球脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

24歳 女性です。 独身ですが、婚約者がおり、将来的には妊娠 出産希望です。 父が、球脊髄性筋萎縮症を患っており、伴性遺伝病のため私も必然的に保因者です。 父が苦労してきたのは見てきたので、父と同じ病気の子供が生まれる可能性に絶望しております。 体外受精などで、発症する可能性がない女の子のみ選択することは出来ますか？ 男の子と分かった時点で、中絶するしかないのでしょうか？ 本当は、男の子も女の子も両方欲しいですが、特定遺伝子を持っていない子供を選択するのは難しいですか。 このような遺伝カウンセリングなどは、何科に行けば良いでしょうか。 お手数ですが、ご教授お願いいたします

1年前から両足膝下の冷え、痺れ、股関節の筋肉痛、滑舌の悪さ、めまい、尿障害、勃起障害、低血圧、手の人差し指がたまに震えるなど多系統萎縮症の症状が出てきたので、大学病院でMRIや筋電図など色々検査をしましたが、異常無しでした。が、この2週間くらいから両足の膝下からつま先が異常に重くなり、痺れ、ふらつき、だるさ、が一段上がりました。座ったり、寝ると何も無かったように非常に楽になるんですが、起き上がる時と、歩き時は両足におもりを付けているかのよう重みを感じます。 球脊髄性筋萎縮症 多系統萎縮症 パーキンソン病 脊髄小脳変性症 ALS 椎間板ヘルニア 腰部脊柱管狭窄症 自律神経障害 なんでしょうか？

平成21年10月30日付けの厚生労働省のホームページに、以下の疾患が追加されました。 恐らくは主治医と相談の上だと思うのですが、私は申請対象になるのか、少し気になったもので。 追加対象疾患 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 脊髄性筋萎縮症 球脊髄性筋萎縮症 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 肥大型心筋症 拘束型心筋症 ミトコンドリア病 リンパ脈管筋腫症(LAM) 重症多形滲出性紅斑(急性期) 黄色靱帯骨化症 間脳下垂体機能障害 (PRL分泌異常症、ゴナドトロピン分泌異常症、ADH分泌異常症、下垂体性TSH分泌異常症、クッシング病、先端巨大症、下垂体機能低下症) この中の、PRL分泌異常症が対象になると思います。 1986年に下垂体腺腫疑いと、高プロラクチン血症と診断され、現在まで投薬治療をずっと受け続けています。 そして来週、1.5年に1度の定期的なMRI検査を行う予定です。 申請の対象になりますでしょうか? それから、下垂体性TSH分泌異常症はどうでしょう。 TSHの値が、基準値から若干外れている程度なので難しいでしょうか(6くらい)。 どうぞよろしくお願いいたします。

いつも拝読させていただいております。 昨年一度相談させて頂いたのですが、昨年10月末より、大腿骨転子部を骨折して、肺炎、敗血症、器官切開と、現在に至ります。 器切をして落ち着いて今年2月からリハビリの病院に転院 そちらの、先生、理学療法士等の皆さんが本当に良くしてくださり、日中、夜も自発呼吸可能となり5月に退院するには経鼻栄養より胃ろうのほうがいいと4月半ばに胃ろうをしました。 その時肺に胸水が溜まっていたのですが利尿剤とかでほぼ抜けたので手術しました。 が、翌日から、グッタリして、謎の痙攣が頻繁に起き始めて、リハビリも出来なくなり 180℃様子が変わり始め、ベットに寝たままが多くなり、続けて利尿剤、抗生物質、痙攣を抑える薬など、投与してもらいながら、 6月に、肺の水を抜く胸腔穿刺手術をしたのですが、抜けきらず、加湿の呼吸器をつけることになり、7月半ば、血液もCRPが高く、カリウムも下がり、胃ろうの管から入れたものが漏れて出てき始め、毎日毎日グッタリとしています。 近くの大きな病院で、原因を調べてもらいたいとお願いしても、人工呼吸器をつけているからダメ？と断られます。 リハビリ専門の病院なのに、本当に良くしてくださっていると感謝してますが、ここでできる事は胃カメラをまた、飲んで胃の中を調べる事しかないと言われ、しばらく半月ほど胃ろうをやめて点滴にして再開をし始めたのですが、300ml/3回/日入れて3〜400ml漏れて出ます。 父は胃カメラだけはもう飲みたくないと前回が、しんどかったのか?首を振って嫌がります。隣の県の大きな病院は、カプセルの胃カメラを飲む方法があるようですが、搬送が無理だとのこと。 だんだんと弱っていくのを見ているしかないのでしょうか? 父はちなみに20年前から、球脊髄性筋萎縮症を発症してますが、足腰少し弱っていた位で元気でした。

以前ALSについて質問させて頂きましたが、改めて下記にご意見頂ければ幸いです。 よろしくお願い致します。 約3ヶ月前から、右肩の可動域制限、右手指及び右手首の動かしにくさ、右肩右腕の筋肉萎縮の症状があります。症状は夕方から夜にかけ重くなり疲れも感じます。指先は以前より、特に午前中は動かし易く、少し改善していそうにも思えます。 加えて、この症状以前から肩関節に炎症があります。また、1ヶ月前の時点では、腱反射亢進やバビンスキー反射に異常はありませんでした。 総合病院の脳神経内科で検査の継続中で、頚椎及び頭部MRI、血液検査に異常は見られませんでした。 末梢神経伝導検査も異常なしですが、少し波形の上昇は弱いと主治医に言われています。 上記を踏まえ、ALSの可能性も一つと言われています。 別途、針筋電図検査を行う予定です。その結果や経過観察で診断が確定されるかと重いますが、ALS以外の可能性についてコメント頂ければ幸いです。 重症筋無力症、脊髄性筋萎縮症、球脊髄性筋萎縮症ぐらいでしょうか。身内に保菌者はわかりませんが、後半の病気の発症者はいないと認識していますので確率は少いでしょうか。 よろしくお願い致します。

７回目の投稿になります。 20年以上、ドグマチールを200mg/日で服用しておりました。 1年6ヶ月前より、飲み込みにくさ、筋力低下、全身ピクツキ、呼吸困難、がどんどん進行し、現在は休職中、どこへ行ってもALSを疑われるものの、 ・飲み込みにくさを訴える割には普通食や硬いピーナッツも普通に食べれる。 ・唾のみテストは30秒で17回。 ・呼吸障害の自覚は強く、腹筋や体幹の筋肉も絶え間なくピクピクしており、常に鼻呼吸が辛く、口呼吸がメインとなり、意識もボーっとするも、肺活量は%VCや%FVCは大きな低下はなく3800〜4000程度を維持。(ただし、お腹に力が入らず、1秒量はどんどん低下してます。) ・全身のピクツキや舌のピクツキは間違いなくファスキレーションとの医師見解でありますが、休職するほどALS様症状があるものの、筋肉萎縮が明らかに見られない。 ・歩行は6分間で300m程度しかあるけないが、瞬時の力(徒手筋力テスト)は、全身が5との事。 ・腱反射は亢進、ホフマン陽性。 ・夜間のみspo2は82%まで下がるが、 神経疾患かどうかはわからない。 この一年6ヶ月の間に、筋電図5回、抗体検査、MRI等画像検査、生理検査を複数の総合病院や大学病院で受け、遺伝子検査(脊髄性筋萎縮症、球脊髄性筋萎縮症)も陰性。 上記から、ALS等の神経筋肉疾患は否定され、PLSも PET検査で否定、機能性神経障害として精神投薬治療、運動療法中心に治療しております。 すでに治療やリハビリ開始から4ヶ月が経過しましたが、一つも症状が改善せず、逆に運動療法により、筋力の疲労はより顕著になり、呼吸状態もとても健常者とは思えません。 機能性神経障害は進行性ではないと理解してますが、私の症状は間違いなく、進行を続けてます。 先の見えない不安に絶望感しかなく、 メンタル治療も効果なし、電解質異常等の内科疾患もなく何をどう治療すれば社会生活に戻れるのかまったくわかりません。 主治医もALSにしてはあまりにも非典型的であり、機能性神経障害としても 説明がつかない進行の自覚が多く、メンタル治療を続けるしかないと言われております。 長文すみません。 質問は、 ・長年腰の痛みがあり、画像検査等異常がなかったため、ドグマチールは自立神経の治療として長期服用しておりました。一年前に断薬してますが、私の症状がドグマチールの長期服用である可能性はありますでしょうか。主治医は否定しておりますがご意見お願いします。 ・主治医はALS呼吸型や球麻痺型にしては進行が緩やかすぎ、体幹先行にしても、そもそもピクツキからある程度経過してるが、筋肉の明らかな萎縮はない。ALS進行としては類をみない経過であると言われておりますが、専門病院でもう一度神経筋肉疾患の可能がないか検査をしたいと主治医に紹介をお願いした方が良いでしょうか？主治医からはドクターショッピングは辞めるよう言われますが、治らない事実からほぼ日常生活が送れないところです。 もしくは、機能性神経障害の専門治療がある病院を紹介してもらった方が良いでしょうか？ 最近では、ピクツキ以外にピリピリや痺れも感じております。 萎縮はないと言われてますが、添付のとおり太ももは体重(80kg)の割にはどんどん萎縮してると自覚してます。 四肢の症状はほぼ両側同士進行で体幹筋や近位筋優位と自覚してます。 ご意見をお願いします。