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祖父がALSで亡くなっており、遺伝を気にしています。 祖父は70代でALSを発症しました。 祖父には兄弟がおり、その子供もいますが祖父以外でALSを発症した人は今のところいません(原因不明で亡くなっている人はいます)。 家族歴がないことから孤発性と診断され、特に遺伝子検査も実施していない状況です。 しかし息子である父が、最近CPKの値が高かったことで遺伝を気にし始めました。現在60代半ばです。 私も遺伝を気にし始めてしまい毎日不安なのですが、遺伝の可能性は低いでしょうか。
2人の医師が回答
兄弟が40歳のときにALSと診断されました。一般にこの病気は50歳から発症するものが多く、若年での発症は遺伝性のもの以外は稀であるという記述をネットなどで見かけ、自分にも遺伝するのではないかと心配でたまりません。腕などに少しでも違和感を感じるとALSではないかとの恐怖が頭から離れません。両親、祖父母(3人)叔父、叔母(父方母方含め計7人)など私の知る限りでの発症者は今のところおりません。 遺伝の可能性は高いですか? 40歳発症でも孤発性のことはあるのでしょうか?
4人の医師が回答
私は35歳です。 何年も前から両手足のしびれが起きやすく、この1年は毎日身体のあちこちがピクピクと一瞬筋肉が動きます。ピクピクするのは主に腕や脚で、顔などはありません。 ちなみに今妊娠後期でこむら返りも酷いです。父が発症前の症状で酷いこむら返りを経験しているので、私のこむら返りも妊娠によるものではなくALSによるものなのでは?と心配です。父は遺伝性ではなく、孤発性です。 筋力低下と筋萎縮などの自覚症状はありません。 私は多嚢胞性卵巣症候群で妊娠糖尿病と診断されています。 私の症状はALSの可能性はありますか? ALSではないとしたら、しびれやピクつきは何の症状でしょうか? よろしくお願いいたします。
4日前に右肩がに回程度ぴくつきがありました。 肩でもこってるのかな?とあまり気にしないでいると、次の日から全身にぴくつきが現れるようになりました。この3日間でぴくついた場所は、手の側面、肩甲骨のあたり、上腕二頭筋、臀部、腹筋、太もも、ふくらはぎなどです。 ぴくつき自体は日に20~30回程度、長くても5秒程度でぴくぴくとなります。主に座っている時や寝転がっている時になります。動いてる時には感じません。体感では午前中よりも午後の方がぴくつく回数は多いです。 ネットにはこれらはALSに特異的な症状とあり、祖父がALSであったこともあって、とても心配です。筋力低下や筋委縮の自覚症状はないのですが、意識してみると「あれ、もうちょっと手が動かしやすかったような?」「あれ、自分の体ってこんなに細かったっけ?」と事あるごとに思うにようになってしまいました。舌にも症状が現れるとあったので、鏡の前で舌を出してみると、舌も少し震えていました。 自分は少し心気症気味な気もしています。今までも何度かニュースなどでALSの文字を目にして不安になったことはありました。 現在はこのような状況で以下の質問に答えていただきたいと思います。 (1)ALSを疑うような症状でしょうか?、まだ様子見でよいか。 (2)精神的な要因で上記のような症状が出ることがあるのか (2)ぴくつきはあまり気にしない方がよいか? (3)ALSのぴくつきはどのようなものか? (4)ALSの初期症状である筋力低下や筋委縮とは具体的にどのようなものか。そういえば昔はもっと動いてたような気がするなぁ程度のものなのかもっとはっきりとわかるものか。 (5)孤発性のALSは遺伝するのか(孤発性のALSが遺伝して遺伝性のALSという扱いになるのか) 以上、雑多な相談ですがよろしくお願いします。
歩きにくさがでて神経内科を受診したら反射がすべて亢進しているから孤発性痙性対麻痺と診断されました。令和になってから複数回筋電図をしていますがAls兆候は、ないと言われました。最近、左手親指したの動脈の辺りがぴくぴくする感じがあり、指先で腕に刺激を加えると上記の部分がぴくぴくします。前回の受診で刺激を加えてもらいましたがとくに言われませんでした。全体もぴくぴくすることも有ります。毎日、握力を測っていますが低下は、ないです。 ぴくつきがあり安定時に刺激をかけて誘発する場合は、Alsの可能性は、ありますか。 受診を早めてもらい主治医に相談したほうがいい事案でしょうか。
5人の医師が回答
以前に孤発性痙性対麻痺と診断され今年に入って両親指の付けの根痩せ、ぴくつきが見られるようになり神経難病専門病院で筋肉エコー、筋電図、筋肉CT、伝達速度検査をしました。左手短母指外転筋のみエコーでぴくつく箇所が捉えられ、針筋電図で左肩の筋肉に刺したら異常な波形が出ませんでした。左手たんぼきんのみ神経原性変位が見られ、頚椎症でも出るからAlsと断言は、難しい。選択肢からAlsは、消して大丈夫と言われました。令和2年に頚椎症のopをしたのですが上手く広がっていなくて狭窄がしている状態(神経難病専門病院でMRIで確認済) Alsの場合、2つの筋肉のみしましたが、片方のみの筋肉でAlsの場合は、あるのですか。 全身の筋肉が異常な場合、何処を指しても神経原性変位が出るのが普通ですよね。親指の付け根の痩せを主治医に見てもらったらAlsの痩せ方と違うから大丈夫と言われましたが痩せ方は、違うのですか。 写真を添付します。 宜しくお願い致します。
歩きにくさとふくらはぎのつりが有り神経内科を受診したら孤発性痙性対麻痺と診断されました。1日単位で進行している感じが有ります。頭部のMRIでは、錐体路には、病変がない。頚椎は、以前手術したところがかなり狭まっていると言われ脊椎外科の先生曰くこれが原因の可能は、低いと言われました。 Alsの場合 痙性歩行、圧迫したときの片方の腕の痺れは、初期症状としてでてくるのですか? 宜しくお願い致します。
10人の医師が回答
35歳男性です。数日前に手足の一部がたまにぴくつくなと気づき気になっていたのですが(二の腕や肘周りなど)、一昨日頃より右腕が少しだるい(とても軽いしびれのような状態)・二の腕がじーんと痛い・左腕より冷えやすいことに気づき、とても気になっています。朝起きた瞬間はあまり感じないのですが、時間がたつにつれより意識されるようになります。 筋力が衰えたりしている様子はないのですが、父親をALSで亡くしており(63歳発症・68歳で他界)進行などを身近で見てきたこともあり、不安に思っています。祖母・祖父の代以降親戚・兄弟にALSの発症はなく父のみの孤発性かと考えておりました。父方の祖父・祖母はともに70代後半に別の病気で亡くなりました。父には二名の妹がおり(それぞれ50代後半・60代前半)発症なし、私には30代後半の兄がおりますが発症はありません。 4年前に大動脈弁閉鎖不全でAVRを実施し機械弁移植済み、ワーファリンを服用しております。手術前後とも心不全症状などはなく健康に過ごしております。また今年秋以降コリン性蕁麻疹のような症状を発症しており、暖かい場所や焦った際に全身にチクチクした痛みやかゆみを伴っており、皮膚科の受診を考えております。自身は172センチ64キロで普通の体型です。 ALSについては他の要因を否定する必要がありすぐに判断できるものではない・また非常にまれな病気と理解しておりますが、 1) 全体の10%ほどの遺伝性ALSについては家族・親戚の状況から考えると可能性は低いのでしょうか、また、どこかで孤発性のALSが突然発生したところから遺伝していく可能性があるものなのでしょうか。 2) 上記の状況から考えて何か考えられる要因、気を付けるべき事柄、受診する必要性や受診科等、アドバイスいただけますと幸いです。
はじめまして。よろしくお願いします。母がalsで亡くなっています。遺伝のことが心配で仕方がありません。 肩、首凝り、頭の筋肉がじんじんしたり、左腕が軽く痺れたりその症状が治まったと思ったら右腕が筋肉痛になったり足がムズムズしたり左腕に脱力感や若干腕が疲れやすく感じます。たまに、こういった症状が無くなったりもします。変な夢も見たりします。 一年前に祖母が亡くなり、最近恋人とも別れ、将来の仕事の事などでストレスが溜まってるのは事実です。神経がおかしくなってるので、そういった症状が出るのでしょうか?考えすぎる性格なので、そういったことも関係あるのでしょうか。 ちなみに家族系列でalsを発症した話は聞いてないのですが母方の祖父が40代で脳溢血で亡くなってるらしいです。近い家族で母親だけがalsを発症したみたいです。 父親や神経内科のお医者様は遺伝の心配はないよ。と言ってるのですが、症状が症状なだけに心配で仕方がありません。孤発性alsは遺伝の心配はないのでしょうか? 長文すみません。よろしくお願いします。
1人の医師が回答
30代後半の男性です。 まだ病院で受診はしていないが、下記3点の状況よりALSを心配しています。ALSの可能性はあるんでしょうか?気にしすぎて(1)と(2)の症状を無理矢理結びつけて考えているのか、本当にALSの疑いがあるのかわからず不安に思っています。 (1)腕の痛み 体の負担の重い介護の関係の仕事をしており、8ヶ月程前から腕の痛みが酷く鍼やマッサージに通っているが改善しない。マッサージ師には、腕の筋肉が拘縮し、筋力が落ちていると言われた。自分自身でも腕が細くなったように感じる。生活に支障が起きるほど腕が重く物を持つのも辛い。押すと痛い。 (2)体のぴくつき 10日程前から腕を中心に体のぴくつきを感じる。仕事中等集中しているときはほぼ感じないが、日中ゆとりのあるときや特に寝る前には多く感じる。頻度は一時間に30回程度。脈と同じリズムの時と、その他に別のリズムで1回だけのものや数回連続するものがある。 (3)父親の病気(ALS) 実の父親がALSと診断された。家族や親戚に今までに同じ病気にかかった人間はおらず、おそらく孤発性だと思われる。
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