18トリソミー手に該当するQ&A

妊娠38週です。胎児の体重が、1800です。１週間前は、1780、そのさらに１週間前は、1670でした。発育遅延のため大学病院に通ってます。血流エコーにて、大槽拡大14ミリを指摘されMRIをとり問題なしと言われました。しかし、その１週間後、心配だったため、小脳の大きを聞いたら、若干小さいかな？と言われて、ずっと大槽の拡大だけが気になるとこの１ヶ月言われてきたので気がどうてんしてます。診療教授には、胎児の問題か、母体の問題か、わからないといわれます。 ネットで自分で調べていると、18トリソミーではないのかと思ってしまいます。妊娠28週の頃に個人の産婦人科でとった4Dエコーを見直すと、手を片手ですが、パーに開いたり閉じたりして、脚をまっすぐ両足を上に伸ばしてりして動いてました。18トリソミーの子は、グーにして指の重なりがあると書いてありましたが、それだけでは否定できませんか？

夫婦ともに31歳で、今回の妊娠が初めてです。 これまで、異常ない妊娠経過を送っていますが、今回の20w妊婦健診で脈絡叢嚢胞の両側を指摘されました。 担当医が全身をくまなくエコーしてくれましたが、現段階で、心臓も、臓器も、手も（普通に大きくパーしてる）、足などにも、問題は見られないそうです。 しかし、両側に脈絡叢嚢胞があるので、総合病院をもとから受診していて胎児エコーの先生がいるので、中期胎児エコーを受けても良いです。と私に提案されて、、それを受けることに決めて、来月、紹介してもらうことになっています。 胎児発育不全の指摘はなく、週数相応ですが、いつも頭の長さだけ、2週ほど大きいです。（SD＋1.4や＋1.9、17wでは＋2.5でした。） これをうけて、質問したいことがあります。 1.夫婦に機能訓練の資格があるので障害は問いませんが、18トリソミーには怖さを感じています。 しかし、今後も羊水検査は希望しないです。（まだ提案もないですが。） 羊水検査なしでは、18トリソミーの否定は難しいでしょうか？ 2.片側の脈絡叢嚢胞はよくあるけど、両側は珍しい。と先生に聞いています。 両側だと18トリソミーの確率は上がるのでしょうか？ 3.頭が大きいのは、私自身が31年前に産まれたときも大きく、1ヶ月検診でも指摘を受け、MRIで異常なしを言われています。 実際に、20代のころに目の骨折でMRIを撮りましたが、脳の異常はないです。 頭の大きさは、遺伝と考えて良いでしょうか？ すいませんが、よろしくお願いいたします。

38歳初マタニティです。17週です。 双子を妊娠していましたが、16週少し前に片方の胎児が死亡しました。 むくみが指摘されていて胎児ドッグと出生前診断をしたところ、18トリソミーでした。 羊水検査までしたのでもう1人は陰性確認済みです。 質問は下記です。 ・分娩方法は変わらず帝王切開でしょうか。事前にはでないのでお産すると聞きましたがどうなるのでしょう。 ・死産と関係ないと思うのですが先日からやたらと手が痺れます。 特に痺れるような体勢でなくてもです。これはなんでしょう？

現在33週の者です。ダウン症の症状として頸部浮腫や足が短い、鼻の低形成などありますが今まで一度も指摘されたことはありません。 ですが3月に入り口唇口蓋裂や心室中隔欠損症、小脳低形成、大槽拡大が見つかり染色体異常の可能性を指摘されました。 頭も足も手も全体的に平均より大きめなことから体重も32週で2000グラムと言われました。 18トリソミーは小さい子どもが多いと聞きます。 ダウン症である可能性もありますか? よろしくお願いします。

妊娠17週の初産婦、28歳です。 13週で初期胎児ドックを胎児ドック専門の病院で受けました。その際に三尖弁の逆流(80程度)の指摘がありましたが、それ以外は気になる所見や問題はありませんでした。先生からも三尖弁の逆流は胎児にはよく見られるから心配ないでしょうと言っていただき、念のため心臓を詳しく見るために17週で再診をうけました。 三尖弁の逆流はまだ残ってはいましたが、悪化はしておらず、心臓もしっかり4つの部屋に別れていて元気に動いており、手や足の指も5本ある、大きさも週数相当、等詳しくみていただき問題なしとのことでした。しかし、最後に言わなくても良いくらいなんだけど、、と前置きがあり脈絡叢嚢胞の指摘がありました。脈絡叢嚢胞についてもだんだん消えてくることが多いからあまり心配しないでくださいとは言っていただきましたが、三尖弁の逆流も脈絡叢嚢胞も染色体異常のサインの一つではあるとお話がありました。不安になって調べてみると脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連があるとのことで不安でいっぱいです。脈絡叢嚢胞単独の場合は心配ないことが多いとのことですが、わたしの場合三尖弁の逆流も指摘があったので18トリソミーの可能性が上がるのではと心配です。はっきりさせるためには羊水検査をするしかないとはわかっているのですが、その決断も難しく悩んでおります。先生方のご意見をお伺いしたいです。

はじめまして。妊娠25週、初めての妊娠です。妊娠初期から胎児が小さいと言われていましたが、先日、大学病院でしっかり検査を受けたほうが良いと紹介状を頂きました。大学病院でエコーで診察して頂いたところ、胎児の小脳の異変、手の指がくっついているように見える、心臓が正常に機能していないと診断されました。私自身は高血圧、浮腫みなどはなく妊娠中毒症の可能性は極めて低いとのこと。胎児側の染色体の異常などが考えられるそうです。来週、羊水検査を受けます。自分なりに調べた結果、この胎児の症状は18トリソミーの可能性が高いのではないでしょうか?可能性だけでも教えて頂ければ心の準備が出来ます。宜しくお願いします。

生まれて100日が経つ男児(二人目)の事でお伺いします。逆子による母体全身麻酔の帝王切開で出産しました。3080gで補給障害の為NICUに搬送 ～ 今に至ります。手の重なりから、18トリソミーの疑いがあった為、染色体及びモザイク型欠損等、MRIによる脳性麻痺の検査も異状ありませんでした。 現在の症状は、 ○後頭部突出(41,5cm) ○嚥下障害 ○高口蓋 ○肥厚性幽門狭窄症 ○手の重なり(おそらく、風車翼状手) ○停留精巣 ○股関節開閉制限(肩の制限もあり) 以上になります 医師が言われるように、成長を見るしかないのでしょうが、２つほど質問です。 ※脳性麻痺有無に関わらず嚥下障害は永い目で見たほうがよろしいでしょうか? ※手の奇形…1,3,4指を握り込んだままで開かない。 3,4指の手の甲(拳)の骨が近い？くっついている感じ 寝ている時、力が抜けている時も完全に伸びきらない。しかしギュッと握る力はあります。指の長さ大きさは正常と思います。 掛付けの病院の方針でしょうか?ほんとに不明でしょうか?わからないとの事です。 無神経な質問で、申し訳ありません…２つの症状はどう判断されますでしょうか?

４２歳(今年４３歳の歳)で自然妊娠の初産です。 現在１３週５日です。 高齢のためNIPTを受けましたが、18トリソミー陽性でした。 陽性的中率は78%でした。(結果の用紙に書いてありました) ９週、１１週のエコーではNT測定はしていません。 ９週は横からのエコーが角度的に出来ず、１１週は主人が来ていたのでお腹からのエコーで大きさ、心拍確認のみでした。(多分NIPTを受けるのを知っていたため) ９週１日の胎児の大きさは２１ミリ、１３週３日は７１ミリで週数通り、エコーでは問題ないとのことで、足を曲げ伸ばしたり、手を動かしたりと元気でした。 質問は３点です。 １.年齢に対しての陽性的中率が他のネットを調べる限り低いような気がするのですが検査会社によって違うのでしょうか？ ２.18トリソミーはあまり動かないとのことですが、今回の検診(１３週３日)でかなり動いていました。まだ、小さいのでよく動くのでしょうか？ ３.胎児発育不全がおきてくるとのことですが次の検診は１６週１日です。エコーで何か気をつけて見ておく点はありますか？ また、遅れるならいつくらいから発育が遅れてくることが多いのでしょうか？ １６週に入る頃に羊水検査を受ける予定です。 どうしても偽陽性を願ってしまいますが、ぜひ率直な意見をお聞かせ下さい。 心の準備も必要なので…。

情けない質問ですみません。 32歳で初産の予定でしたが、14週に5日間入院し、全身麻酔をしてソウハ手術による中期中絶をしました。 退院してから２週間後に、まだ内容物が残っており、今度は無麻酔で掻き出され、さらに１週間後の診察でも状況は変わらず、薬で約１ヶ月様子をみることになりプラノバールを２週間処方されました。それで駄目なら再度、全身麻酔をしてソウハ手術をすると言われています。 エコー中、先生は、「これは…」とだけ言われ無言になってしまわれ、あまり詳しいことは聞けませんでしたが、エコーでみる子宮の大きさは今も手術前から変わらないように見えました。先生は異物の大きさを測ったりされていました。また、卵胞ができているように見えましたが何も言われませんでした。 そんな状況下ですが、昨日夫に精液のついた手で陰部を少し触られました。行為自体はしていません。 プラノバールは、避妊効果もあると思いますが、昨日は服用５日目でした。 妊娠を希望していないわけではないのですが、不安でたまりません。 というのが、お腹の子供は18トリソミーでしたが、転座があったかどうかの結果をまだ聞けていません。 もう一度子供が欲しい反面、転座があるなら子供は諦めるべきかもしれないと思い葛藤していました。 それに、子宮が回復していない状況で妊娠して大丈夫なのかも不安です。 文章長くなりすみません。 質問なのですが…。 やはり怖くても、今後のために転座型だったかどうかを、聞くメリットはあるでしょうか。 転座があった場合、次の子供も18トリソミーになるでしょうか。 また、昨日ので妊娠する可能性はあるでしょうか。 そして妊娠した場合、再ソウハの可能性を控えている状況下で、どうなってしまうのでしょうか。 よろしくお願いします。

28週の妊婦です。 いつも診てもらっているクリニックで小脳下部欠損と胎児発育不全(2週ほど小さいです)と言われて大学病院で詳しく診てもらってと言われました。 大学病院では小脳の大きさは正常。 中の方が浮いて見えるけど気にするほどでもないかなーと言われました。 胎児発育不全も胎盤の端の方に臍の緒がついているからかな？と言われ何か問題があるわけでは無さそうでした。 ただ心臓を診てもらっている時に血液が逆流？しているのが気になると言われとても不安です。 この逆流というのは治るものなのでしょうか？ また18トリソミーなど遺伝子以上の可能性はどれぐらいありますか？ 手は綺麗にグーの形をしていて口唇裂などは無さそうでした。 先生はただちっちゃいだけかもねという感じでそこまで重い病気があるとかではないと言っていましたが心配です。 生まれてくる子は普通に生活していけますか？ またどのような障害が出てくる可能性があるかも教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。