転座 型 ダウン症に該当するQ&A

この100%ではないというのは、何が原因なのでしょうか。ダウン症では完全型、転座型、モザイク型と種類があり、モザイク型であり異常細胞が少ないと見落とされる可能性があるとの情報を得ました。完全型...

それでも三人目が諦められず最後の妊娠の前に夫婦の染色体検査を受けようと思っていますが転座等異常が出ることは考えられますか?二番目と三番目の子供の染色体検査の結果は21トリソミーという説明だけでしたが突然変異で起こる標準型と捉えていいのでしょうか?産婦人科の先生は1...

不育症の一種である相互型転座の持ち主で、且つ今は41歳の高齢妊婦の私です。新型出生前診断受けたほうが良いですか？また、転座と産まれてくる赤ちゃんのダウン症とは関連性ありますか？

通常のNIPT(21,18,13トリソミーの検査)では転座型とモザイク型のダウン症については陰性となるのでしょうか。

先日、初めての妊娠でとても喜んでいた矢先に、医師からNTを指摘され(3ミリ)心配になり羊水検査を受けました。 たぶん大丈夫だろうと医師にも言われていましたが、結果は標準型21トリソミーでした。 転座型ではないので夫婦の遺伝子検査をする必要はな...

先日胎児ドック初期13週を受けてきました。 私は転座があり18と9の均衡型です。 過去に流産を何度も経験しています。 今回は2人目でダウン症などが気になり検査してきました。しかしNTなどはありませんでしたが気になる点が1つあると言われました。