nipt欠損に該当するQ&A

妊娠22週の助産師エコー検診で心疾患の疑いと言われ、23週で詳しい検査をしたところ、完全型房室中隔欠損症(心室不均衡、右室低形成)、共通房室弁逆流と診断されました。今後の治療として、肺動脈絞扼術、房室弁形成手術、グレン手術、フォンタン手術が予定されています。房室弁の逆流は見られるがそこまで重度ではないということで、房室形成手術は経過をみてと言われています。 その他の疾患はなく、成長も順調。多少、手足が短いとは言われましたが、誤差の範囲内ですとのこと。 この病気はダウン症の可能性もあり、医師から確率は50%と言われました。エコーでの判断は難しいとも言われました。 もし出産前に知りたければ、羊水検査かNIPTが受けられますと言われています。 二分の一の確率でダウン症の子が産まれるのでしょうか？ 医師が言うようにエコーだけでの判断は難しいのでしょうか？ 羊水検査やNIPTを受けるべきかも迷っています。正直、ダウン症かどうなのか不安で、マタニティライフは全く楽しめず、産むのが不安で怖いです。

現在 26週になったばかりの妊婦です。 10w2d で NIPTを受け、全染色体＋５つの微細欠損については陰性という結果が出ました。 NIPTは確定診断ではないので、臨床検査と併用する事も進められるものだったので 胎児ドックを初期と中期と大阪の有名な専門の胎児ドッククリニックで受けて 発育などに気になる点はなく、赤ちゃんしっかりしていると言われて安心しておりました。 が、先日 NIPTを受ける人でヘパリンを使用してる人でエラーが出る事があるという人を何人かブログなどで見かけました。 また、真偽は不明だがドイツ発の文献でヘパリン使用による 偽陽性・偽陰性の結果がでるかもしれないので、採血当日のヘパリンは避けるようにという不育症専門医師の文を見つけました。 私は2度の流産を経験していたので9w6dまで念のため バイアスピリンを服用していました。 ヘパリンは抗凝固療法、バイアスピリンは抗血小板療法で 全く同じ作用ではないですが 血液をサラサラにする点では同じなのかなと思ったので 陰性とは出てるけど ちゃんと赤ちゃんの成分を検知して検査できたのか不安になってきました。 自分で調べた限りは ヘパリンの影響については出て来るのですが、バイアスピリンについてはでてきません。 結果はエラーではなく 検査結果として出ている以上 検査は出来たと思って良いのでしょうか？ 宜しくお願いします！

過去、連続3回の流産経験がありますがこの度妊娠10週を迎えます。 流産を繰り返したことから、認可外のniptを受けることを決めており来週受ける予定なのですが、質問です。 2回目の流産のあと不育症検査を受け、プロテインS活性が少しだけ低いことがわかりました。 3回目の妊娠時は着床が確定した後からバファリン配合錠を服用しておりましたが、その後胎嚢が見えないのにhcgがずっと横ばいだったため、子宮内容除去手術を受けました。 その後、今回の4回目の妊娠になるのですが、3回目の後からずっと夫婦染色体検査を受けるか迷っていました。 まだ受けていないので夫婦染色体異常があるかどうか分からないのですが、もしあった場合、niptを受けると母体側の染色体異常を検出することもあるのでしょうか？ 微小欠損なども含めたフルプランで受ける予定です。 ＊今までの流産の背景としては、排卵すると着床は100%必ずします。 ただ、検査薬が陽性になったあと、うまく育たずに流産になってしまうのです。 5週、9週、5週の流産です。

現在13w1dで初期のスクリーニング検査を受けたところ、鼻骨がないとの診断を受けました。 それ以外は問題なくNTの厚さは1.4mmと問題ありませんでした。 NIPTの検査では全て陰性だったのですが、他の染色体異常の可能性もあるとのことで、また16週で確認し、もし欠損あるいは骨の高さが低い場合羊水検査を勧められました。 お伺いしたいのは、16週で骨が規定の4mmまで成長することはあるのか、またNIPTの診断はすり抜けることもあるとのことだったのですが、染色体異常を疑った方がいいのかが気になり投稿させていただきました。 ご回答頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

33歳、現在第2子妊娠中（23週）の妊婦です。 18週の時に技師による胎児スクリーニングを受けました。 結果は次回の検診の際に医師からという事で22週の検診の際に下記結果を伝えられました。 ・心臓の膜に穴があいている ・出産前・出産後に閉じる可能性もある ・28週に再度胎児スクリーニングを行い、確認する 現時点では疾患の詳細が分かっていないので、次回健診時になるべく情報を得て出産前に心構えをしておきたいです。 その為下記について事前に確認しておきたいです。 1.心室中隔欠損・心房中隔欠損・房室中隔欠損のいずれかと思っていますが合っていますか？ 上記の中で可能性の無いもの・上記以外に可能性のある疾患名はありますか？ 2.穴の大きさについて 3ミリ以下であれば自然閉鎖の確率が高いと聞きますが、これは18週の胎児にもいえますか？ 違う場合は18週の胎児での場合を教えて欲しいです。 3.ある文献で心室中隔欠損18%、心房中隔欠損26%、房室中隔欠損68％の確率で染色体異常の合併率があると書かれていました。 パーセンテージは把握されていないとしても、ご回答頂く先生にとってもこれくらいかな？という感覚でしょうか？ 4.リスクのある羊水検査は受けるつもりはありませんが、niptだけでも受けて備えたい気持ちもあります。 ただ突きつけられる現実に対応出来るかも不安です。自分自身はメンタルは強くもなく弱くも無いと 思っていますが、このタイミングでのniptはおすすめされますか？個人的見解で構わないので考えを教えてください。 毎日不安で色々な事を考え過ぎてしまいます。 早く赤ちゃんの病気を把握して、ドシっと構えていられる母になりたいです。 お力を貸して頂けると嬉しいです。 どうぞよろしくお願いします。

16週の妊婦です。 昨日の検診でMVPの計測があったのですが5センチほどでした。 12週の頃より倍になっています。8センチまでが正常と見たのですが、16週時点で5センチだと羊水過多気味なのでしょうか。 FLも-1.1SDだったことも相まって心配です。 赤ちゃんに障害がある可能性が高いのでしょうか。NIPTでは全染色体のトリソミーはなく、微小欠損もありませんでした。性染色体異常もなかったです。 ご回答よろしくお願いします。

現在妊娠18週の妊婦ですが、出生前診断についてご質問です。年齢は32歳です。 妊娠16週にNIPTを受検して、結果が"判定保留"となり確定検査である羊水検査を産婦人科の医師より勧められました。判定保留の理由については医師からは明確には教えてもらってません。 その後、妊娠17週目に羊水検査を受検して21,18,13トリソミーには該当しないと速報結果をもらっております。その他の染色体等に異常があるか最終的にわかるのは約2週間後と言われてます。 ▼質問 このような状況の場合、何しかしらの染色体異常（欠損、転座等も含めて）があるのでしょうか？ ▪️妊婦の状況及び妊娠に至るまでの背景: 着床前診断を実施して、問題ないと判断された6BBの胚盤胞を移植して妊娠に至りました。 また、免疫抑制剤である"タクロリムス"を現在も服用しております。NIPTは異常の可能性を医師から指摘されたわけではなく、夫婦で話し合って受検しました。

18週の胎児スクリーニングで心臓に穴が空いていると指摘されました。 穴の大きさや病名については言われず次回詳しく診ていきましょうとのことでした。 食い下がって色々聞いたところ心臓の右と左の壁？に穴が空いているとのでした。自分で調べたところ心室中隔欠損症ではないかと思いました。 そこでこの病気について教えていただきたいのです。 1.出産までに穴が塞がることはあるのでしょうか？塞がりはしなくても穴は小さくなることはあるのでしょうか？ 2.穴の大きさについては言及されませんでしたが中期そうそうに見つかるくいなので相当大きいのではと思っておりますがどうでしょうか？大きいとどういった対応になるのでしょうか？ 3.NIPTをし代表的な3つの染色体異常は陰性と出ております。この心疾患がある場合3つの染色体異常以外の染色体に問題があるケースもあるのでしょうか？ 4.17週すぎ別の胎児ドック専門医に心臓疾患について診ていただきましたがこういった指摘はありませんでした。その際他に診ていていただいたのは下記です。 心臓について ○左右の心室のバランス ○肺静脈が左右に１本ずつあるか ○肺動脈と大動脈が交差している。 頭、顔、脊椎、四肢、腎臓は一通りみてもらっています。 上記3つ以外に次回のエコーで注意して診てもらった方がよいことはありますか？合併症などがないか非常に心配しています。

はじめまして。 現在39歳です。 11月終わり2人目妊娠し、9週の時に首のむくみ（nt2.6cm）と指摘され、2週間後に再度測ったら増えていて、niptを受けて21トリソミーが陽性、初期胎児ドックでも鼻の骨が欠損、心臓も異常があり、ntも5.1cmという判断で、中絶することになりました。 先日、処置も終わり今は精神的にも心が空っぽの状態が続いてます。 話はそれてしまいましたが、やはり2人目が欲しいと思ってしまいます。 ですが、また同じような結果になってしまうとと思うと妊活にも進めない自分がいます。 やはり年齢のことを考えると同じ染色体異常の子を妊娠することは繰り返しますよね… やはりもう諦めた方がいいですかね… その他、もし妊活をするとしたら何か卵の質をあげる方法とかありますか？

32歳の経産婦です。 NTについて、産婦人科医の皆様のご意見をお聞かせください。 11週の妊婦健診で若干のNTが見られたため、 12w3dに専門医のもとで、胎児スクリーニング検査を行いました。 結果は、 △2.48ミリのNTがある △若干だが心拍数が早い(bpm170程度) ○鼻骨はある ○心臓の血液の逆流はない ○内臓の奇形や欠損は見られない ○見た目的な奇形も見られない ○身長と頭の大きさも週数相当 ○手足の長さも短いことはない(普通？) とのことで、首の後ろの浮腫(NT)以外は問題が見られないため、21トリソミー以外の障害や病気はほぼ否定できるのではという診断でした。 ですが医師からは「NT2.48ミリという値は物凄く厚いわけでもないし、だからと言って薄くもないため、21トリソミーの疑いは完全には払拭できない。なので念のためNIPTは受けた方が安心だと思う。」とのことでNIPT検査を受け、現在結果待ちの状態です。 来週になれば結果は出るものの、NTの厚みやスクリーニング検査の所見的に、どの程度心づもりをしておけばいいのか分からず、とても不安に感じています。 そこで産婦人科医の皆様のご意見をお聞かせいただきたいのですが、 ■Q. 32歳でこのような所見の場合、21トリソミーはどれほど可能性があり、覚悟しておくべきなのでしょうか。 宜しくお願いいたします。