5歳知的障害に該当するQ&A

検索結果:674 件

3歳の子供、病気の遺伝について

person 乳幼児/男性 -

3歳5ヶ月の息子がいます。 生後5ヶ月にてんかん発作を起こし、検査入院した際にビタミンB6製剤の投与で発作が徐々に減り消失、退院後から現在もピリドキサール(B6製剤)を服用しています。 主治医は当初ビタミンB6依存性てんかんを疑い、色々検査しましたが全ての検査で異常無し。合併症として知的障害あるいは自閉症があるとも言われました。 その後遺伝子検査を受けましたがビタミンB6依存性てんかんに代表される該当遺伝子は見つからず、現在網羅的に検査中(2年半年経過)です。 現在発語もほぼなく、知的にゆっくりと言われています。 遺伝子検査の結果は出ていませんが、本日遺伝カウンセリングを受けてきました。 一通り遺伝についての説明がある中で、遺伝子異常の突然変異でてんかんが起こることがあるということ。染色体検査(G-band)というものもあることを知りました。 一度受けてみるのはいかがですかとのことでした。 主治医には今まで染色体検査のことは説明されたことはなかったので、息子には該当しないと思っていたのかはわかりません。 ネットでも調べるとてんかんは遺伝子的な異常が多いと記載があります。 この染色体検査の結果はどのくらいで出るのでしょうか? ここまでわからないとなるともう一か八かで、遺伝するかわからないが次の子を考えるしかないでしょうか? てんかんの既往がなく、知的障害や自閉症がある場合、兄弟姉妹で同じ診断を受ける子も周りにいるので心配です。

4人の医師が回答

3歳、発達障害の疑い

person 乳幼児/男性 -

3歳、男児です。 元々発達がゆっくりで、1ヶ月前くらいから療育に通っています。特に身体的な病気は指摘されたことはありません。 単語は話しますが、2語文はまだです。 言葉など社会性、また体幹も弱くて手先が不器用なため作業療法も行っています。 診断はついていませんが、自閉症や知的障害などの可能性があるかもしれないと考えています。 今日、療育に行ったのですが、そこで職員の方に よだれがまだ止まらないこと、飲み込みが弱い(弱いと感じたことはなかったのですが、食べたものを口から手で少し出したりすることはあります)こと、瞼が眼瞼下垂気味であることを指摘され、脳の方に異常がある可能性もあると言われました。 よだれは確かに出てますが、兄(5歳、定型発達)もよだれが多くて2歳半くらいまで出ていたことや、知的な遅れがあると筋肉の発達もゆっくりであると聞いたのであまり気にしていませんでした。 眼瞼下垂?は元々目に覇気がないというか、目に力が入ってない感じはあるのですが、今まで健診などで指摘されたことがなかったのでこれも知的発達の遅れに伴うものかと思っておりました。 (洛陽現象のような、黒目だけ下を向く感じではないです) 発達障害以外に、脳や神経に異常がある可能性はあるのでしょうか?

5人の医師が回答

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