低身長遺伝に該当するQ&A

3歳7ヶ月の男の子ですがヌーナン症候群なんじゃないかと思ってるんですがその可能性もありますでしょうか？ 0歳代から低身長、低体重 1歳で成長曲線の枠から外れ、体重は生後8ヶ月で枠を下回りました 現在88.0cm 12kgで身長に関しては−2.6SDになるみたいです また運動面、知能面での遅れもあり2歳の頃から理学療法、作業療法に通っています 2歳すぎてから歩行開始、座位安定しました 階段自立は3歳半時点でまだです 発語もなしです 3歳で療育手帳の申請をし、DQ50で中度知的障害と診断されました また、生まれつき頭に脂線母斑があり、10円玉サイズのハゲが頭頂部にあります そして最近、先生からの勧めで染色体検査（Gバンドとかって言ってました）と成長ホルモン（GH）の検査を行い結果待ちです 染色体検査などで異常がなければ遺伝子検査とかもしてもらったほうがいいんでしょうか？ 調べるとヌーナン症候群がら当てはまる気がして不安になっていました 心臓系の検査とかはした事ないですが今までの検診で何も言われたことはないです 特徴的な顔貌とかも平均がよく分からないですが、いまだに頭皮が見えるほど髪が薄く垂れ目になっています 両親どちらにも似てないのが気になっています

現在3歳1ヶ月の女児です。出生は37週＋3日の正期産で1710g、42cmで産まれました。 先月3歳0ヶ月での身長は76.6cm（−4.8SD）、体重8.3kgになります。 哺乳不良で生後5ヶ月から2歳3ヶ月まで経鼻経管栄養で栄養を摂ってきました。現在は多少の食べむらはあるけれど、口から食事は取れていると思っています。 出生後から頭部MRIや染色体、遺伝子検査と色々受けてきましたが、これと言った原因は特定されていません。先月の成長ホルモン分泌検査の結果も、6は出ていました。現在成長ホルモン治療開始を検討しています。 以下分かることだけでもいいので、ご意見頂けると嬉しいです。 1.成長ホルモンの治療を開始したほうがいいか 2.成長ホルモンは出ているのに、何故身長が伸びないのか 3.治療によるデメリット、メリット（成長ホルモンは出ているのに、治療をして効果は期待できるのか） 4.1歳0ヶ月から保育園に通っています。ようやくここ数カ月で言葉が出てきましたが、発達は遅れています（2歳11ヶ月でようやく二語文出る）低身長と発達は関係あるのでしょうか 治療開始をするか決定するのにあたり、参考とさせていただきたいです。どうぞよろしくお願いします。

以前もこちらで軟骨無形成症について相談させていただきました。 今軟骨無形成症の疑いで、遺伝子検査をしており結果待ちなんですが、結果が9月にしかわからずそれまでどうしてもモヤモヤするのでこちらでも相談させて下さい。 今1歳3ヶ月、女の子です 産まれた時は50cm、3490gと問題なし 運動面も遅れることなく問題なく成長していますが、低身長低体重です。 4ヶ月ごろから成長曲線から外れました。 ミルクも離乳食もあまり食べないとても小食な子なので、伸びないのかなぁと思っていましたが曲線グラフから外れてることもあり大きい病院で診てもらうことになりました。 今68.1cm、8.0kgです。 聞きたいのは、 1.このレントゲン写真をみるとやはり軟骨無形成症の特徴の骨ですか？？ 2.軟骨無形成症と調べると運動面の遅れ、頭が大きいなど出てきますが、それには該当しません。それでも軟骨無形成症の可能性はありますか？ 3.1歳2ヶ月ごろからやっとご飯をよく食べてくれるようになり、この2ヶ月で4cm伸びてました。軟骨無形成症でもこのような急激な伸びはありえますか？ よろしくお願いします。

4歳の息子は正期産でしたが低出生体重児でした。 思春期早発症になる可能性はたかまりますか？ 妊娠後期から腹囲が大きくならず、推定よりも小さく生まれました。 38週3日で2420g、身長48センチ、頭囲33センチでした。 調べていると体重がSGAに当てはまりそうですが、出産した病院（総合病院での出産でした）ではそのようなことは言われず、当日から母子同室をして、体重も順調に増えたため一緒に退院しました。 それからずっとやや小柄なまま成長し、現在4歳2ヶ月で約99.5〜センチ、16.5キロくらいです。 1.息子はSGA児なのでしょうか。 今のところSGA性低身長には当てはまらなそうですが、SGA児は通常より思春期に入る時期が早く将来的にも小柄になりやすいと見て心配です。 2.妊娠後期まではずっと大きめの赤ちゃんだったのですが、それ以降急に体重が増えなかったのですが（骨格は伸びていたけど腹囲が大きくならなかった）、そのような場合は母体が原因だったということでしょうか？ 妊娠初期からずっと小柄だった場合とは原因が違うと見たのですが、息子の場合お腹で大きくなれなかった事はどのくらい今の成長に影響していますか？ ずっと大きめの赤ちゃんだと言われていたのに小さく産んでしまって、今も小柄なため気になります。 このくらいの低体重であれば、出生体重関係なく遺伝身長と考えていいのでしょうか。 ちなみに私は159cmで女性平均くらい、夫は180cmで大きめです。 私は両親共小柄で、夫は両親共やや大柄です。 成長曲線を添付します。 よろしくお願いします。

31w妊婦です。 27wに口唇裂を指摘され、 28wより周産期医療センターのある病院に転院しております。 転院先のエコーにて、片側のみ口唇裂があるだろうとの診断がおりています。 (口蓋裂は産後にしかわからないが、あっても軽度と思われるとのこと) その際、同時に手足の短さ(おそらく−3SDほど)を指摘されたため、30wに検査入院をしました。 CT検査を行ったところ、明らかな骨異常は見られないという結果になり、 エコーでも心臓等の異常は見られないと言われております。 産後に観察していくことになると思いますと医師からは言ってもらっています。 口唇裂は合併症が見られることもあるとどこかで拝見したのですが、やはり手足の短さはまだ危惧しておくべきことなのでしょうか？ 両親共に低身長(母149cm 父158cm)のため、手足が短いのは遺伝的要因もあるのかなと思っておりますし、 産まれてみないとわからないこともたくさんあると理解しておりますが、 現在の胎児の状況について、他のお医者様の意見もお聞きしてみたいと思いご質問させていただきました。 ご回答よろしくお願いいたします。

10歳の男児がいます。 彼が8歳の時に実母から引き取っています。 以下のことからヌーナン症候群を疑っています。 ・低身長(出生時は通常サイズ・毎日成長ホルモンの注射を打っています) ・離れ目(目と目の間4.5センチ)、垂れ目 ・耳の位置が低い(言われてみると低い気がするというレベルです) ・発達の遅れ、学習障害 どのような経緯でホルモン注射を打つようになったのかはわかりませんが、小学生に上がる前から打っているようです。 また、一昨年の10月に成長ホルモンと発達で通う病院で「お腹の形が特徴的」だと言われ、エコー検査を受けています。 もしヌーナン症候群だとすると、心疾患等や次世代への遺伝も気になります。 私が知りたいことは、 ・出生時の様々な検査をパスしていてもヌーナン症候群の可能性があるのか(また、小学1年時の心電図の結果は引き取る前のため現時点では分かっていません。学校に問い合わせようと思っています) ・何かしらの検査をした方がいいのか ・生活をする上で何か気をつけた方がいいことはあるか ということです。 ご回答いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

3歳10ヶ月の男の子の身長が小さめで気になっています。 生まれも正期産（38週4日）にも関わらず2420gの低体重で身長も48センチでした。 それ以外は元気でとくに問題も無かったのですが、私が妊娠中お腹が張っても家事をするなど無理をしすぎたので、そのせいで胎児に栄養が行かず小さく生まれたのではないか、そのせいで大人になっても小さいままなのではと思って後悔しています。 3歳10ヶ月の時点で97〜97.5センチくらいです。 3歳になってからは−0.6〜0.4SDくらいを辿っています。 それ以前の2歳頃までは−0.8SDくらいでしたが低年齢だったので誤差も大きかったと思います。 1、4歳までに平均身長に達していないと将来はほぼ平均以下というのは本当でしょうか。 このままだと息子は4歳までに98センチになるかどうかといったところだと思うので心配です 2、母親158センチで父親179センチなので、遺伝身長であれば平均〜やや大きめになるはずですが、背が高めの父親の影響を受けるとしたら既に受けていますか？私の身長が遺伝してしまったのでしょうか。 3、息子の生まれの身長体重は今後の成長にやはり大きく影響しますか？ 凄く後悔しています 4、息子くらいの小柄さ（−0.6SD〜−0.4SDくらい）でも将来平均〜平均以上になる可能性も低くないですか？ 5、食事や睡眠は身長にどの程度影響を与えますか？ よろしくお願いします。

もうすぐ7ヶ月、体重6660gの子供の離乳食の量について、生後5ヶ月半から今まで約1.5ヶ月程1回80〜100g与えてしまっており、消化器の負担やそれによって将来への影響が心配です。 内容量としてはお粥50gと野菜30〜50gです。 時々タンパク質のものは与えていましたが10-15gほどです。 またお粥を徐々に10倍粥より硬くしており現在7〜5部粥程の硬さになっています。 離乳食を初めてから激しい嘔吐や下痢・便秘などのトラブルはありませんでしたが、時々2.3口程の量を嘔吐することはありました。 食事以外ではミルクを1日450-500mlと朝と夜に母乳を飲んでいます。 体重増加は離乳食を初めてから1ヶ月あたり6.7g/日でした。 生後3ヶ月くらいから成長曲線中心から下に下がってきており通院して様子を見て頂いていますが、両親が低身長なのもあり遺伝もあると言われ経過観察となっています。少しでも大きくなってほしいと思い、また小さじ1から徐々に食べる量を増やすと書いてあることしか目に入っておらず、気がつけば食べられるだけたくさん与えてしまっていました。 長くなってしまいましたが、 1.離乳食初期にたくさん食べさせた事や硬めのお粥による消化器負担で今後起こり得る影響はどのようなことがありますか？ 2.この時期はどの程度の量を与えるのが適切でしょうか？ よろしくお願い致します。

14歳の息子は小学生の頃から鼻をヒクヒクさせるチックがあります。 大きくなれば治ると聞きましたが中学2年の今でも治ってません。 勉強面は小学生6年時学校の先生より、テスト結果が特別低いとかは無く平均位だと回答を頂きました。友達が多く授業中出歩くなどはありませんでした。 しかし漢字や都道県は覚えが悪く苦労しました。また、塾の統一テストでは偏差値が40台前半〜30台であることが多く心配していました。 その後中学受験をし、特別偏差値が高い学校ではありませんが、無事一次試験で合格し、1回目のテストは総合では平均位でした。 そこから成績がぐんぐん下がり、今ではいつもビリ付近にいます。 やはり今でも単語や漢字の記憶が苦手なようです。 生活面ではプリントの整理ができないと先生から注意を受け、忘れ物が多く、消しゴムをよく無くします。定期テストの勉強も計画的にやるのが苦手です。先生に聞いたところ授業中集中力が少し低いと言われました。勉強中ペンや消しゴムをいじります。 中学でも友達関係は上手くやっています。 食べる事やる事が遅いです。 最近本人が発達障害という単語を出してきました。 1.チック症状がある＝発達障害なのでしょうか？ 2.上の症状からみて発達障害である可能性は高いですか？ 3.息子は今身長が−1.55sdです。発達障害と低身長は関係がありますか？ 4.今はソマトメジン270くらいですが、12歳時は200ありませんでした。この事が覚えが悪い、発達障害などに影響する事はありますか？ 5.発達障害と診断されたとしたら、薬を飲む事で覚えがよくなる、集中できるなど学習面の効果はありますか？ 6.発達障害の薬は強い副作用がある、一度始めたらやめられないなどありますか？何という薬がありますか？ 7.夫は理性が弱く怒りが抑えられない性格です。タイプが違う発達障害が遺伝する事はありますか？

9歳の男の子です。 子宮内胎児発育遅延のため38w2020gで産まれました。臍の緒の血管が1本足りなかったのが原因みたいです。 SGA性低身長症 口腔内の異常 二分脊椎　2回手術 失禁、過活動膀胱、膀胱尿管逆流症、尿管膜遺残 軽度漏斗胸 9歳になり臍ヘルニア 右お尻に異常骨→その周りの脂肪が増えている(次回検査) 仙骨欠損 ADHD.ASD と次から次へと病気が増えていきます。 遺伝子検査の必要性はありますか？ メリット、デメリットありますか？ よろしくお願いします。