19番染色体に該当するQ&A

第一子を体外で授かり染色体微細欠失の染色体異常の子を出産しました。夫婦の染色体は異常なしです。そのこともあり３９歳で凍結した受精卵をPGTAにだし６個中２個だけBのモザイク胚で残りの４個は破棄となりました。 今回４１歳で採卵し３つPGTAを出しオールAでした。３つともオールＡの受精卵について質問させて下さい。 １、低頻度モザイク(Gain17.Loss19) ２、低頻度モザイク(Loss7) ３、何もなし １と２の受精卵もＡという結果ですが、 １や２を妊娠したら染色体異常の可能性はありますか？？Aの正常番を移植しても染色体異常だったということはあるのでしょうか？ お忙しい所宜しくお願いします。

近く移植を予定している「正常胚」について下記質問があります。なお、当該胚は検査の結果「normal」とされたもののモザイクについてのコメント付きで、詳細は「部分モザイクモノソミー：２，５，１４，１８，２１と部分モザイクトリソミー：１９」（いずれもパーセンテージについては不明とのこと）です。 （ア）２１番染色体に「モノソミー」とのこと、ダウン症は否定される（その後の羊水検査やNIPTは不要）との理解でよいか。 （イ）上記検査とは、「胚精密検査」と銘打たれたものだが（PCR、NGSを用いたものなのでPGT-Aと同一の検査と思っているのですが）、PGT-Aではモノソミーとトリソミーは正確に判別されるのか。 （ウ）下記基準に照らすと一応「移植可能」との判断かと思うが、コメントが付いた染色体番号の多さ（六つもある）は、どう理解すべきか。例えば、コメントが付いたのが２１番染色体だけでそれがトリソミーの場合より、着床の可能性、及び、仮に妊娠が順調に経過した場合、染色体正常児が生まれる可能性も相対的には高いと考えて良いのか。それとも、仮に妊娠が順調に経過したとしても、コメントが付いた染色体番号が六つもあるなら、何らかの異常があると思っておいた方が良いのか。 ＊＊＊↓国際ＰＧＤ協会（PGDIS）が２０１６年に示した基準（推奨）＊＊＊ モザイクモノソミー：移植可能（X以外） モザイクトリソミー（1,3,4,5,6,8,9,10,11,12,17,19,20,22,X,Y）：移植可能 モザイクトリソミー（2,7,13,14,15,16,18,21）：移植保留（優先順位低下） （エ）当該胚について、こんなに多くの染色体番号（六つ）にコメントがついているにもかかわらず「normal」というのは、それぞれの染色体番号におけるモザイクのパーセンテージが低いと考えるべきか。

現在妊娠19週です。コンバインド検査の結果21トリソミーの確率が少し高かったので17週で羊水検査を受けました。 QF-PCR検査の結果、 13.18.21トリソミーは陰性でしたが、性染色体について以下の結果でした X,Y染色体上の計12箇所のマーカーとX染色体と3番染色体ともに存在するマーカー（TAF9L）を用いて検査いたしました。TAF9Lの比率は2.30、X,Y染色体上の3箇所のマーカーでdiallelic（比率0.77、1.24、1.49）を示し、X染色体にのみ存在するマーカーすべてにおいてmono-allelic（non-informative）を示したことから、XO/XY（XモノソミーとXYのモザイク）の可能性が疑われます またその日に超音波検査も受け、破水はしていないが羊水が1.2cm?と減っている。胎児の成長が乏しい（2週間前より推定45gしか増えていない）との指摘を受けました。 しかし1週間後のG分染法検査結果は、 46.XY［50］ 正常核型が認められました。 となり、同日の超音波検査においても羊水は3.8cm？と少なめだが増えており、胎児も小さい方だが1週間で推定70g増え、成長しているとのことでした。 主治医からは、染色体検査については出生前に分からないモザイク等もあるが、G分染法の方が正確な結果であるため心配しなくて良い。超音波検査でも、今後胎児に何か疾患が起きる可能性を否定することはできないが、現状胎児の成長が止まっているわけではないので諦める必要はない。との診断を受けました。 夫婦で話し、一時は諦めることも選択肢にありましたが、今は前向きに赤ちゃんと向き合おうと決めています。 そこで、上記のような結果の場合、染色体やその他先天性心疾患についてどのようなことが疑われますか？ 長文失礼しました。ご回答いただけると嬉しいです。

お忙しいところ、申し訳ありませんがよろしくお願いいたします。 36歳、しょうまくか筋腫があり、体外受精での妊娠です。 現在21週5日ですが、17週5日BPD3.66 FL2.36 AxT10.69 EFW137と標準偏差内で問題ありませんでしたが、19週より発育が遅れ、20週5日では、BPD4.4 -1.6SD FL2.8 -1.8SD AxT16.40 -1.4SD EFW244となって発育不全のようだと言われました。 まだ入院などの指示もなく通常の生活をしています。 13、18、21番などの数の染色体は検査で異常なしですが、欠損などの染色体異常とかでしょうか？ 数の染色体異常以外の検査は薦められていません。 また、胎児ドックでも、全く異常はみつかっていません。 母親の病気、高血圧等もありません。 はじめての妊娠でとても喜んでいたところで落ち込んでいます。 無事に何も染色体異常なく出産できる可能性はありますか？ このまま赤ちゃんがお腹の中で亡くなる可能性もあるのでしょうか？

現在不妊治療中27歳女性です。 高校生の時から生理周期が不順で予測がつかず、不正出血が1ヶ月も続くことがあり、19歳の頃から約6年間低容量ピルを服用しておりました。 結婚し、妊活を始めることになりピル服用を中止しましたが、生理周期が35〜37日と遅延排卵がみられたため、病院でレトロゾールを処方してもらい、HCG注射をうち、タイミング法、人工授精を行いましたが、26〜27歳での1年間で3回妊娠し、3回とも初期流産になっています(8w心拍⚪︎,6w胎嚢⚪︎,8w心拍⚪︎)。 2回目の流産後、不育症の検査を受けすべて異常なし、3回目の流産後、夫婦の染色体検査を行い、結果待ちの状態です。 3回目の稽留流産ではじめて絨毛染色体検査(POC)をしてもらい、16トリソミーがわかりました。 調べると16番目のトリソミーは流産になる染色体異常の中でも割合が高く、ほとんどが母体の染色体不分離が原因とありました。 そこで質問です。 ・染色体不分離は、もともと身体が遅延排卵にも関わらず、無理やり薬などで排卵を促すことによりエラーが起こりやすいなどの関係があるのでしょうか？(ちなみにhcg注射を打たずタイミング法を6周期行ったときは妊娠反応がみられませんでした。) ・1.2回の流産ではPOCを受けていませんが、今回の16トリソミーと不育症検査異常なしを考えるとやはりどちらも偶発的な胎児の染色体異常と考えてもよろしいでしょうか？ ・卵子の質は高齢とともに悪くなると分かっていますが、私のように20代で質が悪いことはありますか？ もう流産を繰り返すのが怖いです。出産までいけるようなアドバイスなどもありましたら嬉しいです。 長文になりましたが、よろしくお願いします。

現在42歳10ヶ月です。 30代前半時に、2回、心拍確認前での稽留流産。手術をしております。それを機に離婚。今回、再婚を機に高齢ながら不妊治療（体外受精）を始めました。 41歳9ヶ月〜11ヶ月の間で2度採卵。過去2回の流産経験からPGT-Aでの自費治療を選択しました。その結果は以下です。 （1)ノーマル　3BB（2）モザイク22番モノソミー30％程度 5AA（3）モザイク19番モノソミー30％程度 5AA（4）モザイク性染色体モ30％程度 5AA 1番めの子は、正常が判明で早く凍結しただけで、2日育てれば十分にAAの可能性あり。 4番目の胚盤胞は、もしかしたら早期閉経の可能性が否定出来ないとのことで、最後の移植を提案されました。 2023.4月に1番を移植し、18週の検診時ににて心拍停止確認。19周目8月10日に出産。原因は臍帯ヘルニア。検査の結果染色体異常なし。 産院の医師は「染色体異常に関係なく、原因不明というものはある」との意見。 不妊治療クリニックにて、出来うる不妊検査は全て行い、正常。遺伝カウンセラーからも、「この年齢で、ランク付けの厳しい、高度医療のあるこのクリニックで、この結果は驚きだ」と言われていただけに、喜びすぎたかもしれません。今回の結果があまりにも残酷で、残ったお骨を見るたび泣けてきます。 さて本題ですが、産後1ヶ月検診で異常なし。1回生理も終わり、再度不妊治療クリニックに行ったところ、子宮鏡検査を提案されました。これが唯一残った検査で、過去の稽留流産手術による子宮内腔癒着症や、他にポリープにより、赤ちゃんが育たないという可能性もあると。「それ今頃言うの？」とも思いました。 しかし、素人ながら調べたところ、子宮内腔癒着症やポリープはまず着床から難しいという記載もあり、悩んでいます。 ご意見頂戴出来ればと思います。

現在、36歳で不妊治療2年経過しております。 体外受精で6回移植、そのうち3回は着床前診断で正常胚でしたが全て流産でした。 毎回着床はするのですが、1回目は8週目で稽留流産、3回目は心拍確認後の流産、6回目は胎嚢は見えなかったもののHCGは上がり続け子宮外妊娠が疑われましたが理由は分からず流産、2回目、4回目、5回目は化学流産でした。 今回、4個の胚盤胞を着床前診断に出し、1個正常胚、1個異常、2個がモザイク胚でした。 1)1個のモザイク胚は、6番染色体トリソミーモザイク60%でした。 2)もう1個のモザイク胚は、3番トリソミーモザイク65%、4番モノソミーモザイク50%、６番モノソミーモザイク25%、9番部分トリソミーモザイク75%、18番モノソミーモザイク25%、19番トリソミー35%の「複雑な異数性」でした。 2は移植しない方が良いと思っていて、1はすぐに移植せずに保管しておき、新たな正常胚を獲得すべく採卵しようかと思っています。 1に関して、クリニックのカウンセリングの話だと、ある程度のリスクはあるものの移植する価値は十分あるように受けとりました。 過去、複数回の流産をしているので、少しでもリスクを除きたいのですが、1は移植する価値があるのか？ご意見お聞かせいただけないでしょうか？ また2の廃棄もご意見あれば、お聞かせください。 クリニックで遺伝カウンセリング以外のお医者様のご意見も伺いたく質問させていただきました。

染色体異常の18番目と21番目がﾀﾞｳﾝ症の可能性があるのですか? 14番目と19番目の転座と言われました。何回も妊娠すればいつか授かりますか?

39歳　13週6日の妊婦です。 1子います。健康状態等問題ありません。 2020年2月に心拍確認できず流産しました。 今回の妊娠では11週6日の検診でNT4.5ミリを指摘され、胎児は11週3日の大きさ 12週5日の再検査でNTは消失、胎児は11週6日の大きさでした 本日の診察では特に異常なしとのことでした 生理周期は26日〜28日です。 NIPTの結果は18トリソミーが陽性で陽性的中率は58.5%とのことです 教えていただきたいことは以下の三点です 〈1〉診断確定のための羊水検査をする場合、その結果が陽性で中絶するとなると18週〜19週頃になるかと思います。 13週の今中絶するのとでは、母体への影響はどのくらい違ってくるのでしょうか？ 例えば出血多量になる、子宮摘出の可能性が高くなる等々です。 〈2〉羊水検査で陰性と診断された場合、本当に陰性なのでしょうか？ 羊水検査で陰性でも、NIPTが陽性だったことを考えると何かしら18番目の染色体に異常があるのかと思ってしまいそうです。 〈3〉21トリソミーと18トリソミーではNIPTの陽性的中率が大きく違います。何故こんなに違うのですか？ 21トリソミーのように陽性的中率が90%を超えていたら羊水検査しなかったのにと思ってしまいます。 NTが4.5ミリもありましたし、発育も遅いので陰性の可能性はないのかもしれませんが、58.5%と言われてしまうと診断確定せずに中絶することに躊躇いがあります。

全て5日目胚盤胞5つ（い、ろ、は、に、ほ）を着床前検査しました。先生から「正常胚2つありました」と言われ喜んだものの説明が始まると以下の通りでした ※評価基準M1→モザイク20〜40% M2→モザイク40〜60% 移植○ 「い」4BC→14番M1（0.4刻みなので正確な数字はわかりませんが、1つの点が1.60までの所にあり、その他の点は2.2あたりにある） 「ろ」4BC→19番M1（ほとんどの点が2.2あたりにある） この2つが先生が最初におっしゃった正常胚のことでした。40%以下のモザイクは正常胚として扱うとは調べていたものの、私の中では正常胚がありました、のお言葉でモザイクはないものだとイメージしてしまい戸惑っています。 それからモザイク胚移植＝羊水検査と思ってましたが、先生は積極的に羊水検査をすすめる番号、モザイク%ではないが、99.99%の診断が欲しければ羊水検査をするかはご夫妻次第です、というご意見でした。 移植△ 「は」3BC→8.9.16.17.18.19.21番全てM1 10番M2 移植×（すすめない） 「に」3BC→2番トリソミー全ての点が3.0のところにありました 「ほ」3BB→性染色体異常　ターナーの可能性ありとのこと ◾️質問はA〜Cです◾️ A a「いろ」は結局「正常胚」なのか「モザイク胚」なのか b移植する際のいの優先順位 （「ろ」が優先でしょうか） c「いろ」を移植した後の羊水検査の必要性 と羊水検査前までの他の有効的な検査があるならその検査の必要性 B 「は、ほ」の胚の移植可否とその際の障害の可能性また、あるとすればどんな障害なのか C 「い、ろ」をモザイク胚とするならば「い、ろ」 の2つ移植、もしくは「い、ろ」どちらかと「は」の2つ移植を希望した場合のご意見