週数より大きいダウン症に該当するQ&A

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生まれてから子供の障害について

person 20代/女性 -

初めまして。28歳初産の者です。今現在妊娠30w3dで、2日前に軽い出血があり2週間切迫早産で入院してます。私は妊娠前からプラス3キロ、8ヶ月で少し出てきたかな?というレベル。 24w3dでBPD62.1、AC177.4、FL33.5、573g。先生から小さいながら成長曲線に入ってると。 26w4dでBPD67.8、AC188.6、 FL42.0、782g。先生から成長曲線に入ってるけど平均よりは小さめだね。 28w4dでBPD71.8、AC199.6、 FL44.5、928g。ここで初めて成長曲線を下回る。先生は一応成長はしてる。このまま離れたかと不安だけど今の時点では良し。 そして30w1d、BPD75.2、AC219.6、FLが47.0、1135gでした。頭は週数適応だけど体が小さいね、出血もあるし2週間入院したほうがいいと思う、と言われ入院。今日また30w3dでBPD78、ACは記載なし、FL46.0と大腿骨があまりにも小さいです。胎児の体重も小さいです。頭は週数通りくらいなのに胴体と大腿骨が小さくて、ダウン症や 四肢短縮などの障害があるのでは無いかと不安です。先生はエコーを見る限りなにかある感じはないけど、様子見、という感じで特に検査や他の機関で調べるなどはおっしゃってません。ですが今までの経過を見ても特に大腿骨があまりにも短い。先生に検査、胎児スクリーニングをやっている機関に行かせて欲しいとお願いするべきでしょうか。先生のまだ30週だし、今の時点では何かある感じはしないというお言葉を信じたいですが。以上の点から生まれてから子供が障害児であることは確実でしょうか。大腿骨は4週遅れ、胴体は3週遅れ、頭は週数通り。今後大腿骨と胴体が頭の大きさの週数に追いつくことはあり得るのでしょうか。迅速な回答をお願いします。

1人の医師が回答

妊娠判定後の成長が正常か、卵黄嚢の大きさについて教えてください

person 30代/女性 -

現在体外受精にて妊娠しておりますが、妊娠判定時からあまり経過が良くないため、ご質問させてください。 まず、 「判定日(4w0d)にホルモン値が低い」 「胎嚢のサイズが小さい」 「卵黄嚢が大きい」 とそれぞれ妊娠継続が難しいとの記述を見ました。 下記のとおり、今まで妊娠が経過してきましたが、通常の週数よりも成長が遅れている気がしますが、成長具合は大丈夫でしょうか?6週だと心拍も確認できる頃だと思うのですが、胎芽すらみえません。主治医の話では最初の判定日でのホルモン値が低かったから少しずつずれているとのことです。体外受精だと、排卵日もしっかり確認するので、自然周期とはいえ、週数(出産予定日)がずれることはないと思っていたのですが…。 卵黄嚢の大きさも第一子の時と全然違うので気になります。まだ胎芽が育ってないと、こんな大きさのことがあるんでしょうか?また、妊娠継続しにくいのほかに、ダウン症の可能性との記述も見ました。 ※以下、今回の妊娠の経過です 11月27日に体外受精をしており、凍結胚盤胞移植をしました。自然周期での移植です。 12月6日(4w0d)に判定日があり、hcg20.8mIU/mLで、陽性判定は出たものの、だいぶ低い数値とのことで、再判定をすることになりました。 12月10日(4w4d)に再判定、結果は193.0mIU/mLで数値が伸びていることがわかりました。 12月17日(5w4d)に4.4mmの胎嚢が確認できました。※絨毛膜下血腫による切迫流産が判明し、現在まで自宅安静指示継続中。 12月24日(6w4d)に卵黄嚢が確認できました。胎芽、心拍は確認できず。胎嚢は12.9mmでした。 宜しくお願いします。

3人の医師が回答

胎児のBPDとFL、大きさについて

person 30代/女性 -

36w5dの初妊婦です。 昨日健診がありました。前から赤ちゃんの大きさが大きめだとは言われていたのですが、頭の大きさに比べて太腿の骨の長さが小さめにいつも出るのが気になります。 25w4dの健診 BPD6.57センチ FL4.34センチ 推定体重971グラム 27w4dの健診 BPD7.13センチ FL5.12センチ 推定体重1276グラム 30w0dの健診 BPD7.63センチ FL5.65センチ AC25.69センチ 推定体重1593グラム 32w0dの健診 BPD8.36センチ FL5.88センチ AC27.26センチ 推定体重1936グラム (ここから里帰り先の産婦人科に移ります) 33w1dの健診 BPD8.8センチ FL5.8センチ 推定体重2073グラム 35w4dの健診ではBPD等が書かれたエコー写真は貰わなかったのでわかりません。推定体重2400グラムと言われました。 36w4dの健診 BPD9.4センチ FL5.8センチ 推定体重2645グラムでした。 もともと健診してもらっていた産婦人科と里帰り先の産婦人科の先生の測り方や機械なども違うし、誤差の範囲かとも思いますが、32wまではFLの大きさも週数とそんなに変わらなかったのにここにきて短めなのが気になっています。 先生からは異常を指摘されず、順調に大きくなっているねと言われているだけなので過度に心配する必要はないとわかっていても、頭が大きくて太腿の長さが短いのは水頭症やダウン症も考えられるのかと不安になってしまいました。そのような可能性がある場合、産婦人科の先生が指摘すると思うので、何も言われなければとりあえずは大丈夫なんでしょうか?長くなってすみません。よろしくお願いします。

3人の医師が回答

第3子、12週でNT3.4mm

person 20代/女性 -

いつもお世話になっております。現在3人目妊娠中で12週です。本日検診に行き、今日からお腹の上からのエコーでした。頭の大きさも12w0dで週数ピッタリで胎盤も大丈夫と言われ安心したのですが、最後の方で首?のNTが3.4mmでダウン症やその他染色体異常の説明を受けました。3週間後、検診と同時にクアトロテストを受ける予定です。先生からはすごく分厚い訳でもないけど安心の為にも受けといた方がいいと言われました。テストの結果が100%でもない事も頭では理解しています。実際1人目は何も指摘されず出生体重も大きかったのですが産後2日で肺動脈弁狭窄症で2回カテーテル治療もしてますので、『産まれるまではわからない』て事も頭では理解しています。ただ、自分達の中で今回の妊娠出産を最後にしたいと思ってた事、実母が不妊で赤ちゃん授かる事が当たり前ではない事も痛いほど知っているので気持ちが追いつきません。主人とも話し何かあっても産むつもりです。エコーで動いてる姿見ると本当に可愛いくて愛おしいです。検査も悩んでますが、早めに覚悟できるように…と主人は言っていて検査受けます。 12週0日でNT3.4mmは確率高い値なのでしょうか?ちなみに1人目23歳、2人目25歳で出産しており、今回は26歳妊娠、27歳出産予定です。主人は5歳上です。 宜しくお願い致します。

3人の医師が回答

12wの首の浮腫NTについて

person 30代/女性 -

12w5dのエコーです。 顕微授精なのでズレはありません。動画から何枚か切り取った画像なので、角度や見え方もあると思いますが、このエコー写真からはダウン症の可能性について、心配はありますか?先生からは「エコーだけではわからないから、心配ならマーカーや羊水検査、NIPTなどの検査がある。」と言ったようなこの週数ならみんなにしているという説明と、「先生的には心配なところはありますか?」と質問したところ「浮腫が若干ギリギリラインだけどまぁ正常範囲かなといったところだし、少し心配だけどそれはみんなに言えること、一般の心配と同じ」と言われましたが、気になっています。 左上の写真には線が二つ見えているように見えます。どちらの線が浮腫ですか?外側にある背中から首の辺りで消えている線が次の画像で今度は首まで繋がっていて、それがむくみの線だとすると結構厚いですよね。 画像だけでは判断できないのはわかっていますが、通常よりも心配がある部分がこの画像から見えましたら教えてください。 前回の質問では、6w0d、6w3dで胎芽もモヤモヤになって胎児も見えなく稽留流産と言われて自然排出待ちでしたが、3週間後あたりにそろそろ手術をした方がいいのかと思い受診したところ赤ちゃんが出現しており週数より1日、2日くらい大きめで順調に育っておりました。6w3dの段階で「先生はこの状態から継続したのを見たことがありますか?」と聞いた時にはっきりと「いや、ないですねぇ」と言ったのに何故かちゃんと育っていたこと、「あの時は何故見えなかったんだろう?」と今も不思議に思います。それもなにか染色体の異常と関係がありますか? 長くなりましたが、簡単な回答で結構ですのでよろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

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