マッキューンに該当するQ&A

思春期早発症マッキューンオルブライト症候群と2歳の時に診断され、カフェオレ斑、性器出血、繊維性骨異形成が症状として出ており、骨異形成は頭蓋骨全体と右頬、顎、腕等にあり中でも頭蓋骨は脳を変形させる程で、左目を押し下げてきており、目の位置も下がってきており、去年の３月に視神経の近くまで来る前にと一部を取り除き再生させる手術を行いました。鼻腔から耳にかけて空洞があるべきところも骨異形成でふさがってます。今後の治療法を伺いたい。専門医のいる病院はありますか？症例がないのでと言われることが多いのですが、珍しいのでしょうか？

生後一ヶ月半位から、胸、背中、腕、首に、世界地図のように大きな茶色のあざが出てきました。何個もたくさん出ていると言うより、すべてつながっているように見えます。小児科では異常なし。念のため皮膚科へという事でみてもらったら、たぶん扁平母斑だろうと言われました。レックリングハウゼン症やマッキューンオルブライト症候群などの可能性は低いが、まだ子供が小さいので判断できないとの事でした。病気の事を調べれば調べるほど不安になってきました。次は3ヶ月後に受診する事になっています。上記のようなあざはこの２つの病気の可能性が高いのでしょうか？１ヶ月検診でも何の異常もありませんでした。

7歳女の子です。乳房の膨らみ、身体が+1SDあることから大きな病院で血液検査をしてもらいました。2020年6月血液検査の結果異常なし、手の甲の骨8歳そのあと経過観察してました。 2020年12月陰毛を発見し再度受診、血液検査の結果異常なし、また右足の付け根、右側の腹部のみにカフェオレ班があるため（生まれつきではないです）マッキューンオルブライト症候群かもしれないと伝えられました。卵巣に異常がないか腹部エコー、こちらも異常なし、経過観察で2021年3月血液検査、またまた血液検査異常なし。脳からのホルモンも卵巣からのホルモンも数値は正常。 この場合、思春期早発症ではないのですか？何か他の病気がありますか？ カフェオレ班といってもホクロのようなものです。丸で囲んでいるカフェオレ班はもともとホクロでした。

8歳半の娘の事で相談です。 生まれた時から、右背中、左横腹、左頬に１センチ～のアザがありました。当時は３～4個 (よく見たら足もかも) 背中は地図の様な形で顔、横腹は1〜2cmくらいの薄い茶色のアザでした。 背中に白斑もあり、2歳前に2件の皮膚科で見て頂いたのですが レーザー治療しかない本人が気になるようになってからでいいとの事で 特に病気の話は無かったように思います。(曖昧) 経過観察もしてません。 最近になりレックリングハウゼン病と、マッキューンオルブライト症候群の存在を知り、娘の体を見てみると、小さい茶色のアザや色素沈着の様な物が背中やおしり付近にポツポツと出てました。（生まれつきのアザに変化はない） 0.3～0.5mmほどです。 脇や鼠径部に雀卵班はないと思いますが 乾燥肌で鮫肌のような肌質のためか色素沈着、日焼けのようなものがあり よく分かりません。 今までの健診などで何か言われた事もないです。 1、アザは大小合わせると6個以上になるが、気にしなくてもいいか 2、8歳以降で雀卵班が出たりアザの変化は起るのか(後にレックリングハウゼン病やマッキューンオルブライトと診断される事があるのか) 3、視力の低下もありそれも関係があるか (眼科でも指摘は何も無かったです) 追記、夏に脇毛が数本生えて来ており血液検査をしたのですが、プロラクチンが50と高いけどその他は正常値なので思春期は始まってないとの事でした。 一度熱がない時に手足が硬直し、てんかんの疑いで2歳前に脳波を取りましたが軽度の異常はあるがその他の症状がない為、てんかんとは言えないと言われました。 それから症状はないように思います 最近別件で皮膚科に行った時に アザも気になると言ったのですが、見てくれる事もなく 今の年齢で明らか全身に広がってるわけじゃないから 可能性は低いと言われたのですが不安です。

頭の形が気になり外来を受診しました。 CTを取ったところ、後頭部に2箇所、骨のところに何かあるといわれ、その後MRIを撮り、恐らく線維性骨異形成症だろうとのことでした。 ただ月齢がまだ小さいこともあり、確定ではないといわれています。 全身のレントゲンを撮ってもらい、ほかに骨の異常はなく、血液検査も異常はなかったです。 大きくなってこなければ特に何もしないで大丈夫と言われています。 次は半年後にMRIで経過を見てくださいます。 ちょうどその位置が、頭血腫があった位置なのですが、病気ではなくそれの名残りの可能性は少ないのでしょうか。。 頭血腫の名残なら、レントゲンやCT、MRIではっきりとわかりますか？ これからカフェオレ班がでてきたりすると、マッキューンオールブライトという病気もあるし、どうなるかわかりませんと言われ不安が残っています。。 カフェオレ班は今全くないと思うのですが、 これから出てくることもあるのでしょうか？ よろしくお願いします

もうすぐ生後六ヶ月になる乳児です。 左鼠径部から太ももの内側の黒ずみ（茶あざ？）が気になっています。出生直後にはなく、生後ニ、三ヶ月ころから濃くなった気がしています。当初は摩擦による色素沈着と思っていましたが、片側に偏ってるので気になります。 また、左太ももは右と比べて明確に肌の色が暗いものの、ネット上の母斑のように境界がはっきりせず、母斑なのか分かりません。これは母斑の可能性があるのでしょうか。 その他、脛に点のような母斑、足首内側に線のような母斑もあります。 すべて左側に偏っていること、父母が乳児期から高身長であるのに比べて身長の伸びがそこまでよくなく、平均身長であることなどからマッキューンオルブライト症候群ではないかと気がかりです。現時点で病院にかかっても診断は下りないと承知していますが、心配です。 近々皮膚科を受診する予定ですが、ここでご意見を聞き、質問内容を検討したいと思っています。よろしくお願いします。

２年前に大腸がんがみつかり肝転移、骨転移しており治療継続中のものです。 肝転移は治療で落ち着いてきているのですが骨転移が酷くなってきてます。最近調べてて気になる事が出てきたのでここで相談させて頂きたく投稿しました。 私は、小学生の頃から右腕(脇の下辺り)に沢山の茶色シミがあります。後、顔と足の甲にもシミがあります。それも右側です。さらに、二十歳に橋本病も患ってます。最近調べててマッキューンオルブライトと言う病気を知りました。私の骨転移は右側の頭蓋骨(おでこ辺り)、蝶形骨、背骨、腸骨と右側に何故かすべて片寄ってあります。放射線治療したのですがあまり良くならず…。 頭蓋骨の部分はコブが大きくなってきてます。もしかしら線維異形成では？と不安に思ってます。先生にはアザの事と橋本病の事はまだ話してません。先生は癌からの転移だと仰ってるのですが、線維異形成症と癌からの骨転移ってMRI画像診て分かるものなのですか？ 何処の科の先生に相談したらいいのか分からず、困っておます。宜しくお願いします

6ヶ月の女の子です。 生まれつき顔面と右脚以外の広範囲に茶色のギザギザとしたあざがあり、 大学病院にて定期的に診察を受け、 経過観察しています。 あざ以外は何の異常もなく、元気なため まだ確定診断は頂いていませんが、 昨日、性器からの出血を確認しました。 量は少しですがおむつを開けるたびついていて、 尿道でもなく肛門でもなく、膣からのものです。 土曜日だったので、大学病院に行けず、 かかりつけの小児科で診察を受けましたが 外陰部に傷などはなく、一度で収まるようなら様子見、 続くようなら週明け大学病院で診察を受けるよう言われました。 これはマッキューンオルブライト症候群に当てはまる気がしますが、確定でしょうか？ この月齢の赤ちゃんが膣から出血というのはあまりないことなのですか？ もし、この疾患だとしたら発症年齢が低いほど重症度は高いですか？ また皮膚病変はかなりの広範囲ですが重症度と比例するものですか？ 心配でたまりません。来週診察を受ければよいことなのですが、 それまで何とか心を落ち着けたいです。 よろしくお願いします。

昨日、子どもを出産しました。 出産してすぐ、顔以外の身体全体に茶色いあざがあると 産科医に指摘され、1週間検診、1ヶ月検診で様子を見て それから皮膚専門医に診てもらうよう言われました。 胸からお腹の周りを背中側まで一回り繋がるくらい、 お尻や膝下などにも直径1センチほどのものが点在し、かなり広範囲で茶色いあざがあります。 形は小さいものは楕円に近い形だったり ギザギザだったりさまざまです。 何気なく検索してみると茶色いあざはレックリングハウゼン病、マッキューンオルブライト症候群などの難病の可能性との検索結果が出てきて心配でたまりません。 病院の助産師さんたちにも聞いてみたのですが ここまで広範囲の茶色いあざの子はあまり見たことがないということを 濁し気味で言われました。 今のところそれ以外の問題点はないようなのですが 扁平母斑である可能性は無いでしょうか？ （また扁平母斑でもそれだけの広範囲に及ぶと レーザー治療でも消すのは難しいですよね？） 上記2つの病気とのあざの違いはありますか？　 また新生児期にあざ以外の何らかの症状は有りますか？ すぐにでも専門医に見せにいきたいのですが なにぶん生まれたばかりなのでどうしようもなく悩んでおります。　 女の子なのにこんな風に産んでしまって申し訳ない気持ちでいっぱいです。 どうか助けてください。