高コレステロール血症性黄色腫に該当するQ&A

三歳十ヶ月の娘がいます。 両親(私と旦那)は共に家族性の高コレステロール症です。(私は幼いときからですが、本日、旦那の方が判明いたしました。) ただでさえ自分が家族性のコレステロール血症で娘のことが心配だったのに、まさか旦那まで… 調べると、両親が共に家族性のコレステロール血症だと、その子供はかなり危険だとか書いてあり恐ろしくなりました。 ちなみに、娘は黄色腫のようなものは一歳半くらいから両足の甲の関節のところにできており、以前小児科で聞いたところ、この子は軽いアトピー持ちだから、肌が弱くて肌の重なるところにこうやってできたんだと思うよと言われました。 ですが、関係性があるとは知らず、小児科で私のコレステロールの話はしていません。 さきほど、調べた際にコレステロールとの関係性があると知りました。 旦那は本日、受診の際にアキレス腱が13.何ミリといわれ家族性だと言われたそうで、家族にコレステロールが高い人か聞いてきてといわれ、また10月6日に受診をするそうで、それが終わってから、一度娘も診てもらいたく、娘の受診を考えていますが、両親が共に家族性の場合の娘の今後はどうなってしまうのか、教えていただきたく思います。 現在、娘のことが心配で、不安でたまりません。どうかよろしくお願いいたします。 まずは受診をしないことには娘のこともわからないと思いますが、今このときが私は不安で不安でたまらなく、寝られそうにありませんので質問をさせていただきました。 失礼致しました。

38歳男、身長164cm体重58キロです。 喫煙者、お酒は飲みません。 2020年3月頃から脂質異常症としてロスバスタチン2.5mg(1日１錠)、ウルソデオキシコール酸100mg(1日３回、1回２錠)で治療しております。 最初はロスバスタチンのみでしたが、肝機能がよろしくないようで途中からウルソを追加した次第です。 自分は自営業でして定期的に血液検査を受ける事はなく、本当にたまに受ける程度で19歳、27歳、30歳、33歳〜38歳の血液検査データしか手元にないのですがほぼ確実に 肝機能(ast平均30、gtp平均25で基準値内ですがaltだけは基準値+〜20くらいです。) 中性脂肪(100〜120くらいの基準値内に収まる事もありますが、大体170〜超えで酷いと300台の時もありました。) hdlコレステロール70〜90、ldlコレステロール160〜220くらいです。 19歳時の血液検査票にはLDLの数値がなぜか載っていないのですが、他の数値から導き出せるそうで 271(総コレステ)-63(HDL)-315(中性脂肪)×0.2=145(LDL)、この計算式で合ってますでしょうか？ 家族性高コレステロール血症の疑いで服薬治療しておりますが、自分の両親、姉達にそのような人はおらず、両祖父母達は不明です。また父は既に他界してますが、喫煙者で大酒飲みでしたが健康を気にしてかよく頻繁に血液検査を受けていたそうですが何かに引っかかった事は無いそうです。 家族性高コレステロール血症の診断基準を調べて自分と照らし合わせ、未治療時のLDLが180を下回る事が過去に何度かあったこと、黄色腫などが身体に無いこと、一番近い両親兄弟に自分のような人はいない事。 このような事から本当に家族性高コレステロール血症なのかと思いさせて頂きました、何かより確定診断する方法などありますでしょうか？

52才の男性です。 38才の時に陳旧性心筋梗塞との診断を受けて冠動脈にステントを2箇所装着しました。 当時はLDLが220くらいあり血管の狭窄による発症という診断でした。 心筋梗塞により左心室下部付近が機能しなくなったため、左心室内に血栓が発生しやすい状態になっておりました（エコー検査で現在も血栓が映ることがあります）。 その後、46才の時に外出中に心室細動を起こし心停止しました。心肺停止蘇生後に急性心筋梗塞による心室細動ではないという所見のもと、ICDを左胸に埋め込みました。 父親も心筋梗塞や脳出血をしたりということから家族性に起因したLDLの高値状態ではということで、脂質異常症という診断を受けています。 過去に飲み薬でのLDL低下を試みたのですが、効果的に下がらず3年半くらい前からレパーサ皮下注を月1回自己注射していました。 先月からレクビオに変更となっています。 レパーサによりLDLは30前後まで低下しています。 心機能についてはICDを埋め込んでいますので心室細動が再発したとしてもなんとかなると思っています。モニタリングもされています（月に1回くらいの頻度で頻拍が記録されているようです） 一方で、脂質異常については肉親が同じく脂質異常であること、40歳前に心筋梗塞を発症していることなどから、家族性高コレステロール血症ホモ結合体なのでは？と心配しています。専門医（内分泌）の先生に診てもらったほうが良いのでしょうか。 ちなみに自分が見える範囲に黄色腫は認められません。 今後も心機能には気をつけて生活をしていくつもりですが、高コレステロールに関しては脂質異常としか所見がないため不安を感じています。 よろしくお願い致します。

家族性高コレステロール血症のため、6月からレパーサとエゼチミブで治療開始し、もともとLDLが277あったのが、今月の血液検査で92まで下がりました。 2週間ほど前に右目の目頭と鼻の間に1cmない程度の白いデキモノができていることに気付き、今日皮膚科を受診したところ眼瞼黄色腫と診断されました。 内科ではコレステロールの治療で、黄色腫も自然に良くなることもあると聞きましたが、良くなるまで平均的にどのくらいの期間を要するのでしょうか？ また、良くならない場合はエルビウムヤグレーザーでの治療も検討してますが、その場合、治療後の傷が目立たなくなるまでどのくらいの時間がかかりますか？