羊水検査偽陽性に該当するQ&A

妻が妊娠し現在9週の状況です。 30台後半という年齢もあり、夫婦で話し合い、今後出生前診断NIPTを検討しています。 調べたところ、この検査の結果が陰性であった場合の精度は99.9%程度正しい。 陽性であった場合は、偽陽性の可能性があるため、羊水検査での確定診断が必要とのことでした。 そこで疑問なのですが、NIPTで陽性判定が出た場合、それが本当に陽性である確率はどの位なのでしょうか？ まだまだ妊娠初期であり、不安の大きい毎日を過ごしています。心の準備として知りたいです。

お世話になります。 顕微授精で妊娠、現在13週0日、30歳の女です。 12週5日に受けた胎児初期超音波検査で臍帯辺縁付着を指摘されたものの、胎児自体の所見は特に指摘されませんでした。 そして11週3日に受けたNIPTの検査結果が13トリソミー陽性でした…陽性的中率が19.3%と結果に記載があり、確定診断のため、かかりつけの病院に羊水検査をお願いする予定です。 13トリソミーは偽陽性もあるようですが、自信がありません…先生方のご体感では偽陽性の確率は高いと思われますか。また、12週5日の胎児初期超音波検査でいただいたエコー写真から気になる点等ありますでしょうか。指摘されなかったため気にしていなかったのですが、素人目でむくみがあるように見えるのと鼻骨がないように見えます… 恐れ入りますがご回答よろしくお願いいたします。

35歳、子供が2人いて、3人目を妊娠中（自然）で12週にNIPT検査をしました。 エコーで異常は見られなかったのですが、現在海外に住んでいて、現地では受けるのが普通のような説明だったので、軽い気持ちで受けました。 1週間後の結果で、染色体7番トリソミーの可能性があると結果が出ました。 16週以降に羊水検査をするか考えてきてください。と言われて、7番トリソミーの説明を聞いたのですが、初期流産が普通なので何故か分かりません。とだけ説明されて、細かいニュアンスの単語や言葉も通じにくいため、不安な日々を過ごしています。 （1）35歳で染色体7番トリソミーが出た場合、偽陽性の確率は高いですか？ （2）次の羊水検査では、何が分かるのでしょうか？ 非確定検査（NIPT）であったのが、確定検査に変わるだけで、7番トリソミーの詳細などは分からないのでしょうか？ （3）自分で調べていく中で、モザイクというのを知ったのですが、羊水検査ではモザイクの場所や%なども分かるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

妊娠15週の妻がいる夫です。 先日15週でNIPTで陽性判定が出ました。 （21トリソミーのみ陽性） 妻は双子を授かりましたが、11週の妊婦健診の際に1人の心拍停止を確認し、バニシングツインと診断されました。（大きさ的に10週くらいでだめになったと医師から伝えられています） バニシングツインで調べると体内に吸収されるとよく記載がありますが、15週の今も心拍が止まった胎児は体内に残っています。 吸収された場合に比べると偽陽性の可能性が高まるのではと思ったのですが、専門家の方々のご意見を教えていただきたいです。このような状況の場合NIPTは受けずに羊水検査を受けるべきだったのでしょうか？また、その辺りの実績などがあれば教えて欲しいです。 週末に羊水検査を控えていますが、不安でネガティブなことを考えてしまいます。 少しでも前向きな事柄があれば妻も気がまぎれるのではと思い、質問させていただきました。 お手数お掛けしますが回答よろしくお願いいたします。

https://www.askdoctors.jp/topics/4009849 お世話になります。 上記にてご回答いただいたドクターの皆様、ありがとうございました。 誤って相談をクローズしてしまったため下記にて追加の質問をさせていただければと思います。 -------------------------------------- 1. 28週までの検診で問題なく、いきなり30週で脳室が広くなるなんてことはあるのでしょうか。 2. 脳室もBPDと同様、エコーに誤差が発生するものなのでしょうか。 羊水検査では陰性だったものの、NIPTにて18トリソミー偽陽性が出てしまったこともあり、何か胎児に問題があるのではないかと不安です。 エコーの誤差であることを祈るばかりです…。

NIPT検査を10週3日で受けたところ、7番トリソミーが検出されましたと報告がありました。かなりショックを受けています。ダウン症は13、18、21トリソミーですが、それ以外に異常が認められた場合、偽陽性の可能性はないのでしょうか。ネットで調べると7番トリソミーの場合、初期の段階で流産に至ることが多いと書いてありました。今11週3日目を過ぎ、エコーや心音を測定する限り、胎児は順調です。産まれることができてもやはり障害があり生きるのは難しいですか。どんな障害があるのでしょうか。羊水検査を受ければ本当に異常があるなしをはっきりするのでしょうか。

以前質問させて頂いたその後、血液検査の再検査を2022年7月8日にしていただきました。約一ヶ月後くらいです。 結果トキソプラズマIgGは3以下、IgMは0.8でした。以前より、0.1下がってますが誤差だと思うのですが、スピラマイシンのお薬が効いているのでしょうか？ IgGの上昇は今後あがるのでしょうか？それとも偽陽性なのでしょうか？ 先生は今回は羊水検査はしなくてよいと言われまして、（私がかなり動揺していたので、安心させるためか…わかりませんが） 念の為スピラマイシンは分娩まで飲んだほうがよいとの事で、服用中です。 一人目二人目の時は陰性だったのに、IgMが上昇したのはやはり、トキソプラズマに感染しているからでしょうか？ まとまらない意見ですいません。

現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。 12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。 カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。 そこで質問です。 １．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。 ２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。) 羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。

現在13wの35歳妊婦です。 体外受精で胚盤胞を１つ移植し、双子を授かりましたが7wで片方が心拍停止しバニシングツインになりました。 残った1人は順調に育ってくれましたが、12wで初期の胎児スクリーニング検査を受けたところ、 ・NT 2.7ミリ ・21トリソミーのリスク 1/79 という結果になりました。 年齢だけで考えた確率より高くなってしまったので羊水検査を検討していますが、やはり流産のリスクが気になるためNIPTも考えています。 そこで質問なのですが、 1、バニシングツインだとNIPTで正確な結果が出ない可能性が高いと言われていますが、それは「偽陽性」が出る場合があるということで、「陰性」が出た場合は安心して良い（偽陰性はあまりない）と考えて良いでしょうか？ 2、ネットに、バニシングツインが起きても発生から3〜4週間あければNIPTを受けても良いという情報もありますが、これは事実でしょうか？ 上記質問がYESであれば、羊水検査が受けられる週数までまだ時間があるのでその前にNIPTを受けるのも良いかなと考えています。 ご回答よろしくお願いします。

40歳、採卵時39歳の顕微授精で妊娠13wを超えた者です。 12wに入り、すぐに認可でNIPTを受けました。結果、18トリソミーが陽性、PPV60％とでました。 カウンセリングでは、こちらの分析会社でのデータ上陽性が60％と計算されており、全体的に18トリソミーは偽陽性もおおいため羊水検査に進むようにと言われています。 納得の回答ではありますが、質問させてくだい。 １　60ppvですが、先生には半々みたいな確率と言われました。40歳であることからこの数値になっていて、実際は受診した妊婦の18トリソミーの偽陽性率は現在高めなのでしょうか？ ２　妊婦健診で何も指摘されておらず、サイズも順調に進行していますが、18トリソミーの場合は初期の段階で進行が遅いですか？NTは出す病院と出さない病院があるそうですが、サイズの進行が順調なのが気になりました。 ３　胎盤性モザイクの可能性をもし指摘されたら母体側に病気がひそんでいるということでしょうか？ ４　胎盤性モザイクなどの代表的な要因以外の不明に当たる要因の場合は、単純に検査ミスですか？症例が少ないからこうなるなどありますか？ ５　40歳のppv60％は先生方からみて、高めの陽性率ですか？これより低いPPV、高いPPVも実際ありますか？なにか半々みたいな出し方をされてる気分がしてしまいまして、、、 不安な日々で調べてしまうので、気になることをまとめて質問とさせていただきました。 よろしくお願い致します。