ダウン症 nt測ってないに該当するQ&A

40歳自然妊娠の初産婦です。12週6日で、初めて腹部からエコーをして診てもらいました。これまで大きさや成長には何も問題ありませんでした。 エコーって色々見るんだなというくらいちょっと長さを感じました。12週で初でしたら、普通でしょうか？長く感じ不安になりました。 やっていたことは、胎児の大きさ、頭の大きさ、NTの大きさ、心音みたいなのの波形を測ったり、のようです。あとは股をみたけど、足が閉じていて開いてなく見えないようでした。 それで、NTは2.2というのが見えて、診断結果を打ち込んでいるときに、浮腫無し、と書かれていました。あとは四肢ありみたいな。 ですが、鼻骨について何も言われませんでした。あと、心音の波形を測ってましたが、それについても何も。元気に動いてはいました。最後に一応異常なし、週数通りと言われました。 画像から鼻骨は確認できますでしょうか？心音の波形みたいなのを取るのは普通でしょうか？ ネットでダウン症診断のエコー画像見たのですが、今日の先生がやっていたエコー画像を思い出す限り、三尖弁血流は正常で、静脈管血流は下の方に出てたような気もするので正常かと思いますが、自信がありません。で、鼻骨何も言われず‥ NIPT受けたので診断結果待てば良いのですが、2週間あり、不安でなりません。 現実として以下をお教えください。 ・12週初めての腹部エコーで診ること （長くなるか？） ・ダウン症の傾向にあっても、この後NIPTだし、不安を煽るようなことは言わないでしょうか？ ・鼻骨は画像から確認できますか？ ・心音の波形？みたいなのは測るものでしょうか？ よろしくお願い申し上げます。

37歳です。 12週５日の時に胎児ドッグを受け、 NT 2.6 その他鼻骨や心臓、膀胱、手足の長さや静脈の逆流などは異常ありませんでした。 現在36週ですが、腎盂の拡張が5から7ミリほどあります。産後、問題のない可能性が高いと言われています。 また、頭が毎回大きく2SDくらいですが、おなかと足はジャストサイズだったりたまにどちらかが小さかったりします。 入院しているので一週間に一回エコーをしてもらえます。拡張以外特に指摘はありません。 NT なのですが、CRL70ミリの時に測っています。 よく、2.5ミリくらいで異常を指摘されている方をネットで見かけるのですが、私はなにも言われていません。 確率もダウン症に関しては2300分の1程度です。血液検査もしていません。 本来であれば、指摘されていてもおかしくない状態だったのだろうか、と不安になっています。胎児のサイズや腎盂などの問題もあるので余計に心配になっているのかもしれません。 初期の確率から、大幅にダウン症の確率が上がっている可能性は考えられるのでしょうか。 エコーは、毎回主治医は問題なしといわれます。水頭症の所見もなく、頭の大きさも個性の範囲とのことですが、、、 ちなみに中期、後期スクリーニングでは拡張以外の指摘はないのですが、頭が大きいのが気になります。確かに主人が頭が大きいので遺伝の可能性もあるのでしょうか。 子供は男の子で、私は切迫早産と妊娠糖尿病でインスリンをうっています。 赤ちゃんは35週で想定2480グラムです。

今日、13w1dで妊婦健診だったのですが、先生からは 「胎児のサイズも週数通りだし、現時点で確認できる情報からは 特に異常はなさそうですね」、と言われました。 エコーの動画をUSBでいただいたので、帰ってから確認していると 首の後ろのむくみを測っていたときに、エコー画像の横の表示に Q1=3.7ｍｍと出ていました。これはNTの大きさですよね？ 診察中に先生は「首のむくみも範囲内なので問題ないですね」と おっしゃっていました。でもネットで調べてみると、3.7ｍｍというのは 気にするべき数字のような気がするのですが、本当に大丈夫なのでしょうか？？ 現在40歳で高齢ということもあり、ダウン症の可能性もあるのでは、ととても不安です。

質問お願い致します。 31歳、17週4日の初産婦です。 今まで特に妊婦健診で胎児に問題ないと言われており、先日受けたクワトロマーカーの結果、ダウン症の確率は1/2100でした。 今日たまたま10週2日のエコー写真を見ていたところ、横向きの胎児（CRL31.3mm）の頚部に、素人目にも明らかに浮腫みと思われる隙間がありました。写真の拡大率？からしても2〜3mm程度のものかと思います。あくまで私の手元にあるエコー写真で、私の見た限りのものであって、担当医の測定値の記載はありません。 NTについては最近存在を知ったので、初期の胎児スクリーニングなどは行っていません。 12週2日のエコー写真は横向きではなく、胎児の頭と正面のものしかなく、15週2日のものは横向きではあるのですが、ぼやけていて素人が見ても正直よくわからない状態です。 担当医から何も話がないのですが、どの医師の方でもNTについては確認をしてくださっているんでしょうか？きちんとNTを測るには時間がかかるとの話も聞いたので、毎回短時間のエコーで終わるのできちんと確認して頂いているのか不安になります。 浮腫みに異常が見られた場合、今回の私の1/2100という数値にクアトロテストの結果に何か加味すべき影響はあるのでしょうか？ わかりにくい質問でしたら申し訳ありません。御回答宜しくお願いします。

38歳初産で、ただ今17週に入った妊婦です。ぎりぎり13週6日に、NT超音波を受けられたのですが、角度が悪く正確な寸法は計れなかったが見たところ正常であると言われました。しかし2度の染色体異常による流産も経験しており、念のためクアトロテストを受けました。 そして昨日、クアトロテストの結果が出ました。結果は、ダウン症の確立1/520、開放性神経管奇形全体の確立1/6000、18トリソミーの確立は高くないとの事でした。 38歳にしては、かなり低い確立なので、安心して良いし羊水検査も受けなくて良いし、あとは精密超音波検査でよいと言われました。 ただ、1/520というのは私の年齢では本当に低い確立で羊水検査も受けず、あとは20週くらいの精密超音波検査くらいでよいでしょうか。1/1000とか1/2000とかの人もいます。20週くらいの精密超音波検査でも、外表からダウン症とかも可能性くらいは分かるのでしょうか。 神経質な質問ですみません。

お世話になります。 生後1ヶ月の子供が乳幼児湿疹がひどくなってしまったため本日小児科を受診しました。湿疹は問題なかったのですが、内診をしていただく際、全身の網状皮斑を指摘されました。 足につける器具？で血中の酸素濃度を測っていただきましたが問題なかったので大丈夫。とのことでした。 気になって帰ってから調べると心疾患やダウン症など少し心配なワードが出てきたので不安です。 体が暖かい状態でも腕、脚、お腹&胸はうっすらと。常に症状が出ています。 妊娠11週の時NT4.7mmを指摘され、羊水検査をしました（結果は陰性）。低体重で産まれ（2350g、37週）産後すぐは保育器に2日ほど入っていました（低体温のため）。1ヶ月検診では特に何も言われていません。 毎晩、おひなまきをして寝かせています。 これらをふまえて、何か病気が隠れている可能性はあるのか、ダウン症などの可能性はあるのか、お聞きしたいです。 宜しくお願いします。

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1％とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0％の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1％の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか？ 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか？ 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか？

初期の胎児ドックを14週目に受けました。 結果、ダウン症などの染色体異常の疑いを強く疑いますという診断になり、気になることがあるので質問します。 1.NT 3.3mm 2. 鼻の骨がみえない 3. 心臓の弁の逆流 （81 ）cm/sec 4. 耳が見た感じ下の方についてるようにみえる 5. 下顎低形成 以上が指摘された箇所でした。 また、胎児ドックの先生にとても元気な赤ちゃんだから通院している病院には何も言われないだろうねとも言われました。 羊水検査をすすめられました、これから予約をしないといけないのですが、まだ結果を受け入れる自信がないです。 ちなみに私は不妊治療で体外受精2回目の 凍結初期胚を移植して今回の妊娠にいたりました。1回目は化学流産でした。 たまごは42歳の時ので現在43歳です。 初めての妊娠なのでできるだけ産んであげたい気持ちでいっぱいです。 質問にもどりますが、わたしがいちばん気になったのは2.鼻の骨がみえないところで14週で鼻の骨がみえないのは他の骨がみえるにもかかわらず、やはり鼻の骨は少しでもないと正常ではないのでしょうか？ NTも気になるところではあったのですが、2週間前に計った数値とほとんど変わりありませんでした。前回（3.4mm） 4と5はあまり顔ができてない感じがしたのですが、14週でこれだとおかしいでしょうか。 1〜5を踏まえてだいたいどれくらいの確率で染色体異常を疑いますか。感覚で結構です。教えてください。

私は43歳主人52歳で不妊治療をしています。 今年に入り採卵をして顕微授精で出来た受精卵を10/4に移殖しました。 受精卵のグレードは4ABでした。 10/18に判定日で陽性が確認され、胎嚢も6ミリと大きめで安心だと診断されました。 10/25の検診で微弱ながら心拍も確認できました。 その際に卵黄嚢が大きめだったのですが次の検診では卵黄嚢が普通になっているとの事で安心しました。 11/17の検診で胎児の大きさは20.5ミリと心拍も順調でしたが、先生が首の後ろの浮腫NTが少し気になるとの事でした。 測ってもらったのですが0.7ミリで、今のところ問題は無いとの事。 これが段々と大きくなるとやはり染色体異常なのかと心配になりました。 来週また検診がありその時までまだ分からないとの事でした。 その時にNIPTの施設の紹介を受けて見ようと思っています。 出生前検査も色々ありどの検査をどの順調で受けたら良いのか良いアドバイスを頂けると嬉しいです。 ネットの情報ですとやはりNTが厚いとダウン症の可能性が高くなると見て不安になりました。 高齢の為今まで2回稽留流産の経験があり、またあの辛い手術と中期中絶となるともっと悲しみが増してしまいます。やっとここまで育ったのに辛いです。 どうかアドバイスをお願い致します。

１２週のエコー写真です。 膣エコーでした。 診察の際に「浮腫は気になる厚さありますか？」と聞きましたが「浮腫は特に気にならない。それに染色体異常の確率は年齢が関係するから」 と言われて簡単に終わりました。 夫婦共に３５歳です。 今になってエコー写真を見返してみると素人ながら浮腫が厚いのではないかと感じています。 １２週をもって都合により病院を転移しており現在３８週です。 新しい病院へは１６週から通い始め、 毎回「全て順調問題ないよ」と言われてます。 胎児も３８週の現在全て平均的な大きさで順調に育っているようです。 現在の病院の先生に１２週の時のエコー写真の浮腫が厚かった気がして心配になっている」と伝えましたが、 「１６週から今までの検診ではダウン症を疑うことはない、心配しないでいい」と言われました。 今の先生はこの１２週のエコー写真を見ていません。 NTを測るために写ってないのは承知ですが、この写真では気になる厚さある感じでしょうか？