マルファン症候群の妊娠

20代/女性 - 2025/09/12

兄がマルファン症候群で、30代で亡くなりました。マルファン症候群だったというのは、つい先日、姪から聞きました。遺伝性の難病で、兄が亡くなったのも、マルファン症候群からの心臓突然死だったのではという事でした。
兄は、中学はバスケットボール部、成人してからは空手を習っていました。背が高く、足が長く、指が長く、モデル体型でした。姪２人が、そのとおりの体型で、病名がついてるとの事です。
亡くなった兄は、自分の病気を知らないまま、主治医もおらず、治療せず、死んでしまいましたが、姪達は主治医がおり、心臓の動脈の厚さ等を1ヶ月に1回、定期的に検査を受けてるとの事です。
２人共に結婚し、配偶者さんには病気を伝えてるとの事です。長女は、子供を1人儲けています。手足長い特徴等が赤ちゃんに見られないので、大丈夫かなと感じてる様ですが。赤ちゃんが、検診で少し心臓が気になるなと引っかかったらしく、検査するそうです。
ご質問です。

体型がマルファンの特徴を持ってなくても、マルファンの遺伝を引き継いでるという様な事は、ありますか？
あと重篤な遺伝性の病気ならば、着床前診断でマルファンの遺伝子を持った胚芽は除くという倫理的にひっかかる事ではありますが、マルファン症候群は、望めば現在の日本の医学では、対象なのでしょうか。
私は、叔母となりますが、亡き兄の子供達なので良い情報は、本人達に教えてやりたいと思ってます。