マルファン症候群子供に該当するQ&A

7年前、健康診断にて心雑音を指摘され、経食道エコーをうけ、心臓弁膜症が見つかりました。 程度は軽く、老後60.70.80代になってから必要ならば手術の可能性はありますとの事でした。 体型などから、マルファン症候群の疑いがあると言われ、造影剤を使用した腹部CT検査を受けましたが、動脈瘤等は見つかりませんでした。 問診で眼科的な問題はないから、マルファン症候群の可能性はないだろうとの事でした。 その後数回の心臓エコーと肺のCTのみ受けました。 今になって、自分の胸が漏斗胸であると気づき再度気になっています。 身長172センチ、体重46キロ 両手を広げた長さは173センチ 左胸に軽い漏斗胸とみられる凹みあり サムサインなし リストサインは第一関節ちかくまで周ります 関節は柔らかくありません 眼はずっと1.5だったのが、5年前から少しづつ老化で見えにくくなり0.4ー0.6です。一昨年 健康診断で左視神経乳頭陥凹拡大を指摘され、眼科にて精密検査を受けましたが異常なしでした。 子供も先天性心疾患があり、遺伝など気になります。 目の異常がなければ、マルファン症候群の確定診断とはならないのでしょうか？

生後1ヶ月の子供がいます。 新生児の頃から、会う人会う人に「指が長いね」と言われ、特に気に留めていませんでしたが、 ネットで調べるとマルファン症候群などの病気の特徴としても挙げられていて不安になっています。 病気でなくとも指が長い子というのはいるとは思うのですが、心配になり質問させていただきます。 写真を添付しますが、病的に長いということはないでしょうか…？

子どもがマルファン症候群で大動脈基部の人工血管置換術を行い、術後から2週間以上経った今も、嗄声と痰がらみの咳が続いています（嚥下障害はありません）。主治医から「挿管による反回神経麻痺で治るかわからない」言われました。娘はひどく落ち込んでおり学校にも行きたくないと言っています。 声が1日でも早く元に戻るように自宅でもできるリハビリ方法などあれば教えて欲しいです。よろしくお願いします。

私はマルファン症候群で昨年12月に出産し、産後1週間に急性大動脈解離になり現在は薬にて経過観察の状態です。最近、生理がこない事を不安に思い市販の妊娠検査薬で調べた所、妊娠の反応が出ました。私は薬を服用して血圧を維持していますが、胎児への影響を考えると不安になります。循環器の医師に早めに相談するべきでしょうか?薬を飲まなくなった場合、母子共に出産まで無事に過ごせるでしょうか?今回は子供をあきらめることも考えなければならないでしょうか? ご意見よろしくお願いします。

もし先天性のマルファン症候群だった場合、一般的な健康診断を受けていても 32歳までマルファン症候群だと気づかないことありますか? 今日テレビで見て気になったのでいろいろ調べたら、長身細身、手足が長い(両手を広げた長さが身長より長い)が当てはまりました。←今は168センチ46キロですが、8年前は55キロあり、それから少しずつ痩せ、出産後授乳で今の体重になりました。高校までは細身で働くようになってから55キロになりました。 首の骨も、肩凝りがひどくレントゲンで調べたら、S字になっていなくまっすぐでした。 みぞおちの上もぽこっとへこんでます。これは小さい頃から大きさに変化なく、痩せているからだと思っていました。 今まで、胸に痛みを感じることはなく、心電図で引っ掛かったのは、期外収縮と何とかブロックが1回づつだけです。 最近は、動悸が気になり循環器科にかかって心電図検査を受けましたが、異常はなく神経的なものだろうと言われました。 もし何かあったら、心電図で何かしら異常がでますか? ちなみに、詳しいことはわかりませんが、父方の祖母が父が子供のころ心臓疾患で亡くなっているみたいです。父は6人兄弟ですが、誰も心臓に疾患がある人はいません。 小さい子供もいるので、心配になってメールしました。 ご返信お待ちしております。

マルファン症候群の持病(血管組織の臆弱性)から大動脈弁、瘤ともに手術歴ある親から遺伝しただろう子供(成人)がF社またはM社ワクチン接種の判断(未発症のため通院歴が無い、主治医はいない)を会場の専門外医師が判断する事は違和感を感じますし世論は接種を急ぐ報道が占めますが慎重論を公言してる情報の方が大切かと思います。接種会場の医療従事者の方々、如何でしょうか。【新型コロナウイルス(COVID-19)についての質問】

娘がLoeys-Dietz症候群と診断されました。最近でた新しい症例で、マルファンと類似しているが異なるものと、主治医に手渡された資料にありました。三年(小学低学年)前、風邪の治りの遅さに見つかった、胸部大動脈瘤。基部置換を行い、今に至ります。幼少での罹患を疑問に思い、遺伝子調査を勧められて上記診断されました。資料には若年での終期、頭部や体全体をMRIで定期的に血管異常をみる必要など、将来のある子供にあまりに酷な内容が表現されています。 ご相談は、最近主治医がこの症例に効く薬(マルファン症候群の人もこの薬に変えてるらいし。とおっしゃる)を飲んでみないか?と勧められていますが。成人、結婚、妊娠した場合影響ないのか、非常に心配です。今後の強い勧めに迷っています。

数ヶ月前に、小学生の子どもが胸部大動脈瘤、弁拡張の為、人工血管生体弁置換手術をしました。誕生後は普通の成長・発達で、先天性の心臓疾患は全くなく、学校や運動クラブに置いても目覚ましい運動能力を発揮していました。今年1月あたりから微熱(一時的に九度台の高熱続いたが解熱剤で微熱に)乾いた咳、食欲不振、の為市内の病院を転々としたところ、心臓疾患がみつかり大学病院に入院、1ヶ月後手術しました。遺伝子検査、採取した弁のサンプルからも検査したのですが、結局原因不明の病気との回答でした。マルファン症候群でもなく、親戚に心疾患もいないので、なぜこの病気に?と不思議でなりません。原因として考えつくことは、抜歯した当日スイミングスクールに行ったこと、そして翌日温泉に行ったこと、習い事の件でストレスを抱えていたこと、数日間咳が続いて寝不足であったが学校に出席させたこと、嫌がっていたが兄弟と一緒に走る練習をさせたこと等です。しかし、資料等見た所、大動脈瘤は急激に大きくならないとありましたが…。子どもの体格は中の下で血圧は全く普通、大病の既往歴はなしです。もし原因が分かれば、今後の生活に生かしたいのでお分かりの方ご回答宜くお願いします。また、十年後に再手術が必須ですが、再手術発は必要ないか、四肢や脳動脈などの再発の確率、幼少時のワーファリン服用で将来出産の不安はないか、今は激しい運動制限ありですが、将来テニスや運動会(かけっこ)参加は可能かなど合わせてお願い致します。

15歳、高校一年の息子のことです。 中学生位から近視になり何度か開業医の眼科に行ったことがあります。今年も3月と6月に2件眼科に行き、一通りの検査をして眼鏡を作りました。軽度の近視です。 ただ、今回、母子センターにて、漏斗胸と体格から、マルファン症候群を疑われ、まずは眼科と循環器内科の検査を受けることになり、昨日、母子センター内の眼科を受診しました。 そこで初めて瞳孔を開く目薬をして検査を受け、水晶体の脱臼などはなく安心したのですが、緑内障の話をされました。不意な話でわたしから何も聞けなかったのですが、先生曰くは、今は何も悪いところは無い、目からはマルファンは疑わない、でも、緑内障に関しては、数年おきに視野検査とかしておいたら安心じゃないかな、と。緑内障になる人？なりやすい人？の何かあったみたいで、まぁ、生まれつきこんな感じやったんかもしれないしとか。 母子センターでの再診指示はなく、コンタクトや眼鏡を作りに行ったついでに、数年おきに検査しとき、と言われました。 帰ってきて、ネットで検索して、何が悪くてこう言われたのかも聞けなかったですし、視野検査はしてないと思うのでしなくて良かったのかとか、気になってきて質問させてください。 1.今までの眼科では何も指摘されたことなかったので、眼圧などは異常なく瞳孔を開かずの検査では緑内障なんて言われたことなかったので、瞳孔を開いてみた視神経？か何かに異常があったのでしょうか？ 2.母子センターの先生が言われるように数年後に検査をしたら大丈夫でしょうか？ 3.こんな事言われた子供は、いつか緑内障になる可能性は高いのでしょうか？ わたし自身、昨年、OCTという機械で検査してもらいましたが、異常はなかったですが、この検査を早めにした方が良いのでしょうか？それとも今回瞳孔を開く検査をしていたら、必要ないでしょうか？

兄がマルファン症候群で、30代で亡くなりました。マルファン症候群だったというのは、つい先日、姪から聞きました。遺伝性の難病で、兄が亡くなったのも、マルファン症候群からの心臓突然死だったのではという事でした。 兄は、中学はバスケットボール部、成人してからは空手を習っていました。背が高く、足が長く、指が長く、モデル体型でした。姪２人が、そのとおりの体型で、病名がついてるとの事です。 亡くなった兄は、自分の病気を知らないまま、主治医もおらず、治療せず、死んでしまいましたが、姪達は主治医がおり、心臓の動脈の厚さ等を1ヶ月に1回、定期的に検査を受けてるとの事です。 ２人共に結婚し、配偶者さんには病気を伝えてるとの事です。長女は、子供を1人儲けています。手足長い特徴等が赤ちゃんに見られないので、大丈夫かなと感じてる様ですが。赤ちゃんが、検診で少し心臓が気になるなと引っかかったらしく、検査するそうです。 ご質問です。 体型がマルファンの特徴を持ってなくても、マルファンの遺伝を引き継いでるという様な事は、ありますか？ あと重篤な遺伝性の病気ならば、着床前診断でマルファンの遺伝子を持った胚芽は除くという倫理的にひっかかる事ではありますが、マルファン症候群は、望めば現在の日本の医学では、対象なのでしょうか。 私は、叔母となりますが、亡き兄の子供達なので良い情報は、本人達に教えてやりたいと思ってます。