ダウン症鼻骨に該当するQ&A

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。

30歳　初めての妊娠　12週4日です。 本日初期胎児ドックを受けました。 調べていただいた箇所は全て異常なしとのことでしたが、NTの部分が気になっています。 先生に確認したところNTは問題なしとのことで何mmとかは言われませんでした。 こちらの写真のNTの厚さは問題ないのでしょうか。少し厚い気がしています。 ざっくり何mmくらいかわかりますでしょうか。 ダウン症ですと鼻骨に特徴がでるとのことですが、鼻骨は問題ないでしょうか。 その他気になるところがございましたら教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

29週妊婦です 2週間前の4Dエコーを撮っていただいた時赤ちゃんの目がすごく吊り目でした。私と旦那はどちらかと言うとタレ目の方なので全く似ていないのと、検索するとダウン症のこの顔にとても似ていて不安になりました。 エコーで判断できないのはわかっていますが、それからずっと不安で眠れなくて胎児スクリーニング検査を受けたのですがそれは一応正常との結果でした。 ただ、27週からのBPDが急激に大きくなっていて、ついこの間の検診では頭だけ2週間分大きかったのでまたさらに不安になりました。こんなに急に頭が大きくなると言うことはあるのでしょうか？ それと、鼻骨もエコーで撮っていただきましたが、この写真から鼻骨はあるように見えますか？また長さはありますでしょうか、、、たくさん質問してしまって申し訳ございません。どなたかご回答の方よろしくお願いします

現在42歳。 顕微受精にてやっと妊娠する事ができました。 10週後半にnipt検査をし21トリソミー陽性でした。 その後胎児ドックにて超音波で見てもらったところ特に赤ちゃんに初見はなく元気でした。 ただ2.8ミリ浮腫、低鼻骨かなとこことでした。 今回、もしダウン症であれば夫婦で話し合い諦める事にしました。 ここで今悩んでいるのが羊水検査を受けるかなんです。 年齢からして21トリソミー陽性的中率、低鼻骨の指摘が重なりほぼ確定ではないかと思っています。 羊水検査をしたところで時間の経過が過ぎるだけではないか、日々赤ちゃんは大きくなるにつれメンタル的にも辛く早い段階で次へ進みたい。 どうか先生の意見を聞かせて下さい。

この３枚の写真から、何か異常はみられますか？むくみ、鼻骨など。 中期（20〜23周）にスクリーニング検査を受けて、問題なしだったのですが、ネットで色々な情報を見てしまい、不安になり投稿しました。 健診では特に異常は指摘されず、34週くらいから、少し大きめだと言われたくらいです。 年齢は現在38歳で出産時は39歳と1カ月になります。 健診で、特に指摘されないなら、大丈夫なのでしょうか？ ダウン症などの染色体異常は、妊娠中にエコーで兆候、疑い、異常は分かるのでしょうか？ よろしくお願いします。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

41歳27週の妊婦です。 25週の時に妊婦健診で心臓に異常があるかもと言われ大きな病院に紹介されてエコーで数人の先生たちにみてもらった結果、 ・心室中隔欠損の疑い ・大動脈縮笮or大動脈離断の疑い ・胎児発育不全 ・羊水過多 ・単一臍帯動脈 と言われました。 大学病院で胎児スクリーニングを受けることになり、羊水検査も勧められる可能性と言われたのですがダウン症の可能性高いですか？？ 因みにエコーでは妊娠初期の頃に首の後ろの浮腫もなく鼻骨もしっかりありました。

いつもお世話になっております。 本日28週3日の妊婦検診で胎児心エコーと通常エコーでの診察をして頂きました。 胎児心エコーでの異常は特になしでした。 その後に通常のエコー検査だったんですが、 胎児の顔が分かる写真を貰い特に異常の指摘はありませんでした。 しかし家でしっかりエコー写真を見ていたら、 鼻骨が全然見えないことが気になりました。 気になり以前のエコー写真も探しましたが、 一枚も鼻骨がわかるような写真はありませんでした。 今回鼻が良く見えてると鼻元の写真も数枚撮ってくれていたのですが、 鼻骨だけでなく口元が口唇裂のように見えてしまいました。 横顔の写真が多いのですが唇がとても厚く、 ダウン症などの可能性もあるのではないかととても心配です。 総合病院での検診なので今まで数名の医師にエコーを見て頂いていますが一度も鼻や口の異常による指摘はありません。 胎児の大きさは標準サイズだと言われております。 BPD 73.3mm 0.67SD AC 234.5mm 0.35SD FL 48.8mm -0.55SD EFW 1226g 0.01SD 通常のエコー検査でもこういった異常は指摘されるのでしょうか？ 胎児スクリーニングや3D、4Dは実施していないのでわからないままの方が多いのでしょうか？ ご回答宜しくお願いします。

現在36w3dの26歳妊婦です。 今まで妊婦健診で何かを指摘されたこともなく、13wの検診の際にNTはありますか？と聞くと問題なさそうとのことでした。 初産で高齢ではないのでNIPTなどの検査もうけませんでしたが、臨月に入り自分の赤ちゃんがダウン症なのではないかと急に心配になってきました。通っている産院ではスクリーニング検査もなかったので受けていません。 BPD 90.9mm GA 37w0d 0.2SD FTA 72.26㎠ GA 35w5d -0.3SD FL 65.3mm GA 36w0d -0.2SD EFW 2605g GA -0.2SD 上記が36w3dの大きさになります。 34w1dでのエコーの動画を見返していて 顔の前に足がきており指の本数など確認していたのですが、親指と人差し指の間に隙間があるように思います。 1.こちらはサンダルギャップでしょうか？ またサンダルギャップであった場合ダウン症の確率が高くなると思いますが サンダルギャップがあっても健常児で産まれてくることはありますか？(2.3の写真) 2.鼻骨の有無を可能な範囲で知りたいです 3.心音に気になる部分はありますか？ 　逆流など 4.エコーの写真からダウン症の可能性が高いでしょうか？その他、気になる部分があれば教えていただきたいです。 胎動は毎日痛いほど力が強いです。 しゃっくりはよくします。 産まれてみないと分からないとは思いますが、心づもりをしたいため、よろしくお願いします。

現在16w1dです。 14w3dで胎児超音波検査を行い、スクリーニング検査では特に異常はありませんでした。 16w1dの健診で発育を診てもらったところ BPD 36.4mm （+1.17） AC 102.6mm （-0.36） FL 16.8mm （-1.39） 推定体重　105g 頭が大きめで足が短めなのが気になってしまいました。 医師からは特に何も言われず、順調とのことで健診は終わりました。 ダウン症だったり何か異常があるのでは、と帰宅してから不安になりこちらにご相談させていただきました。 14週のスクリーニングの際に、鼻骨の発育は良好。現在疑われる心疾患はなく、その際のBPDは27.5mmでした。 以前、IUFDの死産を経験しており 赤ちゃんの発育に敏感になってしまっているのもあると思いますが、ご意見、見解をいただければと思います。