脳梁低形成に該当するQ&A

現在27週2日の妊婦(男児)です。 先日26週の頃、胎児ドック専門の病院で中期ドックを受けたところ脳室拡大の兆候がみられ、よくよく調べてみるの脳梁欠損の疑いありと診断されました。 脳室の大きさは12〜13mm、頭部の大きさやその他の成長具合は正常で、中期ドックで心臓等他の疾患も確認いただきましたが脳梁欠損以外は問題ないということです。 そこでいくつか質問があります。 １.先生から今は特にできることがないので、生まれてからMRIを受けて詳しく検査することになると思うと言われました。 ただ色々調べてみると胎児期にMRIを受けている方も多くいることを知り、生まれてからMRIを受けるのか、お腹に赤ちゃんがいる状態で受けるのかどちらがいいのか悩んでいます。 MRI自体は胎児への影響はないということですが、お腹の中にいる状態と生まれてからでMRIを受けるのとでは精度的なものに違いはあるのでしょうか？ またMRIを受けた結果、エコーでは見えなかった脳梁が見えるという可能性はありますか？ ２.以前17週の頃に片側1つ5mmの脈絡叢嚢胞を指摘されています。これ自体は19週時点ですでに消失していたようですが、脈絡叢嚢胞と今回指摘された脳梁欠損に何か関連のある病気や染色体異常は考えられますか？ ３.脳梁欠損が見られる場合は脳室が大きくなることがよくあると聞きました。胎児ドックの先生からも今のところ水頭症は疑わない、小脳の低形成や欠損もなく脳の溝もできていると言われています。脳梁欠損単独であれば気づかずに大人になる人もいるくらいだと聞いたので合併症を気にしているのですが脳梁欠損がある場合、今後妊娠後期にかけて新たに発覚する合併症としてはどのようなものがあるのでしょうか？ また今後胎児の頭が大きくなるにつれて脳室も一緒に大きくなるものですか？

一歳1ヶ月の男の子 左上大静脈遺残 右耳小耳症 小脳低形成（軽度） 脳梁後ろがわずかに低形成 運動発達遅延 があります。 このたび、脈絡叢乳糖腫がみつかり、水頭症ぎみになっているので、年内中にオペ予定です。 今日脳外科の先生がきて、一回で全部は取りきれない。と言われました。 ちゃんとした説明の場ではなかったので、入院の挨拶のときにサラッと言われた感じです。明日詳しくききますが… ネットで検索すると、脈絡叢乳糖腫は全摘出できれば予後は良好とありますが、残ってしまった場合、どうなるのでしょう。 先生は脈絡叢乳糖腫自体は問題じゃないけど、水頭症が進行しつつあるから、それが問題といっていました、、 私が、残ってしまったものが再び増えていく可能性もありますよね？そしたらまた手術して…っていたちごっこになりませんか？ とたずねると、そうはならないとおっしゃっていました… 残ってしまった場合どんなリスク、可能性があるのかしりたいです。

妊娠22週の胎児スクリーニングで脳梁欠損が疑われ、その後胎児の異常を専門に診る別の医師から透明中隔欠損と言われました。今のところエコーでは他の部分の異常は見られないとのことですが、更に詳しく診る為、胎児のMRIを予定しています。そこでMRIから分かる合併症について質問させて下さい。 1. 予後不良の可能性があるような合併症がMRIでどの程度分かるものなのか、事前に知っておきたいです。 脳室拡大やクモ膜嚢胞、滑脳症、水頭症、無脳症、裂脳症、孔脳症脳など、脳の異常以外でも視神経低形成、下垂体機能低下症などは胎児のMRIで確認できるものなのでしょうか。 2. 今現在22週時点では異常が認められなかった場合でも、今後出産までの間に新たな異常が生じる可能性もありますか？ 3. それらの異常（将来的に出てくる可能性のあるものも含めて）は羊水検査の結果にも現れますか？ 透明中隔欠損、脳梁欠損はどのような合併症があるか次第で障害の程度が違ってくるとのことで、とても不安です。

現在妊娠20週の妊婦です。 12週の妊婦健診でNT9.6mm、染色体異常の可能性を指摘され、こども病院に転院となりました。 16週で羊水検査を受け、結果は陰性でしたが、19週のスクリーニング検査で小脳虫部欠損（低形成の可能性もある）と胸腹部皮下浮腫が見られるとのことでした。 脳に関しては脳梁欠損や水頭症の所見は現時点では見られないそうですが、今後の健診で発見されることもあるし、出生後に痙攣や知能・運動の発達に障害が出る可能性がある。症状が出ず生活できることもあると言われ、最終的には産まれてから成長の過程でしかわからないとのことでした。 ここで質問なのですが、小脳虫部欠損（低形成）のみの場合、症状や障害が出ない可能性はあるのでしょうか？ 小脳虫部と皮下浮腫の関連はわからないと言われましたが、可能性のある合併症はあるのでしょうか？ 生命予後はいいと言われましたが寝たきりの可能性もあると言われ、とても不安です。 ご回答よろしくお願い致します。

妊娠30週の妊婦です。 妊娠20wから24wにかけて、胎児に両側それぞれ1センチ強の脈絡そう嚢胞がありました。 22wに中期スクリーニングを受け、手の拘縮や、心疾患など、中期にわかる範囲の異常は無かったそうで、 24wに脈絡そう嚢胞も消えています。 今回、30週の通常妊婦検診で、大槽が1センチを超えて11ミリ(13と聞き間違えた可能性あり)ある。と言われています。 水頭症ではなく、ほかの場所に目立った異常はないが、 2週間後に後期スクリーニングを行い、出生後も新生児科にて検査を言われました。 (不整脈のある妊婦なので、最初の妊婦検診から大学病院に通院しています。分娩もここです。) 大槽は1センチ以下が基準らしく、 異常とも、正常とも言い難いところのようです。 質問があります。 先生からはまだ、小脳については聞けていないのですが、 大槽が拡大していると、小脳低形成も伴うものなのでしょうか？ 大槽13ミリでは、明らかな異常と言い難いようですが、 大槽は2センチ以上など大きくなる胎児、新生児もいるものなのでしょうか？ 脈絡そう嚢胞と大槽拡大では、染色体異常はそれほど疑う必要は無いのでしょうか？ 染色体異常として、中期スクリーニングのときに言われていた18トリソミーが気になります。 個人的に脳梁が気になりますが、脳梁は出生後にならないと分からない部位でしょうか？

こんにちは。 もうすぐ生後２ヶ月になる娘です。 妊娠中に脳室拡大と脳梁欠損が発覚し、 生後２日ほどNICUに精密検査で 入院しておりました。他のところに特に 目立った症状がなく、今の所大きな障害は ないでしょう、あとは経過観察ということ で1ヶ月検診でも異常はありませんでした。 しかし、最近になって体の反り返りが かなり強くあります。 縦抱きにすると後ろに反り返ります。 ミルクを飲んでいるときも体に力が入り 横抱きでもクターッとはしません。 指しゃぶり、追視はします、耳も聞こえています。リラックスしているときは手はパーになります。 沐浴の際はあまり反り返りは気になりません。 たまに抱き上げたときに下顎が痙攣のように 震えたり、片足がピクピクしたりもあります。 これは、脳性麻痺の可能性が高いのでしょうか？ もともと脳が低形成のため脳性麻痺が 出やすいのでしょうか？？ 1人目のときはこんなに抱っこが しにくいと感じたことがありませんでした。。 医者に行くべきだとは思うのですが 次はあと3カ月後と言われてます。 是非ご意見をお聞かせください。お願いします。

何度か質問しています。妊娠中、12ミリの脳室拡大、その後 3582gで産まれ、低血糖と黄疸で28日間GCUでお世話になりました。生後54日体重は5700になりました。現在生後60日です。 先天性の皮質形成異常もあり、(脳の前のほうのしわが少ない浅いところがある)毎日気が抜けない育児をしてます、脳室は個性の範囲だったんじゃないか、脳波異常なし、脳梁薄いと言われて毎月経過観察です。黄疸と低血糖は一ヶ月の時の血液検査で大丈夫でした 一ヶ月の時の全身状態は良好でした。 たまにうつ伏せにすると、首 を一瞬あげたり、左右を頑張って向いたり、足は歩くように頑張ってバタバタします。 縦抱っこをするとき、たまに親が後ろに斜めに椅子にもたれて、抱っこすると首を結構あげます。首の発達は良好でしょうか？これからの発達がとても不安です、ミルクは四時間おきに140位で母乳と混合です、夜は連続四時間くらいは寝てくれます。あと、足の親指が上に反っている、力がいつも入っている気がします、寝てるときはそうでもありません。目はあうと思います。 首の発達の事、親指が反っているのは脳性麻痺の症状か、今後、脳は発達を続けていくと思いますが、脳のしわが少ないとの診断でも無症状、極軽度の症状の人はいらっしゃるのかを教えてください。 よろしくお願いします。

妊娠32週の時に個人病院で「脳症欠損かも？」と言われ、大学病院を受診しました。 その後、胎児MRI.CTなどの検査を受けたところ、 34週後半で頭蓋骨が全くないことがわかりました。 その他、脳のつくりにも異常多数、脳梁の低形成、滑脳症？遊走なんたら…たくさんあります。 この状態では、帝王切開が望ましいと帝王切開での出産を勧められましたが、はっきり言ってそこまでする必要があるのでしょうか？ 頭蓋骨がないとお腹の中では生きられるが、産まれても助からないとネット上で調べました。 頭蓋骨が全くない状態での出産は例がないと言われましたが、それはもっと早い段階でわかることで、みな中絶の道を選んでるからではないのか？ もし万が一助かったとして、頭蓋骨もなければ脳も障害だらけ、重い障害が残るのは目に見えてますよね？ その場合、私たち夫婦では育てられません。 息子もいます。 第一に考えたいのは息子の生活、人生です。 大学病院だから、無頭蓋症児の治療をしてみたいだけなのではないか？と不安になります。 昨日の受診で自分たちの意見を言ったのですが、今までの医師ではなかったため、なんだか話が伝わらず「経膣分娩がしたい」ということでもう一度話し合います、となんだか良くわからない答えでした。 特に分娩方法にこだわってるわけではなく、帝王切開までする必要があるのか？と聞きたかっただけなのに。 どうか産婦人科の医師の方、御回答よろしくお願いします。 只今35週後半に入っており、出産までには時間がありません。

現在37週1日です。 34週4日で胎児の胎児が2200g程度でした。36週4日もほとんど増えておらず…。ただその時は誤差もあるからということで、特にそれ以上は言われておりません。羊水のことも何も言われておりませんでした。 もともと骨盤位のため37週4日目に予定で37週0日（昨日）から入院しました。 今日の診察で『羊水が少なくなっている』と言われました。数値までは言われておりません。原因を聞いてみたところ、胎盤機能不全かな？と仰っておりました。 胎児は脳梁欠損の疑いによる脳室拡大（右12ミリ、左20ミリ）、片側小脳低形成の疑いを妊娠24週頃から示唆されています。26週でエコーやMRIを撮影しましたが、脳以外は異常を指摘されておらず、頭やお腹の大きさ、足の長さも34週まではいずれも基準値の真ん中でした。ほぼ-0.5SDから+0.5SDです。 今日の診察で、体重は-2SDギリギリです。 予定帝王切開が明後日のため、1日1検だった赤ちゃんのモニターを3回に増やして様子を見ましょうと言われました。 赤ちゃんはこのままお腹にいても大丈夫なものなのでしょうか？胎動は感じています。 3週間前からほとんど大きくなっていないことを考えると、胎盤機能不全以外に指摘されている脳の異常と関連があるのでしょうか？ 胎盤機能不全をこのまま数日放置していても赤ちゃんにとってはお腹にいることの方が大事なのでしょうか？ ちなみにプロテインS欠乏症でヘパリン注射をしております。（バイアスピリンは帝王切開予定のために数日前からやめております）