軟骨無形成症赤ちゃんに該当するQ&A

26週4日の妊婦検診にて胎児が四肢短縮と言われました。 BPD71.5mm 28週4日(＋1.7SD) AC190.3mm 24週3日(－1.5SD) FL35.1mm 21週3日(－3.7SD) HL33.5mm 21週6日(－4.0SD) EFW772g 25週0日(－1.4SD) 心奇形やその他内臓に異常はなく、骨も骨折や湾曲は見られないそうで、主治医からは四肢短縮しか言われていません。 これは軟骨無形成症なのでしょうか？ それともダウン症なのでしょうか？ この数値で赤ちゃんが健常に産まれてくることはないのでしょうか？ お答えお願いします。

24週の検診時から胎児の大きさが小さめと言われています。本日26週の検診時にも同様のことを言われました。 3回食を5回食にし、甘い物を食べて下さいと言われました。 エコー写真を見ると、FLが短い気がするのですが、軟骨無形成症等の可能性もあるのでしょうか。どんな疾患が考えられるのでしょうか。 16週の時に羊水検査を受け、異常なしでしたが、羊水検査では分からない疾患なのでしょうか。 また、赤ちゃんを大きくするために、私にできることはありますか。 ちなみに、今のところ、羊水の量や高血圧などの指摘は受けていません。 【24w0d】 BPD:55.9mm（-0.9SD） FL:35.7mm（-1.6SD） AC:177.7mm(-0.6SD) EFW:525g(-1.4SD) 【26w0d】＊逆子とのこと BPD:59.6mm（-1.6SD） FL:38.5mm（-2.2SD） AC:205.8mm(0.0SD) EFW:716g(-1.4SD)

18w0dの妊婦です。 17週4日の妊婦健診で、 BPD 0SD AC −2.0SD FL −2.1SD HL −2.1SD と言われました。頭は週数通りに対して体格が小さいようです。 大きい病院で診てもらっていますが、2、3回測り直してもらっても変わりませんでした。 羊水検査をしましたが結果待ちです。 血液検査で感染症も全て陰性でした。 胎盤や血流も診てもらったのですが異常ありませんでした。 胎児の脳や臓器、羊水の量にも問題ありませんでした。 母体は20代で糖尿や高血圧などの病気は一切ありません。 1.この週数ですと、やはり赤ちゃん側の問題が考えられるのでしょうか？ 2.軟骨無形成症などの骨系の疾患の場合、羊水検査やCTなどで22週までにある程度わかるものなのでしょうか？ 3.この週数で、この小ささの場合、個性のこともあり得るのでしょうか？測り間違いはなさそうです。 4.胎児発育不全などは後期からが多いと聞きますが、この週数でも胎児発育不全はありえますか？ いちよう胎盤の位置や臍帯、血流に問題はないと言われています。 以上ですが、ご回答いただけますと幸いです。

いつもありがとうございます。 今日で生後9ヶ月になる息子のことでいくつか心配なことがあり質問させてください。 1.小児科で生後8ヶ月の割に大泉門が広いこと、まだ自分でうつ伏せの状態からお座りが出来ないことを指摘され、大きい病院を紹介されました。 やはり発達は遅いでしょうか？お座りの体勢にセッティングすれば5分程度手を離しておもちゃで遊びます。 また、大泉門が広いことと発達が遅いことで考えられる病気は何でしょうか？ ネットで検索すると先天性軟骨無形成症、ダウン症、先天性甲状腺機能低下症、水頭症と出て来ましたが、どれもそれらの特徴に当てはまりません。 2.2ヶ月ほど前から頻繁に膝の関節をガクンガクンとさせます。足を曲げた状態で鳴ることが多いです。本人は全く痛そうな感じはありません。これはどこか悪いのでしょうか？ 3.妊娠4週目頃に私自身がコロナに感染しました。妊娠初期に感染症に罹ると赤ちゃんに悪影響があると聞きましたが、心拍を確認出来る前の感染でもやはり何か影響は考えられますか？実際に息子は両足合指症です。 息子は生まれてからまだ1度も体調を崩したことがなく、毎日ご機嫌でとても元気ですが、何かあるかもしれないと心配です。 4.一昨日、目を離した隙に電気ストーブのコードを噛んでいました。コンセントは差したままで、電源は切った状態でした。息子は泣くこともなく何も変わった様子がありませんでした。 コード自体がゴムで覆われておりましたし、特に切れてる訳でもなかったので感電はしていないと思いますが、何の反応もないのに体へ害になっている可能性はありますか？

1歳1ヶ月になる娘です。 軟骨無形成症です。運動発達は遅めと言われているのでそこはあまり焦っていないのですが、不安な点がいくつかあり、自閉症等ではないか心配です。 運動面 ・ずり這いできる、ハイハイできない ・1人座りできる ・段差を使って途中までつかまり立ちできる ・立たせればつかまって長い時間立てる ・伝い歩きできる 精神面 ・ママ、パパ、ばぁば、まんまと言える ・手指しで気になったキャラクター等を指す、指差しなし ・バイバイできるけど、誰もいなかったり空中にもバイバイしている ・パチパチなし ・いただきます、ごちそうさまなし ・はーいできない ・どうぞできない ・親が指した方を見る ・名前を呼んで反応する ・いないいないばあをする ・しかけ絵本を自分でめくる ・たまに首を左右に振る ・後追い泣きはあったが最近は少ない ・後追いあり ・人見知りあり(ママ、パパ、ばぁば以外は泣く傾向) ・抱っこ大好き、最近は抱っこと言えば手を広げるようになった ・目は合うが逸らすことも多い ・あやせば笑う ・ボールを片手で投げたり棒や積み木を持って打ち付けて遊ぶ ・積み木は積めない、親が積んだものを倒す ・離乳食は軟飯を食べ、なんでもよく食べるが、嫌いなものは食べず口に入れても手で出す これが今の娘の状態です。 模倣が少なく、指差しがない、空中にバイバイ(ヒラヒラなのか？)を特に不安に感じています。 小児科で相談もしましたが、全ての赤ちゃんがみんな必ず同じことをするわけじゃない、2歳3歳でやらなければ心配だけど今は個人差の範囲、1歳半をひとつの目安とするが焦らなくても大丈夫、と言われていますが不安がなくなりません。 ただでさえ難病を抱えているのにそれ以外にも障害があったらと心配で仕方ありません。発達障害や自閉症を心配する要素はありますでしょうか。

生後5か月と6日の娘のことなんですが、4か月と25日の時に4か月検診があり、それまで首がふらつくので心配でしたが医師からは首すわりは大丈夫、と言われました。、ふらつきもまだこのくらいの月齢では異常ではない、と。首が座っているとは言われたものの、まだ頼りない感じがするのとふらつきがあり、いつになったらふらつきはなくなるのでしょうか？また、ふらついていても首が座っていると言われたからにはそれ相応の扱いをして大丈夫なのでしょうか？また、4か月検診で57.8cmと身長が成長曲線から外れてしまい、2か月後に再診となったのですが、胎児の時から頭が大きくて手足の短い子だね、でも、個性のうちだから、と言われてきて、特に出生時も1か月検診でも病的なものはしてきされてきませんでした。しかし、今になっても他の同じ月齢の赤ちゃんと比べてもなんだか手足が短いような気がします。身長は3か月の時と比べて一応1か月で1.5cmと伸びることは伸びているのですが。出生時は46cmでした。軟骨無形成、もしくは軟骨低形成、ターナー症候群、四肢短縮症などなら産まれた時などにわかるものですか？それとも今後も身長が成長曲線から外れたままだとそういう可能性も視野に入れなければならないのでしょうか？赤ちゃんの身長が伸び悩む原因としては何が上がるのでしょうか？夫の家系は確かにそんなに身長は高くありませんが、極端ではないと思います。母乳ではなく完全ミルクで育てていることなども関係ありますか？