脳形成異常に該当するQ&A

いつもお世話になります。 妊娠13週0日で、昨日、認可施設で胎児ドックとNIPTを受けました。 胎児ドックの結果は、以下の通りです。 ※()はその医院の基準値です ・NT2.6mm(3mm以下) ・鼻骨1.1mm(1.5mm以上) ・三尖弁血流の逆流なし ・心拍数162bpm ・静脈管血流PI0.94(1.5以下) ・脳の形成あり ・耳の位置も正常、顎の位置も正常 ・心臓の形、位置問題なし ・横隔膜の形成もあり ・手足の指は全て5本あり ・へその緒の血流や本数は異常なし 上記の通り、鼻骨だけが基準値未満でした。 その医院では、「鼻骨が全く形成されていない訳では無いので、数日のうちに鼻骨も成長してくるとは思います。鼻骨だけで判断するものではないし、他の項目は問題ないことから過度に心配する必要は無いですが、ただ不安ならNIPTを受けてしっかり確認しても良いとは思います。」と言われました。 そのままNIPTも受けることにしたのでいまは結果を待つことしか出来ず、その事を重々承知はしているのですが、それでも心配で色々調べてしまいます… 鼻骨の低形成は、染色体異常にどの程度関係するものなのでしょうか。 この数値はかなり低いといわれるものなのでしょうか。 親の鼻の低さに遺伝するものでは無いのでしょうか。(私自身鼻が低く、鼻の先には骨がないタイプの人間です) ちなみに、鼻骨を探すのにかなり時間をかけて頂いたのですが、1.1mmという結果を出してもらったものの素人目には鼻骨は見えませんでした…。。 我が子を信じて結果を待つしかないとは分かっていますが、ご意見伺えたらと思いご質問しました。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

38歳女性です。15年前ほどから中大脳動脈の進行性の狭窄があり、プラビックスの内服と1年毎のMRIでフォローをしております。 もやもや病とは診断されておらず、中大脳動脈に狭窄はあるもののここ数年は進行もなく、太いしっかりとした副血行路（もやもや血管でなく、長年をかけて成長した血管だろうと言われます。）が発達している状態です。 5年前には血管造影もしております。 質問は今月定期のMRAを撮ったところ前頭葉に脳静脈奇形の疑いがある所見があると放射線科のレポートででました。 ただ、主治医からは5年前の血管造影ではそのような異常血管はないし、たまたま画像のせいでしょう。心配ありません。著変なしです。とのことでした。 5年間で脳静脈奇形を形成することがあるのでしょうか？また脳腫瘍などの可能性はないのでしょうか？ MRAではそのような画像解析で何もないのにレポートが疑いありとなることがあるのでしょうか？ 主治医の判断だけでなく、他の先生の意見も聞きたく質問しました。 よろしくお願い致します。

生後6か月の娘が先ほどウトウトなりながら哺乳瓶でミルクを飲んでいる時にブルブルと震えていました。震えながらも飲んでいたのですが、私の感覚的には5〜10秒くらいで、声をかけるとすぐ止まりました。 その後は変わりなく、飲み終えてすぐ寝ています。 娘はダンディーウォーカー症候群でvpシャントもしています。経過は良好です。 今のところ小脳虫部低形成と水頭症のみで、他の脳や体には異常は見られず、担当医からはシンプルなダンディーウォーカー症候群だと言われています。 今回初めて震えているのを見たのですが、てんかん発作の可能性はありますか？ このまま様子を見ていいのか、すぐ病院に電話した方がいいのか迷っています。

4歳の子供なのですが、昔から白斑があり、合計3つほどあります。そのうち一つは3mm程度(肩)で、もう一つは5mm(背中)、もう一つは1cm(陰毛が生えるあたり)程あります。昨日胸の横に、白斑かな？と思うものを新たに見つけました。昔の写真を見返したら昨年の写真にはあったので、いつからあったのかは分からないのですが、やはり結節性硬化症の可能性は高いのでしょうか。あとエナメルピットは多分ないですが、エナメル質減形成があります。 今のところ、 ・てんかんや発達遅延はなし。 ・3歳の時脳MRIを撮ったところ異常なし ・3歳の時別の件で心エコーをした時は特に何も言われなかった。

生後6ヶ月になる男の子ですが、4ヶ月健診で頭の大きさを指摘されました。 出生時 体重 3690g 身長 52cm 頭囲 35cm １ヶ月健診 体重 5370g 身長 49.4cm 頭囲 39.4cm 4ヶ月健診(5/20) 体重 8350g 身長 69cm 頭囲 45.5cm ※体調不良により5ヶ月16日で健診受けています 本日、こども病院の形成外科を受診して頭囲を測ったところ46.2cmになっていました。 形成外科では頭の形で受診していましたが頭囲が気になる事を伝えたところ、同病院の脳神経外科を紹介していただき来月診ていただくことになりました。 形成外科でレントゲンを撮ったところ骨の異常はなく、大泉門も腫れていたりしないと言われました。 4ヶ月中頃に首が座りましたが頭が重いのか未だにグラグラしています。 寝返りは、3ヶ月後半にできていました。 お座りはまだ全く出来る兆しはないです。 額は少し出てる気がしていて、顎も少し尖っています。面長ではないですが目は離れています。 現在頭囲が曲線からはみ出ているのに加え、4ヶ月健診から2週間弱で0.7cmも大きくなっている事でかなり不安になっています。 ソトス症候群の可能性は高いのでしょうか。

2歳3ヶ月の息子が3月28日にコンクリートブロックの角で眉間より1〜2センチ上を打ちつけ、4針を縫う深い傷を負いました。成人であれば2針で済む程度とのことですが、小児のため細い糸で4針縫合しています。 救急外来でご対応いただいた先生と、3月30日に脳神経外科で診ていただいた先生は同一であり、その際に「脳への異常はない」との所見をいただいております。 しかし、顔面の傷であるため、縫合痕が目立つ形で残らないかを懸念しております。縫合後のケアや瘢痕予防についてのアドバイスに加え、もし将来的に傷跡が残った場合に備えた外科的治療（レーザーや形成外科など/治療タイミング）の選択肢についてもご助言いただけますと幸いです。 画像を添付いたしますので、縫合の状態も合わせてご確認のほどよろしくお願いいたします。

9歳の男の子です。剣道の試合で、相手の竹刀が右の頸動脈辺りに刺さり、そのまま場外まで強く押され続けました。 痛かったようで、帰ってから見てもアザになっています。 ネットで剣道の突きの事故を調べてみて、下記の内容が出てきたので、心配しております。 ◯頸動脈への衝撃 総頸動脈は顎のえら（下顎角）の付近で二方向に分岐し一方が外頸動脈、他方が脳内に血液を運ぶ内頸動脈となります。この分岐部付近には加齢と共に血液中の老廃物やコレステロールの塊（動脈硬化プラーク）できていて次第に狭窄を生じていて、男性の８％がこの部分に最大50％の狭窄を来たしていることが知られています。衝撃などで、血管の内膜の一部が裂けて動脈瘤を形成したり、またプラークがはがれ落ちると小さな塊（塞栓子）が形成され、それらが脳の細い血管に詰まり、部位によって手足の麻痺や言語障害などの脳梗塞の症状を生じることがあります。狭窄の程度が著しい場合には生命危機があり、速やかに治療する必要があります。また、衝撃により総頸動脈れん縮といって、太い頸動脈本管が、異常な収縮を来たし細くなって、外傷性頸動脈閉塞症から片麻痺を生じることもあります。言語のもつれ、手足の右か左かどちらか片方の脱力感や筋力低下、感覚低下を訴えるときには緊急事態と考えてください。 これは成人に限った事なのでしょうか？ 子どもで、遅発性に何か問題が起こったりする可能性はないでしょうか？

３歳の子どもです。体調が悪い時に目が右側に向くのが気になり、てんかんで通っている大学病院で眼科も受診しました。 間欠性外斜視と言われましたが、次回目薬を使って検査をするそうです。 娘は脳形成障害、滑脳症、てんかん、運動発達遅滞、知的障害等あります。 てんかん発作の時は、両目が左に寄ります。 体調が悪い時などは両目が右に寄ります。 眼科では外側と内側になるは余程の病気や神経の異常などがない限りないから、右目が斜視で左目はそれに付いて行っている可能性が高いと言われました。 先生の言われるように片目だけ間欠性外斜視なのでしょうか？ また、次回受診１週間前から目薬（アトロピン）を家でさし、当日はぐるぐる巻に身体を固定して検査をすると言われましたが、先生が一気に沢山のことを話す方で何をどの様に調べるのかよく分かりませんでした。固定してどの様に、何を調べるのでしょうか？ 動く場合は、鎮静剤を使う事もあると言われたのでどの様な検査なのか気になります。

12週1日の検診で、胎児の頭蓋骨が上手く形成できてない可能性があると指摘されました。 脳の形成は今の所異常はなく、頭の大きさも週相当で形も悪くないそうですが、エコーで骨の一部が映らないと言われています。(頭蓋骨が全くないと頭の形が悪く映るがそうでは無いので、骨が薄い(?)か一部欠損?ではないかというのが医師の見立てです。) 来週大きい病院で精密検査予定ですが、覚悟も決めておかなければならないかなと思い、ここで他の先生方の見解もお伺いしたいです。 1 エコー写真から見て、これは無頭蓋症なのでしょうか?(それとも別の疾患の可能性はありますか?) ※写真は左2つが腹部エコー、右2つが経膣エコーです。 2 今の段階で生きることが出来る可能性はありますか?(中絶が推奨される状態なのでしょうか?) 3 医師からは「ここから骨が成長しないことは無いけど…」と励ましてもらいましたが、ここから骨が成長することってあるんでしょうか? 4 私は生まれつき潜在性二分脊椎症があり、妊娠中も気を付けて葉酸等撮るようにしていましたが、やはり葉酸不足や私の二分脊椎症が原因だったりしますか? よろしくお願いいたします。

私の母は悪性リンパ腫による抗がん剤治療で高リスク骨髄異形成症候群を併発してしまいました。悪性リンパ腫に対しては積極的な抗がん剤ができないのでリツキサンのみの抗がん剤治療を行い経過観察中です。一時退院して自宅に戻り、通院にて週2回血小板の輸血をしてきましたが、ここのところ吐き気やめまい、食べられない、音楽性幻聴、だるさ等がひどくなり再度入院しました。脳は異常なしでした。会話はだるそうですができます。赤血球は8万〜9万(輸血が必要な数値ではないとのことでここのところ赤血球の輸血はなし)、白血球0.2、血小板は6000〜8000です。血液中の芽球が3%あります。現在は入院して輸血と栄養の点滴を受けています。この状態ではできそうな治療はもうないのでしょうか？