胎児ドックダウンに該当するQ&A

31歳の妻について、28週3日の妊婦健診で、妻が胎児の頭が少し大きめと言われたそうです。心配性なところがあり、いろいろネットで調べたりしているそうですが、ダウン症等がヒットするそうでますます心配がつよくなっています。 少しでもそれを和らげてあげたいのですが、客観的に見て異常はありそうでしょうか。 抽象的な相談で申し訳ありませんがよろしくお願いします。 BPD:75.9 mm FL:48.6 mm AC:22.3mm 体重:1194g NIPTは陰性（12週時） 糖尿病合併妊娠でインスリン投与あり（血糖コントロールは良好） 中期ドックで軽度の心臓の弁の逆流があるので経過観察と言われています。

13週後半、抗リン脂質抗体、子宮腺筋症持ちの妊婦です。 先日通院中の病院とは別の所で初期ドックを受けました。NIPTなどの血液検査はしていません。その中で指摘がありました。 1、胎児の心拍が早め 胎児ドック中は177bpm程でした。また過去2回の妊婦健診の数値を見た所、184bpm、176bpmと高めでした。この点で、13トリソミーの確率が私の年代の中では高いとのことでした。 2、異所性 右鎖骨下動脈 エコー中に見つけて頂きました。先生曰くこちらは珍しくないとのことでしたが、ただ染色体微小欠失症候群等（22q11.2欠失症候群など）の関連も報告があるとのことでどうしても不安になってしまいました。 他NT（1.5〜1.7mm程度）や形態異常等今のところ全て問題ないとのことでした。経過観察の為、中期ドックもおすすめされています。 以上からダウン症や22q11.2欠失症候の確率は高いでしょうか。またこのような例を実際診たこと聞いたことがある先生方がいらっしゃいましたら教えて頂けるとありがたいです。 最後に 異所性右鎖骨下動脈（ARSA）と右鎖骨下動脈起始異常は名前は同じでしょうか？検索のときにあまり異所性〜だと出てこず…。 長々とすみません。今後も主治医の元でエコー等経過観察して頂き、しっかり見て頂く予定ですが不安な気持ちもやはりあり、様々なご意見を伺いたく質問させて頂きました。よろしくお願い致します。

現在42歳。 顕微受精にてやっと妊娠する事ができました。 10週後半にnipt検査をし21トリソミー陽性でした。 その後胎児ドックにて超音波で見てもらったところ特に赤ちゃんに初見はなく元気でした。 ただ2.8ミリ浮腫、低鼻骨かなとこことでした。 今回、もしダウン症であれば夫婦で話し合い諦める事にしました。 ここで今悩んでいるのが羊水検査を受けるかなんです。 年齢からして21トリソミー陽性的中率、低鼻骨の指摘が重なりほぼ確定ではないかと思っています。 羊水検査をしたところで時間の経過が過ぎるだけではないか、日々赤ちゃんは大きくなるにつれメンタル的にも辛く早い段階で次へ進みたい。 どうか先生の意見を聞かせて下さい。

妊娠35週です。 久しぶりにエコーで鼻の形がよく見えたのですが、豚鼻のような、つぶれている？切れ目が入っている？ように見えます。 中期胎児ドックでは鼻骨が確認できており、口唇口蓋裂もありませんでした。 また顔も全体的に肉がついていて、頬もぷくぷくしていて浮腫んでいるように見えました。 BPD1.9SD、腹囲0.3SD、FLマイナス0.2SDで体重は2500gほどでした。 これまでもずっと頭が大きめで足が短めと言われてきました。 健診ではすべて順調で、羊水の量も問題なしと言われています。 頭が大きめで足短め、鼻が潰れてみえること、顔が浮腫んでいることから、ダウン症の所見はないかみていただきたくご相談いたしました。 鼻の切れ込みはどういう状態なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

現在妊娠12w頃です。 前回の妊婦健診は12/19で、その際に妊娠初期の血液検査もしています。次の妊婦健診は血液検査の結果も聞く予定で2週間後に来るよう医師に言われていました。 12/19の2週間後はちょうど1/2頃で病院も休みだったので、年明けすぐの1/6辺りに受診する予定でしたが、うっかり予約を忘れていて慌てて空き状況をネットで確認すると次は1/14しか空きがありませんでした。 前回の妊婦健診　12/19 次回の妊婦健診予定　1/2頃 実際に予約できた日　1/14 という風に、次の予約は2週間後と言われていたのに4週間後になってしまいました。予定より2wもオーバーしています。 また、私が通う病院は妊娠初期、中期、後期に通常の超音波とは違う胎児スクリーニング（10分程度）を原則行う決まりになっています。 妊娠初期スクリーニングでは首のむくみを見るとしたら13w6dまでしか診れないと聞いたことがあります。 1/6の週だったら間に合うのですが、14日だとギリギリか、オーバーしています。 （最終生理日で考えるとギリギリですが、赤ちゃんをエコーで見ると1w分大きいのでオーバーしている可能性があるかもしれません） ただし、今日私は別のクリニックで出生前診断として初期胎児ドックとNIPT検査をしており、今日診た感じだと赤ちゃんに異常はなさそうで首のむくみも1.70mmで正常範囲とのことでした。 NIPT検査結果は2週間後です。 とりあえず今日の時点で赤ちゃんが問題なく生きていたこと、ダウン症などの特徴は一切無かった事を教えてもらってるので少し安心はしています。 ただし、通ってる妊婦健診で初期の胎児スクリーニングが予定されていたのに2週間も受診が遅れそうなのが気がかりです。病院は完全予約制です。 お尋ねしたいのは、 1. 妊娠健診を次は2週間後に来るように言われていたのに4週間後頃に受診となると非常にまずいのでしょうか？ 特に、妊娠初期特有の検査がある時期なので最悪その検査時期を逃すと受けられない事もありますか？ 2. 妊婦健診で初期の胎児スクリーニングを原則受けるようになっていますが、今日別の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。 元々、通ってる妊婦健診の病院から胎児ドック受けるならこの病院がお勧めということで紹介してもらった所です（紹介状は無し） 胎児ドック専門の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。2.30分しっかり細かいところまで診てもらってます。 妊婦健診で診る初期の胎児スクリーニングは5分〜10分程度と聞いています。 胎児ドック専門の病院で先に精密超音波検査をした場合、妊婦健診の初期胎児スクリーニングは必要ないでしょうか？ 費用も高くないし、また別の先生に診てもらえるならより安心かなとも思いましたが、そんな必要ないでしょうか？ 3. 上記の質問に関連してますが、仮に妊婦健診でも初期胎児スクリーニングを受ける場合、このような精密な超音波検査を日を空けずに受けるのは赤ちゃんに負担や悪影響はありますか？ 以前、精密超音波検査は通常のエコーよりも強いもので赤ちゃんに悪影響があるというような話を聞いたことがあります（デマだとは思いますが） 本当なのでしょうか？ 4.妊娠初期の血液検査結果が悪かった場合、病院側から早めに患者に連絡することはありますか？ 自分が予約を失念してしまい、大変後悔と反省をしております。。妊婦健診を忘れるなんて大丈夫なのかと不安です。 よろしくお願い致します。

妊娠3ヶ月（9週4日）のときに検診へ行きました。その際に、首の後ろにむくみがあるため11週ごろにむくみの大きさを正確に測る検査を行った方がよいと医師から言われました。むくみが大きいとダウン症や心疾患がある可能性があることは伝えられましたが、そのときは初めてのことでよく分からずとりあえず11週に胎児ドックの予約をしました。家に帰ってネットで検索していると、正確な数値がわかるのは11週から13週とのこと。9週で指摘をうけるということはかなり大きいむくみなのでしょうか。11週に再度検診があるのですが、その際にむくみがなくなっている可能性はありますか。なくなった場合は問題ないむくみとしてとらえて良いのでしょうか。また9週に指摘をうけることは良くあることなのでしょうか。次回の検診まで待ってお医者さんに聞けばよいことなのですが、第一子の際には言われなかったことなので不安で仕方なく、こちらで質問させていただきました。

今日34週4日で妊婦健診に行って来ました。 30週までは週数比較で、BPDよりFLの方が大きく、気にしていませんでした。 32週から逆転してしまい、気になって相談させて頂きました。 32週0日 BPD 81.7mm 0.6SD AC 274.6mm 0.8SD FL 58.5mm 0.2SD EFW 1907g 0.5SD 34週4日 BPD 87.7mm 0.9SD AC 294.9g 0.7SD FL 59.7mm -0.8SD EFW 2279g 0.1SD FLだけが今回初めてマイナスになり、BPDとの差も大きくなり、ダウン症を疑ってしまって心配です。 4Dエコーを見ると、鼻も低いように思います。 鼻骨はあるんでしょうか？ 今まで先生に何か指摘されたことはありませんが、胎児ドックなどの検査もしていないので、不安で何度も同じことを考えてしまいます。 先生方の所見を聞かせて頂けたらと思います。 よろしくお願いします。

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。

こんにちわ。 私は37歳で二人目妊娠中なのですが 以前よりＮＴの指摘があったりなど 色々不安だった為 13w3dの本日胎児ドックと血清マーカーを 受けてきました。 血清マーカーの判断は後日出るとの 事でしたが 胎児ドックの結果は本日聞くことが できました。 ＮＴの厚みも正常値 鼻の骨も正常、CRL,BPT,ACも 全く正常、 心臓も脳も両手両足の長さも 正常との事で安心していたのですが 唯一気になるのが 心臓の弁？が少し弱いのか 血液が逆流してるとのことでした。 それはかなり良くないという ことなのでしょうか？？ ダウン症リスク32分の1というのが それではじき出されたらしいのですが それは年齢的に見たり 胎児ドックの結果では 高確率なのでしょうか……？？