで遊ぶなど、一通りできるようになったので、少し遊びながら筋肉をつけてあげればいいかなと、思い様子を、みていましたが、首が太い事がチョット気になって、PCで、見てみたら、ダウン症などの、症状に、首が太い、小指の関節が一つ少ない、とか、首のすわりが遅いとあって、ダウン症だった場合早くにわかれば、何かいい事が、あるのでしょうか？ 病院で、一度調べていただいた方がよいのでしょうか。 ちなみに、ウチの子は、小指が、ないように見え、右手は、人差し指と、親指が、根本の骨が、くっついていて、人差し指は、関節が一つ少ないです。 実際に見ないとわかりづらいと思いますが、何か、助言等ありましたら、教えていただければ、幸いです。

ダウン症の1歳を迎えたばかりの孫です 4ヶ月で寝返りをして、その後いつの間にか寝返り返りもできるようになり、10ヶ月半頃にずり這いらしき動作を見せてくれ11ヶ月でゆっくりですがずり這いができるようになりました ただ1人お座りが未だにできません 10ヶ月半頃に1人座りの練習をさせて両手をついて少しの間座れていました(本当に少しの間です)1歳のお誕生日前くらいから1人座りをさせようとしても縦膝をしたりお姉さん座りみたいな体勢をとって座ろうとしません 後ろに座って支えてあげておくと座ります ベビーチェアにも座ります 縦膝をする事が気になるのですが、股関節脱臼とか考えられますか？ ダウン症で発育も遅いですが1歳迎えてもお座りできないのですか？

2歳半の息子について、少し心配していることがあります。 生まれたとき(37週で生まれました)、少し心雑音があるということで、生後すぐ大きな病院に連れて行かれました。動脈管開存、三尖弁逆流、大動脈瘤とのことでした。 その後の1ヶ月検診時には「問題なし」ということで、その後に関しても特に問題はないようでした。 よく病気はしていて、1歳までに3回入院することがありました。 発達は、ちょっと遅いかなあと思う事項もありましたが、おおむね正常範囲だったと思います。 おなかがちょっとぽこっと前に突き出ています。(好き嫌いが多いので、炭水化物の採りすぎかなーと思ってたのですが) 最近「手の小指が内側に曲がっている」という症状が、ダウン症の症状ということを知りました。 第一関節がぐきっと内側に曲がっています。 手を動かすにあたっては問題なさそうです。 表情も、独特の表情はなく、自分には普通に見えます。 言葉も発音は赤ちゃんぽいですが、ちゃんと話しています。 気がつかなかっただけで、本当はダウン症だったのでしょうか?