染色体9番に該当するQ&A

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着床前診断(PGT-A)で保管中のモザイク胚2個について

person 40代/女性 - 解決済み

(ア)6日目胚盤胞4BC、5本モザイク 【2.8.9番20-40%トリソミー 19番60-80%モノソミー 21番20-40%トリソミー】 担当医からは(19モノソミーの為)ほぼ着床しないか流産になるのではないかとの事でした。 (イ)6日目胚盤胞4BB、9本モザイク 【1番20-40%トリソミー 6番20-40%モノソミー 7番40-60%モノソミー 13番60%トリソミー 16番20%トリソミー 17番40-60%トリソミー 18番20-40%トリソミー 21番20-40%モノソミー 22番20-40%モノソミー】 担当医からは13.18トリソミーがある、21モノソミーだと生まれて来られない?との事でした。 質問1. もし(ア.イ)それぞれを移植した場合どのような結果・障害が出る可能性が考えられますでしょうか? 質問2. モザイクが何%以上だと染色体に影響が出ると考えていいのでしょうか? 質問3. 13.18.21番染色体はパーセンテージが低くても、トリソミー・モノソミーともに影響が強く出てしまうのでしょうか? 質問4. (ア.イ)ともに3本以上の複数モザイク胚で60%のモザイクがあるので2個とも移植には向いていないと考えていいでしょうか? 暫く受診予定がありませんのでこちらの先生方の見解もお聞きしたいと思い質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

1人の医師が回答

染色体異常について

person 20代/男性 -

以前も、質問させてもらってますが、以前の質問の有効期限が切れた為、再度質問させてもらいます。 先日娘が、染色体異常9番短腕p22部分モノソミーに、加え欠損部分に由来ふめいな染色体の付着とのことで診断を受けました。疾患等も今の所なく、産後1ヶ月半くらい経ちます。両親に染色体異常の疑いがあるとのことで明日遺伝科を訪問し、均衡型転座について検査を進めて行く予定です。 今回の出産は、子供が逆子のため帝王切開で出産しています。 1. 9番部分モノソミーの症状はある程度想像がつくのですが、今回は欠損部分に部分トリソミーもあり、何番が付着しているかは、今後の検査でわかります。今回の事例では、9番モノソミーの症状は必ず出てきますか?それとも、由来不明な付着が何番かにより、モノソミーの特徴は出ないということも考えられますか? 生後1ヶ月半経ちますが、合併症とかもありません。今の所症状は出ていない感じがします。モノソミーに加え、トリソミーも欠損部分にあると、モノソミーの時よりも症状は重たくなるのですか? 2 検査でもしも、両親に均衡型転座がなかった場合、二人目を考えた時に羊水検査は必ず行いたいと思っていますが、もしそこで異常が見つかり、流産の決断をした場合は、帝王切開になってしまいますか?その場合帝王切開では、三人くらいが限度と思っているのですが、二人目を帝王切開で流産した場合可能性としてはあと一回しか妊婦できなくなりますか?

1人の医師が回答

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