NIPT 微小 欠失に該当するQ&A

生後半年の娘が、歌舞伎症候群ではないかと心配しています。が 娘を妊娠時、nipt を受けていたことを思い出しました。 NIPTは無認可で受け、全染色体（1番から22番＋性染色体）＋微小欠失症候群 を調べるというものでした...

ただいま13wに入ったところです。 私の年齢が40歳なのでNIPT（トリソミー3つ+性染色体+微小欠失）を受けましたが、結果は全て陰性でした。 確定診断ではありませんが少し安心いたしました。 そしてこの後初期胎児ドックを受けるか悩んでいます...

3.新型出生前診断をするにあたり微小欠失の検査は必要でしょうか？微小欠失の病気はどのような確率でどのようなものなのでしょうか？初期のドッグで異常がみつからなかった場合微小欠失は必要ありませんか...

過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのでは...

羊水検査を受けるつもりでしたが、羊水が漏れ出したなどの経験談を見て確率は低いのでしょうが少し躊躇しており、NIPTを受けようか悩んでいます。 質問1) 全染色体+全領域微小欠失/重複が調べられる認可外のNIPT...

第一子の時は着床前診断しなかったので、妊娠後にNIPTを行い、全染色体検査（1〜22染色体及び性染色体検査）と微小欠失検査（1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2<...

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。...結...

生後３ヶ月の女児ですが、カフェオレ班のようなあざが大小含め3つあります。 出生時にはなかったのですが、ここ一・二ヶ月で増えたようです。 NIPT検査を実施しており1から22番の染色体異常・微小欠失症（重複）候群は異常ありませんでした。 神経...

10週3日でNIPT検査をして21、18、13番染色体のトリソミー、モノトリソミー異常なし。 すべての常染色体で700万塩期以上の部分欠失、部分重複はみつかりませんでした。 4種の微小欠失症候群について、リスクは検出されませ...

妊娠初期の頃に、 NIPTで全て陰性（1番～22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査）という結果で安心しきっていた為この話をまだ飲み込めていません。。。 （1）NIPTを受けて全て、 1番～22番トミソリー・性...