出生前診断結果について

30代/女性 - 2022/09/10

現在妊娠18週の妊婦ですが、出生前診断についてご質問です。年齢は32歳です。

妊娠16週にNIPTを受検して、結果が"判定保留"となり確定検査である羊水検査を産婦人科の医師より勧められました。判定保留の理由については医師からは明確には教えてもらってません。

その後、妊娠17週目に羊水検査を受検して21,18,13トリソミーには該当しないと速報結果をもらっております。その他の染色体等に異常があるか最終的にわかるのは約2週間後と言われてます。

▼質問
このような状況の場合、何しかしらの染色体異常（欠損、転座等も含めて）があるのでしょうか？

▪️妊婦の状況及び妊娠に至るまでの背景:
着床前診断を実施して、問題ないと判断された6BBの胚盤胞を移植して妊娠に至りました。
また、免疫抑制剤である"タクロリムス"を現在も服用しております。NIPTは異常の可能性を医師から指摘されたわけではなく、夫婦で話し合って受検しました。