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1番心配しているのが、ターナー症候群ではないかということです。 当てはまる特徴として、高口蓋なのではないか?と思ったのですが、3歳の子供はどの程度が高口蓋に当てはまるのかがわかりません。 胸も幅広いような気はしないでもないです。
5人の医師が回答
1歳になったばかりの女の子です。 出産時は異常なし。産後、心臓に穴があいてる。脳に嚢胞がある。あごが小さい。耳の位置が低い。高口蓋。で、遺伝子検査をしたが異常なしでした。 その後、首がだいたいすわったのが10ヶ月くらい、寝返りは6ヶ月くらいで、ずりばいは、11ヶ月。
1人の医師が回答
体重が産まれたときの体重に戻って、測脳室も問題なければ退院できる予定です 耳が低い位置についていることと、高口蓋と、顎が小さいので、染色体検査しますか?と説明がありました。いまの状態から今すぐ検査しなくてはいけないというわけではない。
上の子の時と較べてみると体が軟らかい感じがします。 うつ伏せにすれば顔は上げられますが、首のすわりも何だか軟らかいような感じもします。口腔内、『高口蓋』と思われるような所見あります。 通院し、『まだ何とも言えませんが、注意して様子をみていきましょう』ということで大きい病院の紹介...
小奇形(眼瞼裂縮小気味もしくは、両目眼瞼下垂と、少顎症、高口蓋)があります。 首座りが遅く、4ヶ月の時に母子センターで染色体検査を受け異常はありません。 現在、5ヶ月半ですが、まだ首がぐらぐらしているような気がします。
身長は64.4センチと平均です。 色々調べて、歌舞伎症候群ではないかなと疑っています。 疑っている理由が、重複腎盂尿管、高口蓋、耳瘻孔あり。 顔の特徴で、つぶれた鼻大きい耳あり。 気のせいかもですが、指先がぷくっとしており、横から見ると三角です。
4人の医師が回答
測脳室が少し大きくMRI検査した所、嚢胞があって、嚢胞の中の成分を確認したところ、髄液と同じ成分と思われるので、このまま経過観察していきましょうとのことで、一歳になったらまたMRI検査します。小顎症と、耳介低位、高口蓋の小奇形があり染色体検査は、問題ありませんでした。 これらの小...
脳性麻痺やてんかんかと思い、脳波検査を2度しましたが異常はなく、MRIは暴れて起きるので撮れませんでした。 しかし、その時の受診で、顎が少し小さい(そこまでひどくない)のと、高口蓋(これも、そこまでひどくない)があると言われました。また、これはまだ医師に言われたわけではないん...
手の重なりから、18トリソミーの疑いがあった為、染色体及びモザイク型欠損等、MRIによる脳性麻痺の検査も異状ありませんでした。 現在の症状は、 ○後頭部突出(41,5cm) ○嚥下障害 ○高口蓋 ○肥厚性幽門狭窄症 ○手の重なり(おそらく、風車翼状手) ...
6.授乳中、反り返って泣き、おっぱいを話す。哺乳瓶でも同様。飲む時に大量の空気を一緒に飲んでいるような音がする。 7.高口蓋、小顎の小奇形のため、こども専門病院を受診したが、そこの先生には気になるほどではないと言われた。眼瞼裂縮小症の疑いありなので、現在同じこども専門病院の眼科を...
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