正常胚ダウン症に該当するQ&A

近く移植を予定している「正常胚」について下記質問があります。なお、当該胚は検査の結果「normal」とされたもののモザイクについてのコメント付きで、詳細は「部分モザイクモノソミー：２，５，１４，１８，２１と部分モザイクトリソミー：１９」（いずれもパーセンテージについては不明とのこと）です。 （ア）２１番染色体に「モノソミー」とのこと、ダウン症は否定される（その後の羊水検査やNIPTは不要）との理解でよいか。 （イ）上記検査とは、「胚精密検査」と銘打たれたものだが（PCR、NGSを用いたものなのでPGT-Aと同一の検査と思っているのですが）、PGT-Aではモノソミーとトリソミーは正確に判別されるのか。 （ウ）下記基準に照らすと一応「移植可能」との判断かと思うが、コメントが付いた染色体番号の多さ（六つもある）は、どう理解すべきか。例えば、コメントが付いたのが２１番染色体だけでそれがトリソミーの場合より、着床の可能性、及び、仮に妊娠が順調に経過した場合、染色体正常児が生まれる可能性も相対的には高いと考えて良いのか。それとも、仮に妊娠が順調に経過したとしても、コメントが付いた染色体番号が六つもあるなら、何らかの異常があると思っておいた方が良いのか。 ＊＊＊↓国際ＰＧＤ協会（PGDIS）が２０１６年に示した基準（推奨）＊＊＊ モザイクモノソミー：移植可能（X以外） モザイクトリソミー（1,3,4,5,6,8,9,10,11,12,17,19,20,22,X,Y）：移植可能 モザイクトリソミー（2,7,13,14,15,16,18,21）：移植保留（優先順位低下） （エ）当該胚について、こんなに多くの染色体番号（六つ）にコメントがついているにもかかわらず「normal」というのは、それぞれの染色体番号におけるモザイクのパーセンテージが低いと考えるべきか。

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断）済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3（13週５日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20％)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流（中程度）2サンダルギャップ（両足）の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚（euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の２１週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100％確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。ＮＩＰＴが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

お世話になります。 37歳2人目妊娠中で13w3dです。 体外受精の新鮮胚移植で授かりました。 12w3dでかかりつけの産婦人科で胎児ドックを受けました。 CRL 61.5mm BPD 数値は覚えていませんが11w6d相当 FL 7.2mm NT2.08mm 心拍169(ちょっと速いけど正常範囲内でしょうとのこと) 子宮頸管 37.5mm その他の項目も異常なしで、その結果 21トリソミー 1/2862 18トリソミーと13トリソミーはそれ以下で低リスクとなりました。 血清マーカーは受けませんでした。 6日後の13w2dでの妊婦検診ではCRLのみ測り、71.4mmでした。 そこで先生から「今、これくらいだよ」と赤ちゃんの実物大の大きさのイラストを頂いたのですが、そこには「妊娠14週 CRL約72mm、FL約15mm」と書いてありました。 それを見て、CRLは14週相当なのにFLが7.2mmから6日で倍の15mmになっているとは考えがたく、12w3dの7.2mmは短いのでは…と心配になっています。 12週だとFLの平均値は10mm位ですよね？ 7.2mmは正常範囲内ですか？ 誤差の可能性もありますか？ 四肢短縮症やダウン症ではないかととても不安です。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠11週です。 夫の精子の状態が良くなく、顕微受精にて授かりました。 初回の妊婦検診では、赤ちゃんも元気そうで、今のところ首のむくみなどの心配もいらないと言われました。 採卵2個→2個共受精、うち1個は初期胚（グレード1）凍結し、もう1つはもう少し育ててみたところ、胚盤胞になったのでそちらを移植し妊娠できました。 ありがたいことに、治療を始めてから全てトントン拍子でうまく行ったのであまり考えてこなかったのですが、ここに来て顕微受精のリスクについて気になりはじめました。 夫の両親は、自然妊娠で夫を産んでいるようですが、夫も兄も精子の状態が良くなかったので、詳しく調べてもらったわけではないですが、先天的なものなのかな？と思っています。 １、顕微受精を行うと、男児であった場合、先天的な男性不妊はほぼ１００％遺伝するのでしょうか？ ２、自閉症やダウン症のリスクが高まるようですが、夫婦共に20代（私27歳、夫24歳です）の場合はどのくらいの確率なのでしょうか ３、顕微受精である場合、２０代夫婦であっても出生前診断は行うべきでしょうか ４、11週0日で、CRL46ミリと少し大きめな印象ですが、これは正常範囲内でしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

12週の妊婦ですが、サイトメガロウィルスが妊娠初期の初感染かもしれなく、今現在詳細検査中です。そんな中、先日、別の専門クリニックで初期胎児ドッグを受けたのですが、ダウン症1/4という高確率が出てしまいました。もともと着床前診断にて正常胚を移植しているので間違いかもしれませんが、確定させるために絨毛検査や羊水検査を勧められました。腕の確かな先生ですしそう言われると不安なのでどちらかやりたいのですが、サイトメガロウィルスの存在が気になります。子宮に針を刺すことで、もともと子宮内感染してなかった場合にサイトメガロウィルスが感染して胎児に影響がでるのではないかと不安です。ただ、そもそもサイトメガロの子宮内感染を調べるのも羊水検査ですし針さしても大丈夫なのかなと思うのですが。。 そこで2つ質問をさせてください。 1.もし初感染の場合、染色体異常を調べる為の絨毛検査や羊水検査で針を子宮に刺す事でサイトメガロ子宮内感染のリスクは高まるのでしょうか？ 2.サイトメガロが過去の感染であれば、絨毛検査や羊水検査をしても問題ないでしょうか？（再活性化もあるので心配）

初期の胎児ドックを14週目に受けました。 結果、ダウン症などの染色体異常の疑いを強く疑いますという診断になり、気になることがあるので質問します。 1.NT 3.3mm 2. 鼻の骨がみえない 3. 心臓の弁の逆流 （81 ）cm/sec 4. 耳が見た感じ下の方についてるようにみえる 5. 下顎低形成 以上が指摘された箇所でした。 また、胎児ドックの先生にとても元気な赤ちゃんだから通院している病院には何も言われないだろうねとも言われました。 羊水検査をすすめられました、これから予約をしないといけないのですが、まだ結果を受け入れる自信がないです。 ちなみに私は不妊治療で体外受精2回目の 凍結初期胚を移植して今回の妊娠にいたりました。1回目は化学流産でした。 たまごは42歳の時ので現在43歳です。 初めての妊娠なのでできるだけ産んであげたい気持ちでいっぱいです。 質問にもどりますが、わたしがいちばん気になったのは2.鼻の骨がみえないところで14週で鼻の骨がみえないのは他の骨がみえるにもかかわらず、やはり鼻の骨は少しでもないと正常ではないのでしょうか？ NTも気になるところではあったのですが、2週間前に計った数値とほとんど変わりありませんでした。前回（3.4mm） 4と5はあまり顔ができてない感じがしたのですが、14週でこれだとおかしいでしょうか。 1〜5を踏まえてだいたいどれくらいの確率で染色体異常を疑いますか。感覚で結構です。教えてください。

不妊治療をしています。体外受精、初期胚移植10/29 判定日11/12 4w3dでHCGが高い2400でした。平均値などで検索するともっと低い方が多く不安になります。 判定日でエコーはしていません。 5w3d で来週再診ですが、胎嚢が見えなかったらと不安で仕方がありません。 子宮外、ダウン症、いろいろな情報が多すぎて混乱しています。 この数値で普通に妊娠している場合もあるのでしょうか？

不妊治療中です。 今まで10回以上胚移植をしてきましたが、着床しなかったり化学流産だったり、良くても8wで稽留流産でした。私が32歳の時の受精卵で、ほとんど良いと思われる卵でした（5AAや5AB、4AAなどが多かったです） 残ってる卵は4BCと初期胚のみです。受精卵が尽きそうなので採卵を勧められました。 そこでお尋ねしたいのですが、、 1.今まで移植を10回以上行ってきましたが、その度に排卵誘発剤の注射や飲み薬を多用してきました。たぶん、注射は計50本近く打ってると思います。（内膜を厚くさせたり排卵させるためのもの） 採卵、胚移植となるとまた打つことになりますがこんなに打って大丈夫なものなのかと不安になりました。 多用すると、閉経が早まるとか卵巣機能が落ちるという記事を見た事があります。 このように、ホルモン剤を打ったり服用したりを繰り返すと将来的に体へのデメリットはどのような事が考えられますか？ 2.また採卵するか悩んでます。採卵は次で2回目となります。全身麻酔で行う予定です。そもそも採卵自体も卵巣等にかなり負担がかかるものなのでしょうか？ 3. 医師から4BCの胚盤胞は今だと保管しないレベルの卵だと言われました。一般的に4BCだと妊娠率はかなり低いのでしょうか？ 4. 普通のグレードの初期胚があります。これを胚盤胞まで育てた場合、良いグレードの胚盤胞になる事もあるのでしょうか？ 5. 今年37歳になろうとしてます。この年齢で採卵する事はお勧めできますか？35歳を超えるとダウン症など色々リスクもあるみたいで悩みます。※主人は精子を33歳の時に凍結してます。 ネガティブな質問ばかりたくさんすみません。今後の治療の参考にしたいので率直なご意見頂けると助かります。いずれか一つでもお答えいただけると幸いです。

39歳3か月です。5/16に5日目拡張期胚盤胞（昨年11月顕微授精）を1個ホルモン補充周期で移植し、5/30判定日で血中hcg4200mlは異常値でしょうか？ 他の方の質問も拝見しましたが、ここまで数値が高い方がいらっしゃらなくて、2回の自然妊娠の流産（2018/9、2020/2/27処置）を経て初めての胚移植なので、胞状奇胎やダウン症、でなくとも何か異常が起きてるのではないかと不安です。 移植までの詳細は、 5/1～　 生理開始 5/4～　 ジュリナ2錠を1日2回 5/6～　 ジュリナ3錠を1日2回 5/11　　子宮内膜9mmとなり5/16移植と決定 5/12～　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回 5/14～　ブスコパン1錠を上記3種に追加して1日3回（～5/21） 5/16　　移植　抗生物質2日間　 　　　　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回を 　　　　引き続き判定日まで服用 　　　　※判定日は5/26の予定でしたが土曜日希望の為5/30となり、その間の薬も追加頂き服用つづけました。 5/30　　判定日（朝時間がなく空腹での採血）、結果hcg4200で陽性 　　　　胎嚢6.8mmを子宮内に確認　※確認できたのは胎嚢のみです 妊娠継続率について先生に質問したところ、数値も胎嚢の大きさも普通だが、妊娠継続はそんなに甘くないと回答されました。 一般論としておっしゃったのかもしれませんが、後からHCGについて調べたところ高すぎることがわかり、先生も異常を察知してそうおっしゃったのかと・・・ ホルモン補充をしてるので高めに数値が出たにしても高すぎですよね？ 数値が高い原因はやはり胞状奇胎等の異常があるからでしょうか？ お手数ですがご回答いただけますと幸いです。