ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

9月27日に妻が女の子を出産しました。 翌日、妻のみにダウン症の疑いが告げられました。 その後、私も同席し、あらためて説明を受け、遺伝課の予約をしました。 検査の日は12月3日が最短と言われ、その日に検査の予定です。 その上で質問があります。 1 特に精密検査をしてないのですが、そのまま2ヶ月普通に育てる形でよいのでしょうか？ ダウン症に伴う注意等も受けておらず、あまり泣かない以外は普通にミルクも飲み、普通に子育てをしています。 2 ダウン症の特徴の半分が一致していると言われております。 半分が一致していればダウン症の可能性は高いものでしょうか？ 告知も妻一人のタイミングということ、ダウン症の説明を全くされていないこと等から、 この対応で問題無いのか教えて欲しいと思います。

先日染色体検査　gバンド法について相談させていただきましたが、再度ご相談させてください。 gband法で20細胞をとって染色体検査した結果、全て2本セット、計46本で異常無しでした。 この場合、ダウン症モザイク型や転座型がスルーされる確率は高いのでしょうか？ それとももし異常があった場合は、20個中いくつかの異常が出るのでしょうか？ 手足が、肩から肘にかけてと、腰から膝にかけてが短い気がします。 大腿骨は胎児の頃から短めと言われてましたが障害とかのレベルではないと言われてました。現在4ヶ月でこの長さだと軟骨無形成の可能性は高いでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

生後18日の息子ですが、出産時、入院中、退院時には直接的に小児科の先生からは話はありませんでした。 ダウン症疑いとしては、 つり目 折れ耳（私自身も折れ耳です） 指の関節の皺（関節の数は３つあります） 出産直後は哺乳力低下 があると思います。 哺乳力低下ですが、出産後に哺乳力が弱く母乳が吸えてないことが分かり、現在は搾乳とミルクを混合であげています。（一回量は80mlで、１日平均500〜600mlくらいです） 体重は18日で約500g増えてます。 直接的に話はないのですが、周りの病院スタッフの雰囲気では疑ってるのが分かります。 先生たちは、疑いがあってもあえて言わないこともあるのでしょうか。

生後3ヶ月になる一卵性双子に心疾患があるとのことで(心室中核欠損症、心房中核欠損症)、Gバンドという分染法で染色体検査をしました。 結果は異常なしとのことでした。 医師や助産師さんからもそのような顔貌ではないと言われましたが、私から見た感じですが二人とも舌が大きく突出しているときがおお、鼻の付け根が低い、首周りがだぶついている、手足が短めな気がしており、本当に異常が無いのか不安です。猿線、耳の低位置、小指の関節が一本、指が短い、小頭などの症状は無いです。 Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

生後３ヶ月のダウン症男児、心室中隔欠損症のため、大学病院の循環器の小児科医の先生と甲状腺の機能も弱いため、甲状腺の小児科医の先生二人に診てもらっています。 甲状腺の先生は、２ヶ月に一度のペース、循環器の先生には月に一度(現在はバンディング手術後の為、週に一度)のペースで受診しています。 そこで質問なのですが、循環器の先生なのですが、ダウン症のことで気になっていること、また心臓以外で気になる症状などを相談してもいいものでしょうか？ 例えば、 ・ミルクの飲みが悪い ・発達の遅れについての相談 ・療育などどうしたらいいのか ・寝る時間が多くなったけど問題ないのか など。 また小児科医の先生はどの程度ダウン症についての知識といいますか、理解があるのでしょうか？？ 初めての子供で、しかもダウン症児だったのでわからないことだらけで不安ばかりです。どうか、たくさんの回答がいただければと思います。先生方よろしくお願いいたします。

出生後、低位鎖肛と診断されました。 ダウン症の合併症に鎖肛が挙げられるようですが、低位鎖肛だとダウン症の可能性が高い、ということはあるのでしょうか？

8月1日生まれ、4ヶ月になったダウン症男児を育てています。 予定日より4週早く1844gで生まれたため、修正月齢では3ヶ月程度です。 新生児スクリーニングで左耳がリファーになっており、右もトラックが近くを通るのが騒音にならない程度の聴覚と言われています。来年1月末に再検査の予定です。 母子手帳では3、4ヶ月頃はあやすとよく笑う、などありますが全く笑顔が見られません。 もともと発達がゆっくりなのは覚悟していたのですが、笑顔が出るなどの発達もゆっくりなのでしょうか？ 追視はありますが、抱っこなどで毎回目が合うわけではないです。授乳のときは全然目は合いません。 反り返りが強く、自閉症などの心配もしてしまいます(もちろんこの月齢で診断できないと思うので、自閉症かどうかの心配はメインではないです) 難聴があるので、歌や声掛けなどであやすこともできず、コミュニケーションが取りづらいなと思っています。そのせいと、ダウン症に対する不安などで私も笑顔が少ないとは思っています。 ダウン症は人懐こくてニコニコしている子が多い、とダウン症の診断を伝えられた主治医にも言われましたが、その笑顔がないとこの子を育てていくのが辛いです。 発達がゆっくりで笑顔が見られるのがゆっくりなだけでしょうか？自閉症などで笑顔がない可能性もあるんでしょうか。

NICU入院中にダウン症の可能性が高いと言われ染色体検査をして、ダウン症と確定されました。合併症などはありませんでしたが、先生からの説明で「心臓に問題はありません…現在のところ…」と言われました。「…現在のところ…」に引っ掛かったのですが、その日はダウン症という事実を受け止めるのに精一杯で質問できませんでした。 今日、生後２ヶ月が過ぎ、予防接種を受けに出産した病院とはちがう小児科へ行ってきました。そちらの先生とお話をしてるときに、出産した病院の紹介状を見ながら先生が「今のところ心臓に異常とかは言われてませんか？」と聞かれたのですが…。 そこで質問なのですが、 ダウン症の子で先天性の心疾患はなくても、後に何か心臓の病気が出てくることがあるのでしょうか？ また、あるとしたらどのような病気なのでしょうか？ 小児科の先生が仰る、「今のところ異常はない(けれど、この先は分からない)」の含みが、とても気になってきました。 小児科の先生はダウン症の子に対して合併症はみられなくても、上記のような言い方をみなさんにされるのでしょうか？ 教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

生後3ヶ月前の息子について悩んでいます。直接小児科の先生に何度も聞こうとしましたが、口にするのが怖く聞けずじまいになってしまい、こちらで一度ダウン症の可能性について教えていただきたいです。 ●息子の顔を見ていただきたいです。 生まれてすぐ息子の顔つきに違和感を感じていました。つり目でパーツがそれぞれ小さく感じています。耳も凄く小さいです。折れている…と言う感じはないように思います。兄弟達と比べても親と比べてもよく似ている…と言った印象が余り感じられません。（写真掲載が顔なので上手くできませんでした） ●ほとんど泣くことがなく 眠っていることが多いです。 夜間も起こさないと授乳せず朝まで寝ているが多いです。 生まれてすぐは哺乳力が弱く授乳に苦戦していました。今も片方のお乳10分ほど吸うと終えてしまうことが多いです。 ●首の後ろの肉付きがよくたぷたぷしています。現時点で首座りも不完全です。 1ヶ月健診時や2ヶ月ごろ別件の診察時に診ていただいたときは 首強い方やね〜と言ってくださっていましたが…そこから成長が余り見られないように思います。 ●出生時の聴覚検査等は異常はありませんでした。疾患らしきものは今のところ見当たりません。少しお臍の上辺りにヘルニア？でポコっとピンポン玉ほど膨れ上がっていますが徐々に落ち着いて来ています。 ※今まで何度も小児科の先生にお会いしていますが　特に指摘されたことはありません。もしかして…と思ってくださっているのであれば　こちらから質問せずとも顔付きのみでは疑いがある…等のお声がけは頂けないものでしょうか？

ダウン症の、一才一ヶ月のおとこのこです。首座り5か月、腰は、8か月ですわりましたが、ねがえりは、あまりしません。真横になって、昼寝はしますが、そこから、うつぶせになることは、ほとんどありません。ましてや、ズリバイ、などもありません。自分でうごく、ことがありません。ptにもいってますし、一才から療育もはじめて、たのしくすごしています。が、親としては、うごかないなと、きになるとこです。うつぶせにしてる、時間をふやしたり、おもちゃを、届くか届かないとこにおいたりもしても、なかなか、やる気等みられません。本人は、毎日笑顔で、療育にいきだしてからは、充実感があるかんじで、愛想のよさは、抜群です。ゆっくり、成長することはわかっていますが、、なにか、アドバイスがあればおねがいします。よく、見ている、見る力もかなりあります。反応はすこしおそいです。